8 retos anemijos rūšys: simptomai, priežastys ir gydymas

Mielodisplastiniai sindromai (MDS), autoimuninė hemolizinė anemija, įgimtos raudonųjų kraujo kūnelių gamybos ligos bei retos genetinės anemijos sukelia nepakankamą sveikų kraujo ląstelių kiekį organizme. Šios būklės dažnai susijusios su paveldimumu, imuninės sistemos sutrikimais arba įtaką darančiais išoriniais veiksniais, tokiais kaip cheminės medžiagos ar gydymas radiacija.

Mielodisplastiniai sindromai

Mielodisplastiniai sindromai atsiranda, kai kaulų čiulpai gamina per mažai sveikų kraujo ląstelių. Šie susirgimai laikomi onkologinėmis ligomis. Dažniausiai MDS išsivysto dėl genetinių veiksnių: ligos riziką didina paveldėti genai ir tokie sindromai kaip Fanconi anemija, Shwachman-Diamond sindromas, Diamond-Blackfan anemija, šeiminis trombocitų sutrikimas ar sunkus įgimtas neutropenijos variantas.

Kai kurie žmonės MDS įgyja po radiacijos, chemoterapijos arba kontaktuodami su cheminėmis medžiagomis – pavyzdžiui, benzenu, kurio aptinkama ir tabako dūmuose.

• Dažnas mėlynių atsiradimas ar kraujavimas
• Padidėjusi infekcijų rizika
• Karščiavimas
• Dusulys
• Silpnumas, nuovargis
• Svorio kritimas

Gydymui taikomi chemoterapiniai vaistai, augimo faktoriai ir kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija.

Autoimuninė hemolizinė anemija

Kai organizmo imunitetas klaidingai atakuoja raudonuosius kraujo kūnelius ir juos sunaikina greičiau, nei spėja pasigaminti nauji, vystosi autoimuninė hemolizinė anemija. Jai atsirasti būdingas ryšys su kitomis autoimuninėmis ligomis, tokiomis kaip vilkligė, taip pat ją gali sukelti tam tikri vaistai: metildopa, penicilinas ar chininas.

Būdingi simptomai:

• Nuovargis
• Blykšti oda
• Pagreitėjęs širdies ritmas
• Dusulys
• Šaltkrėtis
• Skausmas nugaroje
• Odos/akių geltonis (gelta)

Svarbu gydyti pagrindinę ligą, sukėlusią anemiją. Imunosupresiniai vaistai (pvz., steroidai), kai kuriais atvejais – blužnies šalinimas, kraujo plazmos valymo procedūros ar kamieninių ląstelių transplantacija taip pat gali padėti valdyti šią būklę.

Įgimta diseritropoetinė anemija

Įgimtos diseritropoetinės anemijos – tai genetinės ligos, dėl kurių sumažėja sveikų raudonųjų kraujo kūnelių kiekis. Liga paveldima, o jos formų yra kelios: dažniausia vadinama 2 tipo, o pati rečiausia ir sunkiausia – 4 tipo.

Galimi simptomai:

• Lėtinis mažakraujystė, nuolatinis nuovargis
• Odos ir akių pageltimas
• Blyški oda
• Įgimti pirštų ar kojų anomalijos

Kai kuriais atvejais gydymas nereikalingas, tačiau ligos eigai sunkėjant gali būti rekomenduojama kraujo perpylimas, kamieninių ląstelių transplantacija, gydymas vaistais mažinančiais geležies kiekį organizme ar interferonu alfa-2A.

Diamond-Blackfan anemija

Sergant Diamond-Blackfan anemija, kaulų čiulpai sunkiai sugeba pagaminti reikiamą raudonųjų kraujo kūnelių skaičių. Priežastis dažniausiai slypi genetiniuose pokyčiuose.

Būdingi požymiai:

• Širdies plakimo padažnėjimas
• Nuovargis
• Širdies ūžesys
• Dirglumas
• Išbalusi oda
• Nedidelis ūgis
• Mieguistumas
• Silpni kaulai

Gydymui pasitelkiami steroidiniai vaistai, padedantys suaktyvinti kraujo gamybą, kraujo perpylimai ar kaulų čiulpų transplantacija.

Megaloblastinė anemija

Megaloblastinė anemija išsivysto, kai kaulų čiulpai gamina pernelyg didelius, netaisyklingos struktūros raudonuosius kraujo kūnelius, kurie negali efektyviai pernešti deguonies. Šią būklę paprastai sukelia vitamino B12 (kobalamino) ar folio rūgšties (vitamino B9) trūkumas.

Iš pradžių simptomai gali nepasireikšti ilgą laiką. Vėliau pasireiškia tokiomis būklėmis kaip:

• Galvos svaigimas, nuovargis
• Viduriavimas ar pykinimas
• Pagreitėjęs ar nereguliarus pulsas
• Raumenų skausmas arba silpnumas
• Blyškumas
• Dusulys

Svarbiausias gydymo būdas – vitaminų B9 ir B12 papildai. Jei vitamino trūkumas susijęs su kita liga, reikėtų gydyti ją.

Fanconi anemija

Fanconi anemija – tai paveldimas sutrikimas, kai kaulų čiulpai nepajėgia užtikrinti reikiamo kraujo ląstelių kiekio. Šią būklę nulemia geno mutacija, paveldima iš tėvų.

• Neteisinga nykščių padėtis ar jų nebuvimas
• Dažnas mėlynių atsiradimas, kraujavimas
• Nuovargis
• Dažnos infekcijos
• Širdies, inkstų ar kaulų vystymosi sutrikimai
• Odos spalvos pakitimai
• Nedidelis ūgis, maža galva ar akys

Sergant Fanconi anemija didėja tikimybė susirgti tam tikrais onkologiniais susirgimais – ypač ūmine mieloidine leukemija, taip pat galvos, kaklo, odos, virškinimo trakto ar lytinių organų vėžiu.

Gydymą lemia ligos sunkumas ir su kraujodara susijusių sutrikimų mastas. Naudojami hormonų ar augimo faktoriai, padedantys skatinti kraujo ląstelių gamybą. Sunkiais atvejais gelbsti kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija, kuri daugeliu atvejų gali išspręsti pagrindines problemas.