Kas yra Noonano sindromas? Ar mano vaikas turi šio sindromo požymių?

Gydytojas gali įtarti Noonan sindromą, jei specialaus prenatalinio tyrimo – motinos kraujo tyrimų – rezultatai rodo nukrypimus. Dažniausiai ši būklė pastebima iš karto po gimimo arba netrukus po jo, gydytojui apžiūrėjus kūdikį. Tačiau kai kuriais atvejais sindromą atpažinti gali būti sudėtinga, ypač jei požymiai nėra aiškūs ar ryškūs.

Kokios gydymo galimybės?

Noonan sindromui nėra specifinio gydymo, tačiau galima sumažinti ar palengvinti pasireiškiančius simptomus. Gydytojai dažnai skiria pagalbą, atsižvelgdami į tai, kokių sunkumų patiria vaikas. Jei yra augimo problemų, tam gali būti paskirti augimo hormonai. Priklausomai nuo sindromo požymių, gydymas derinamas individualiai.

Paveldimumas ir genetika

Neretai kyla klausimas, ar Noonan sindromas gali būti perduotas vaikams. Tai priklauso nuo šeimos genetinės istorijos. Jei vienas iš tėvų turi šį sindromą, tikimybė jį perduoti vaikui siekia apie 50%.

Kartais nutinka, kad sindromas išsivysto vaikui pirmą kartą šeimoje – vadinamuoju spontaninės, arba „de novo“, mutacijos atveju. Tokiu atveju rizika perduoti šią būklę savo būsimam vaikui yra labai maža – mažesnė nei 1%.

Kada verta kreiptis dėl genetinio konsultavimo?

Jeigu kyla abejonių arba nerimaujate dėl paveldimumo, verta pasitarti su genetiku. Šie specialistai padeda įvertinti riziką, gali atlikti reikalingus tyrimus ir nustatyti, ar jūsų vaikui pasireiškia genetiniai pokyčiai, būdingi Noonan sindromui.