Alfa-1 antitripsino (AAT) trūkumas

Pasikalbėjimas su gydytoju apie alfa-1 antitripsino stokos sindromą yra svarbi kiekvieno paciento kelio dalis. Nebijokite užduoti klausimų – kuo daugiau sužinosite apie savo sveikatos būklę, tuo geriau ja pasirūpinsite. Dažniausiai verta aptarti:

• Ar turėjote patirties gydydami kitus žmones, turinčius alfa-1 antitripsino stoką?
• Kokie gydymo būdai galėtų būti man tinkamiausi?
• Ar pakaitinė terapija man būtų naudinga?
• Kokia tikimybė, kad išsivystys LOPL ar emfizema?
• Kaip stebėsime mano sveikatos būklę?
• Ar mano vaikams reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Ar man tinka sportuoti?
• Kokiais būdais galiu kontroliuoti simptomus?

Gydymo galimybės: ką siūlo medicina?

Šiai būklei išgydyti vaistų nėra, tačiau galima sumažinti plaučių pažeidimo riziką ir kontroliuoti simptomus. Dažniausiai taikoma vadinamoji pakaitinė arba augmentacijos terapija. Jos tikslas – padidinti alfa-1 antitripsino baltymo kiekį kraujyje, taip apsaugant plaučius nuo žalos. Šį baltymą gaunate per lašelinę iš kraujo donorų kartą per savaitę – procedūra gali būti atliekama tiek gydymo įstaigoje, tiek namuose su specialisto pagalba.

Papildoma pakaitinė terapija gali sulėtinti arba sustabdyti ligos eigą, tačiau nesugeba atkurti jau padarytos žalos plaučiams. Paprastai gydymas tęsiamas visą gyvenimą.

Neretai skiriami bronchus plečiantys vaistai, kurie tiesiogiai atveria kvėpavimo takus ir naudojami inhaliatoriumi. Jei kraujyje ima trūkti deguonies, papildomas deguonis skiriamas per specialią kaukę ar kaniulę. Gydytojas taip pat gali pasiūlyti reabilitacijos užsiėmimus plaučių ligomis sergantiems žmonėms – tai padeda išmokti naujų kvėpavimo pratimų, stiprinti fizinę būklę ir palengvinti kasdienes veiklas.

Kodėl verta pasitikrinti dėl alfa-1 antitripsino stokos?

Nors pagyti nuo šio trūkumo negalima, ankstyvas žinojimas padeda išvengti rimtų plaučių ar kepenų pažeidimų ir sulėtinti ligos vystymąsi. Svarbu suprasti, kad defektinį geną galite perduoti savo vaikams – todėl genų tyrimai neretai rekomenduojami šeimos nariams. Gera savijauta dažniausiai priklauso nuo gyvenimo būdo: subalansuota mityba, pakankamai fizinės veiklos ir visiškas rūkymo atsisakymas padeda išsaugoti plaučius stiprius ir atidėti ligos progresavimą.

Kilus plaučių ligai, gydytojas padės sudaryti valdymo planą, kad kuo ilgiau išliktumėte aktyvūs ir jaustumėtės geriau.

Kas įeina į priežiūros komandą?

Alfa-1 antitripsino stokos diagnozavimu ir gydymu rūpinasi įvairūs medicinos specialistai:

• Pediatras – prižiūri vaikų ir paauglių sveikatą, taip pat diagnozuoja paveldimas ligas vaikystėje.
• Genetikos specialistas – kadangi liga paveldima, kartais skiriami genetiniai tyrimai, o su genetinės konsultacijos pagalba planuojama tolimesnė priežiūra.
• Plaučių ligų gydytojas – specializuojasi kvėpavimo ligose, įskaitant AAT stoką.
• Virškinamojo trakto specialistas – stebi kepenų būklę, kuri taip pat gali nukentėti dėl šios ligos.
• Plaučių reabilitacijos komanda – čia dirba gydytojai, slaugytojai, kineziterapeutai, kvėpavimo terapeutai ir dietologai, padedantys stiprinti organizmą, mokytis kvėpavimo pratimų ir pritaikyti mitybą.

Ką reikia žinoti apie pačią ligą?

Alfa-1 antitripsino stoka kiekvienam pasireiškia skirtingai. Kai kurių žmonių simptomai itin sunkūs, kitų – vos pastebimi arba visai nejaučiami.

Plaučių problemos

Žmonės tampa jautresni tabako dūmams, dulkėms ar žiedadulkėms. Peršalimas dažnai būna sunkesnis, nei įprasta. Kartais išsivysto lėtinis bronchitas, dėl kurio vargina kosulys ir kvėpavimo sunkumai.

Didėja rizika susirgti lėtine obstrukcine plaučių liga (LOPL), kurios metu sunku iškvėpti orą iš plaučių, atsiranda švokštimas, dusulys, kaupiasi gleivės, gali varginti spaudimas krūtinėje.

Kepenų pažeidimai

Tarp 30% ir 40% sergančiųjų per gyvenimą gali susidurti su kepenų problemomis. Vaikams dažniau pasireiškia kepenų pažeidimai nei plaučių simptomai, tačiau tik nedidelė jų dalis patiria sunkią kepenų ligą. Mažiesiems dažnai pasitaiko ir astmos požymių.

Nors kyla įvairių sveikatos rizikų, gydant galima išlikti aktyviam, dirbti ir užsiimti mėgstama veikla.

Kaip gydomi kepenų pažeidimai?

Jei pažeidžiamos kepenys, gydytojas gali paskirti gydymą, kuris sulėtintų komplikacijų vystymąsi arba palengvintų simptomus. Pagal poreikį:

• Vitaminų papildai
• Vaistai, palengvinantys niežėjimą ar gelta
• Priemonės nuo kraujavimo ar susikaupusio skysčio pilve

Kai kepenų veikla smarkiai sutrinka ar liga tampa pavojinga gyvybei, gali būti siūloma kepenų persodinimo operacija.

Kaip liga gali keistis laikui bėgant?

Galite būti geno nešiotojas ir visai nepajusti simptomų ar organų pažeidimų, ypač vengdami rūkymo. Tuo metu kitiems ši genetinė liga gali sukelti rimtų ar net pavojingų gyvybei komplikacijų. Galimos problemos:

• Progresuojančios plaučių ligos – kaip LOPL
• Nuolatinis kvėpavimo takų pažeidimas (emfizema, bronchektazės)
• Padidėjęs kraujospūdis plaučių arterijose (plautinė hipertenzija)
• Kepenų randėjimas (fibrozė)
• Kepenų vėžys
• Širdies, kepenų ar kvėpavimo nepakankamumas
• Uždegiminiai pakitimai poodyje (pannikulitas)

Daugelis žmonių, ypač nerūkantys, gyvena įprastą gyvenimą. Ligos prognozė priklauso nuo ankstyvos diagnozės, trūkumo tipo, plaučių ir kepenų būklės, ligos progresavimo spartos bei sveikatos įpročių. Geriausia laikytis gydytojo rekomendacijų ir aktyviai rūpintis sveikata.

Kaip gyventi su alfa-1 antitripsino stoka?

Kasdienių įpročių laikymasis gali pagerinti savijautą. Štai keletas naudingų patarimų:

• Venkite tokio dirgiklių kaip dūmai, dulkės ar gyvūnų kailis, kurie gali pabloginti plaučių būklę.
• Kruopščiai plaukite rankas ir laikykitės atokiau nuo sergančiųjų, kad išvengtumėte infekcijų.
• Klausykite savo kūno ir pasirinkite Jums tinkamą judėjimo tempą.
• Naudokite vaistus tiksliai, kaip paskirta.
• Laiku pasiskiepykite nuo gripo ir kitų infekcijų.
• Pasitarkite su gydytoju dėl saugaus fizinio aktyvumo.
• Apribokite alkoholio vartojimą arba visai jo atsisakykite.
• Rūkymas – didžiausia rizika. Ieškokite pagalbos jei sunku mesti.
• Rinkitės maistingą, subalansuotą mitybą.
• Pasirūpinkite, kad buities darbai būtų kuo paprastesni – naudokite vežimėlį, planuokite darbus, kad mažiau tektų lipti laiptais.
• Prašykite šeimos ar draugų pagalbos, jei reikia. Pravartu prisijungti prie palaikymo grupės – bendravimas padeda įveikti iššūkius. Jeigu jaučiate liūdesį ar nerimą, pasikalbėkite su gydytoju arba psichologu.

Emocinė sveikata sergant AAT trūkumu

Sergant šia genetine liga dažniau išgyvenama nerimą ar jautrią nuotaiką. Svarbu stebėti savo emocinę būklę ir ieškoti pagalbos, jei prireikia.

Pasikalbėkite su gydytoju apie savo savijautą. Esant nuolat blogai nuotaikai ar nerimui, gali būti pasiūlyta psichologo ar psichoterapeuto pagalba, kartais – vaistai.

Rūpinkitės savimi kasdien: poilsiaukite, maitinkitės įvairiai ir stenkitės būti fiziškai aktyvūs tiek, kiek leidžia Jūsų sveikata. Valdykite stresą išbandydami kvėpavimo pratimus, rašydami dienoraštį, medituodami ar tiesiog rasdami laiko sau.

Bendraukite su panašią patirtį turinčiais žmonėmis: palaikymo grupės leidžia pasijusti suprastiems ir gauti naudingų patarimų. Nepabijokite paprašyti artimųjų pagalbos, kai sunku – bendrystė ir palaikymas labai svarbūs.

Gydymo ateitis: naujos kryptys

Šiuo metu augmentacijos (pakaitinė) terapija daugiausia siūloma sunkesnių simptomų turintiems pacientams. Ji yra brangi, o reguliarūs vizitai ar procedūros gali būti nepatogūs. Šis gydymo būdas veikia tik plaučius, tačiau neapsaugo nuo kepenų pažeidimų. Tyrėjai ieško naujų, platesnių galimybių sergantiems šia liga. Štai kelios iš jų:

• Rekombinantinis AAT (rAAT): naudojant naująsias technologijas, mokslininkai kuria AAT baltymą laboratorijose. Manoma, tai galėtų tapti patikimesniu šaltiniu, tačiau šiuo metu toks gydymas dar nėra patvirtintas.
• Inhaliuojamas AAT: nenorintys ar negalintys gauti baltymo per lašelinę, ateityje galėtų naudotis inhaliatoriumi, kuris tiesiogiai tiekia AAT į plaučius. Ankstyvi tyrimai rodo šio metodo saugumą ir efektyvumą.
• Kiti nauji gydymo būdai:
  • Genų terapija – tai metodas, kuriuo keičiamas sugedęs genas nauju, veikiančiu tinkamai. Ankstyvieji duomenys rodo teigiamų rezultatų, tačiau tyrimai tęsiasi.
  • Kamieninių ląstelių terapija – persodinamos arba pasitelkiamos sveikos ląstelės, kurios galėtų atsitaisyti pažeistus audinius ir padėti gydyti ligą.
  • Mažųjų molekulių terapija – tai vaistai, skirti sustabdyti baltymo kaupimąsi kepenų ląstelėse ir taip sumažinti kepenų pažeidimą. Šis būdas dar vystomas ir reikalauja daugiau mokslinių tyrimų.

Ateityje gydymo galimybės turėtų plėstis, tad bendradarbiavimas su gydytoju ir nuolatinė savistaba išliks pagrindinėmis gero gyvenimo sąlygomis.