Amiloidozė: priežastys, tipai, simptomai, diagnostika, gydymas ir prognozė

Amyloidozė yra reta ir rimta būklė, atsirandanti, kai nenormalus baltymas – amiloidas – kaupiasi įvairiuose audiniuose bei organuose. Šios baltymo sankaupos gali pakeisti organų struktūrą ir veiklą, kartais lemiančios grėsmingus sveikatai padarinius, organų veiklos nepakankamumą ar net gyvybei grėsmingas komplikacijas.

Kas sukelia amyloidozę?

Amyloidozė kartais prasideda neaiškiomis priežastimis, tačiau tam tikrais atvejais ją gali sukelti kitos ligos, tokios kaip vėžys, arba ji gali būti paveldima. Nors amiloidus gali sudaryti įvairūs baltymai, tik dalis jų sukelia didesnių sveikatos problemų.

Amyloidozės tipai

Konkretus amiloido tipas ir jo kaupimosi vieta nulemia, kokią ligos formą diagnozuoja gydytojas. Amiloido sankaupų galima rasti tiek visame kūne, tiek tik konkrečiame organe. Svarbiausios formos:

• AL amyloidozė (imunoglobulino lengvųjų grandžių amyloidozė) – dažniausia forma. Ją sukelia nenormalios antikūnų lengvosios grandys, kurias gamina kaulų čiulpai. Dažnai pažeidžiami inkstai, širdis, kepenys, žarnynas ir nervai.
• AA amyloidozė – atsiranda dėl kitų lėtinių uždegiminių ar infekcinių ligų, tokių kaip reumatoidinis artritas ar Krono liga. Dažniausiai kaupiasi inkstuose, blužnyje, kepenyse, tačiau gali paveikti ir kitas sistemas.
• Dializės sukelta amyloidozė – dažnesnė vyresniems žmonėms ar tiems, kurie ilgai gydomi dialize. Šiuo atveju amiloidas (beta-2 mikroglobulinas) kaupiasi kauluose, sąnariuose ir sausgyslėse.
• Paveldima amyloidozė – reta, perduodama iš kartos į kartą, dažnai pažeidžia kepenis, nervus, širdį ar inkstus.
• Laukinio tipo amyloidozė – susijusi su normalių baltymų TTR sankaupomis, dažnesnė vyresniems vyrams.
• Organui būdinga amyloidozė – apriboja amiloido sankaupas tik viename organe, pavyzdžiui, odoje, plaučiuose, ryklėje, pūslėje.

Rizikos veiksniai

Amyloidozė dažniau nustatoma vyrams nei moterims. Rizika susirgti didėja su amžiumi – daugelis diagnozuojami 60–70 metų. Tikimybė susirgti išauga turint ilgalaikių uždegiminių ar infekcinių ligų, taip pat sergant kai kuriomis kraujo ligomis ar esant inkstų nepakankamumui, ilgai gydantis dialize. Tam tikros genetinės mutacijos, dažnesnės kai kurioms etninėms grupėms, taip pat susijusios su liga.

Simptomai

Amyloidozės simptomai priklauso nuo to, kuriuose organuose kaupiasi baltymas. Dažniausiai jie iš pradžių pasireiškia neryškiai, gali imituoti kitų ligų požymius. Svarbiausi galimi simptomai:

• Odos pokyčiai: lengvas mėlynavimas, pastorėjimas ar spalvos pakitimai
• Stiprus nuovargis
• Pilnumo jausmas, sumažėjęs apetitas
• Sąnarių skausmai
• Anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis)
• Kvėpavimo sutrikimai
• Liežuvio patinimas
• Dilgčiojimas, nutirpimas kojose ar rankose
• Silpnas rankos spastavimas
• Staigus svorio kritimas
• Patinę kulkšnys ir kojos
• Vidurių užkietėjimas arba viduriavimas

Odos amyloidozė

Amiloido kaupimasis odoje pasireiškia įvairiais bėrimais:

• Keratozinė amyloidozė dažniausiai išplinta ant blauzdų, sukelia niežėjimą, storus ir pleiskanojančius, rudos spalvos plotus.
• Makulinė amyloidozė dažniausiai matoma viršutinėje nugaros dalyje, atpažįstama pagal plokščius, tamsiai rudus, šiek tiek banguotus lopus.
• Modulinė amyloidozė pasireiškia rausvai rudais kietais mazgeliais, dažnai ant veido, liemens ar galūnių.

Diagnozė

Išsami fizinė apžiūra bei detalesnis sveikatos istorijos įvertinimas labai svarbūs pirminei diagnozei. Galimi šie tyrimai:

• Kraujas ir šlapimo tyrimai amiloido baltymų nustatymui
• Biopsija – audinio mėginys paimamas iš pilvo riebalinio audinio, kaulų čiulpų ar kitos organų srities, kad patvirtinti amyloidozę ir nustatyti konkrečią baltymo rūšį
• Vaizdiniai tyrimai, kaip magnetinio rezonanso, radioizotopų ar echoskopijos, parodo organų pažeidimo mastą
• Genetiniai tyrimai, jei įtariama paveldima liga

Gydymas

Amyloidozė nėra visiškai pagydoma, todėl tikslas – sulėtinti baltymo kaupimąsi bei palengvinti simptomus. Jeigu amyloidozė susijusi su kita liga, pirmiausia gydoma pagrindinė priežastis. Gydymo planas priklauso nuo ligos tipo ir pažeistų organų.

• Didelės chemoterapijos dozės su kamieninių ląstelių transplantacija gali padėti kai kuriems sergantiems AL amyloidoze.
• Sekundinės (AA) amyloidozės gydymas pagrįstas pagrindinės ligos kontrole ir antiuždegiminiais steroidiniais vaistais.
• Kepenų transplantacija gali būti taikoma tam tikroms paveldimos amyloidozės rūšims.
• Naujosios terapijos sulėtina nenormalaus TTR baltymo gamybą.
• Taip pat gali būti taikoma inkstų transplantacija, jei paveikti inkstai.

Sergančiųjų pagalbinis gydymas

• Diuretikai skiriami perteklinio vandens šalinti iš organizmo
• Skysčių tirštikliai padeda išvengti springimo, jei sunku nuryti maistą
• Kompresinės kojinės mažina tinimą galūnėse
• Mitybos korekcijos, ypač jei paveikta virškinimo sistema

Amyloidozei skirti vaistai ir galimi šalutiniai poveikiai

• Melphalan – toks chemoterapinis vaistas gali sukelti pykinimą, plaukų slinkimą, sumažėjusį baltųjų kraujo kūnelių kiekį, galimą infekcijų riziką, nuovargį ir burnos gleivinės pažeidimus.
• Deksametazonas – steroidiniai vaistai dažnai sukelia svorio augimą, padidėjusią infekcijų riziką, nemigą, nuotaikų svyravimus, cukraus kiekio padidėjimą kraujyje bei kraujospūdžio pokyčius.
• Patisiranas ir inotersen – gydant paveldimą amyloidozę, gali pasireikšti kepenų fermentų padidėjimas, sumažėjęs trombocitų kiekis kraujyje, kvėpavimo takų infekcijos, galvos skausmai, raumenų skausmai ar injekcijų vietų reakcijos.
• Diflunisalis – šis vaistas gali sukelti skrandžio ir žarnyno dirginimą, pepsines opas, padidinti kraujavimo riziką ar inkstų funkcijos sutrikimus.
• EGCG (žaliosios arbatos ekstraktas) – didelės dozės gali sukelti nemigą, pilvo skausmus, pykinimą ar širdies permušimus.

Amyloidozės poveikis pagrindiniams organams

Širdis

Amiloido sankaupos širdyje gali sukietinti raumenines sieneles, susilpninti širdies raumenį ir paveikti jos ritmą. Dažniausi simptomai:

• Širdies nepakankamumo požymiai: nuovargis, dusulys, tinimai kojose ar pilvo srityje
• Ritmų sutrikimai: svaigulys, alpulys, bendras silpnumas
• Vožtuvų pažeidimo požymiai: fizinio krūvio netoleravimas, dusulys, svaigulys
• Karpalinio tunelio sindromas: rankų ar kojų tirpimas
• Lengvas mėlynavimas
• Padribęs liežuvis
• Virškinimo sutrikimai: viduriavimas, užkietėjimas, sumažėjęs apetitas

Inkstai

Kai pažeidžiami inkstai, sutrinka toksinų pašalinimas iš kraujo. Simptomai:

• Kojų ir akių vokų tinimas
• Aukštas baltymų kiekis šlapime
• Padidėjęs riebalų ir cholesterolio kiekis kraujyje

Virškinimo traktas

Amiloido kaupimasis virškinamajame trakte gali lėtinti maisto judėjimą ir virškinimą:

• Sumažėjęs apetitas
• Viduriavimas
• Pykinimas
• Pilvo skausmas
• Svorio kritimas
• Kepenų padidėjimas ar skysčių kaupimasis pilve, jei paveiktos kepenys

Nervų sistema

Amiloidozė gali pažeisti periferinius nervus, atsakingus už signalų perdavimą iš centrinės nervų sistemos į visą kūną:

• Pusiausvyros sutrikimai
• Šlapinimosi ir tuštinimosi kontrolės sutrikimai
• Prakaitavimo pokyčiai
• Dilgčiojimas, silpnumas
• Svaigulys atsistojus, dėl kraujospūdžio reguliacijos sutrikimų
• Pykinimas ar vėmimas

Santrauka

Amyloidozė yra rimta liga, kuri gali paveikti skirtingus organus ar organų sistemas, o ankstyva diagnostika ir gydymas padeda pagerinti gyvenimo kokybę ir išgyvenamumo rodiklius. Moksliniai tyrimai tęsiasi ir vis dar ieškoma būdų stabdyti amiloido kaupimąsi organizme ar plėtoti naujus gydymo metodus.