Aperto sindromas: simptomai, priežastys, diagnostika, gydymas ir prognozė

Apert sindromo gydymo galimybės

Pagrindiniai gydymo metodai

Apert sindromas yra reta genetinė liga, kurios visiškai išgydyti šiuo metu neįmanoma. Vis dėlto, taikant įvairias gydymo strategijas galima pagerinti gyvenimo kokybę ir sumažinti sindromo nulemtus pakitimus. Svarbiausias gydymo būdas – chirurginės intervencijos, skirtos pakoreguoti netaisyklingai suaugusius kaulus.

Chirurginio gydymo etapai

• Galvos kaulų atskyrimas (kraniosinostozės korekcija). Viena iš pirmųjų operacijų dažniausiai atliekama dar kūdikystėje – tarp 6 ir 8 mėnesių amžiaus. Chirurgas atskiria priešlaikiškai susijungusius kaukolės kaulus. Tai suteikia augančiam smegenų audiniui daugiau vietos vystytis.
• Vidurinės veido dalies išstūmimas į priekį. Vaikui augant, veido kaulai vėl ima neproporcingai keistis. Tuomet koreguojami žando ir žandikaulio kaulai, juos formuojant į natūralesnes pozicijas. Dažniausiai ši procedūra atliekama sulaukus 4–12 metų, o kai kuriais atvejais reikalingi papildomi operaciniai pataisymai.
• Atstumas tarp akių sumažinimas. Esant padidėjusiam tarpui tarp akių (hipertelorizmui), operacijos metu iš šio tarpo pašalinama kaulo dalis, akiduobės suartinamos, prireikus koreguojamas ir žandikaulis.

Pagalbiniai gydymo būdai

Be chirurgijos, vaikams gali prireikti įvairių kitų priemonių, padedančių spręsti specifines problemas:

• Akių apsauga. Dienos metu rekomenduojami drėkinamieji akių lašai, nakčiai – specialūs akių tepalai, kad sumažėtų akių sausėjimo rizika.
• Kvėpavimo pagalba naktį. Esant kvėpavimo sustojimui miego metu (miego apnėjai), gali būti taikoma CPAP (nuolatinio teigiamo slėgio kvėpavimo) terapija – vaikas miegodamas dėvi specialią kaukę, kuri padeda palaikyti kvėpavimo takų praeinamumą.
• Antibiotikai infekcijoms gydyti. Kadangi šis sindromas didina ausų ir ančių uždegimų tikimybę, dažnai prireikia taikyti antibiotikų kursą.
• Kvėpavimo takų atvėrimas. Sunkiais atvejais dėl kvėpavimo sutrikimų gali būti atliekama tracheostomija – speciali anga kakle, leidžianti lengviau kvėpuoti.
• Ausų vamzelių įdėjimas. Dėl dažnų pasikartojančių ausų uždegimų gali būti reikalinga operacija, kurios metu ausyse įstatomi specialūs vamzdeliai geresnei ventiliacijai užtikrinti.
• Individualios operacijos. Kai kuriais atvejais gali būti atliekama daugiau ar kitų specifinių chirurginių procedūrų, priklausomai nuo konkrečios vaiko kaulų vystymosi eigos.

Apert sindromo prognozė

Vaikams su Apert sindromu kaukolės kaulų operacija yra itin svarbi, nes tik taip atsiranda galimybė smegenims normaliai vystytis. Jeigu ši operacija atliekama vėliau, sumažėja tikimybė pasiekti normalią intelektinę raidą. Tačiau kartais, net ir anksti operavus, tam tikri smegenų dariniai būna nepakankamai išsivystę.

Vaikų gebėjimas mokytis ir socializuotis labai priklauso nuo šeimos aplinkos. Keturiems iš dešimties vaikų su Apert sindromu, kurie auga globojami šeimos ir gauna tinkamą pagalbą, pavyksta pasiekti normalų intelekto lygį. Priešingai, institucinėse įstaigose užaugę vaikai dažniausiai susiduria su didesniais sunkumais, o normalią intelekto raidą pasiekia vos vienas iš aštuoniolikos.

Tyrimai rodo, kad dalis vaikų, pasiekusių vidutinį arba aukštesnį intelektą, lanko mokyklą kartu su bendraamžiais, o kai kurie net baigia aukštąjį mokslą. Tokie vaikai emocinių ir elgesio problemų dažniausiai neturi, tačiau vis tiek reikalinga socialinė bei psichologinė pagalba. Tuo tarpu mažiau išsivysčiusio intelekto vaikai dažniau susiduria su emociniais ir elgesio sutrikimais.

Apert sindromo išraiška gali būti labai įvairi – kai kurie vaikai patiria itin daug sveikatos sutrikimų, kiti serga lengviau. Kol kas nėra aišku, kodėl ta pati genetinė mutacija kai kuriems vaikams sukelia stipresnius simptomus nei kitiems.

Gyvenimo trukmė taip pat skiriasi. Daugeliui vaikystę pergyvenusių ir širdies problemų neturinčių asmenų gyvenimo trukmė būna artima bendraamžių vidurkiui. Tikėtina, kad dėl gydymo pažangos ir nuolatinės medicininės priežiūros išgyvenamumas su šia diagnoze ir toliau gerėja.