Dauno sindromas: priežastys, simptomai, diagnostika ir gydymas

Žmonės, turintys Dauno sindromą, dažnai susiduria su tam tikrais elgesio sunkumais – jiems gali būti sunkiau išlaikyti dėmesį ar kartais jie tampa pernelyg susikoncentravę į vieną veiklą. Tai daugiausia susiję su ribotomis impulsų kontrolės galimybėmis bei iššūkiais bendraujant ir tvarkantis su stipriomis emocijomis.

Dauno sindromo požymiai

Nors kiekvienas žmogus su Dauno sindromu yra savitas, dažnai pasitaiko tam tikri išvaizdos bruožai:

• Kampu aukštyn pakilusios akys
• Mažos ausys
• Plokščias nosies tiltelis
• Išsišovęs liežuvis
• Smulkūs balti taškeliai akies rainelėje
• Trumpas kaklas
• Žemas ūgis
• Mažos rankos ir pėdos
• Lankstūs sąnariai
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• Vidun linkę maži, penktieji pirštai
• Vienguba raukšlė delne

Daugeliui nereikia papildomo gydymo, tačiau daliai žmonių gali išsivystyti regos ir klausos sutrikimai, širdies problemos, miego apnėja arba infekcijos.

Dauno sindromo priežastys

Normaliomis aplinkybėmis žmogaus kūno ląstelėse yra 23 chromosomų poros: viena paveldima iš motinos, kita iš tėvo. Esant Dauno sindromui, 21 chromosoma atsiranda ne poroje, o trys. Šis papildomas genetinės medžiagos vienetas ir sukelia būdingus simptomus. Medikai tiksliai nežino, kodėl taip atsitinka, tačiau tai nėra susiję su tėvų elgesiu ar jų gyvenimo būdu.

Genetiniai aspektai

Retais atvejais Dauno sindromas gali būti paveldimas iš vieno iš tėvų dėl vadinamosios translokacijos – kai tam tikri genai yra ne įprastoje vietoje. Tokiu atveju patys tėvai neturi Dauno sindromo, tačiau gali gimti vaikas su papildoma 21 chromosoma. Vis dėlto, dažniausiai ši translokacija atsitinka savaime, be paveldimumo poveikio.

Rizikos veiksniai

Nors tikslių priežasčių nėra, žinoma, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja moterims nuo 35 metų ir vyresnėms. Jei jau gimė vaikas su Dauno sindromu, tikimybė susilaukti kito vaikelio su tuo pačiu sindromu taip pat yra didesnė. Visgi didžioji dalis vaikų, gimusių su Dauno sindromu, gimsta jaunoms mamoms, nes dauguma moterų gimdo iki 35 metų. Taip pat vyresniems nei 40 metų vyrams, ypač jei moteris taip pat vyresnė, rizika išauga.

Tyrimai nėštumo metu

Nėštumo metu atliekami įprastiniai testai padeda įvertinti, ar yra padidėjusi rizika, kad kūdikis gali turėti Dauno sindromą. Jei preliminarūs rezultatai rodo padidėjusią riziką, gali būti rekomenduojami detalesni, tačiau invazinesni tyrimai.

Pirmajame trimestre

• Kraujo tyrimai, nustatantys baltymo PAPP-A bei hormono hCG lygius. Sutrikusi jų pusiausvyra gali būti susijusi su Dauno sindromu.
• Laisvos vaisiaus DNR tyrimas, kai motinos kraujyje ieškoma vaisiaus genetinės medžiagos – tai padeda anksti nustatyti chromosominius pokyčius.
• Ultragarso tyrimas – vertinama sprando raukšlė, o didesnis skysčių kiekis šioje vietoje dažnai būdingas Dauno sindromui.

Antrajame trimestre

• Išplėstiniai kraujo tyrimai (trigubas ar keturgubas testas), vertinant įvairių baltymų ir hormonų kiekius kartu su kitų tyrimų duomenimis.
• Ultragarsas, padedantis pastebėti būdingus anatominius skirtumus.

Šie testai parodo tik riziką, bet galutinei diagnozei būtini papildomi, tikslesni tyrimai su vaisiaus ar placentos ląstelėmis, tokie kaip choriono gaurelių biopsija, amniocentezė ar virkštelės kraujo mėginys.

Diagnozė po gimimo

Naujagimiui Dauno sindromas dažniausiai įtariamas iš išorinių požymių, tačiau kai kurie vaikai turi tik dalį tipinių bruožų. Galutinį patvirtinimą suteikia kraujo tyrimas, kuriame analizuojama chromosomų sandara ir nustatoma, ar yra papildoma 21 chromosoma.

Galimos komplikacijos

Kai kuriems vaikams su Dauno sindromu nuo gimimo būna įgimtų organų veiklos sutrikimų. Vėliau gyvenime pasireiškia ir kiti sveikatos iššūkiai:

• Širdies ydos (net pusė visų kūdikių su Dauno sindromu gimsta su širdies defektu, dažnai reikalinga operacija)
• Regėjimo sutrikimai ir katarakta
• Klausos blogėjimas ir dažnos ausų infekcijos
• Virškinamojo trakto ligos kaip refliuksas, žarnų nepraeinamumas ar celiakija
• Antsvorio, svorio kontrolės problemos
• Kvėpavimo sutrikimai – miego apnėja, astma, plaučių kraujotakos problemos
• Sumažėjusi skydliaukės veikla
• Epilepsija
• Vaikystės leukemija
• Demencija, kuri gali išsivystyti gana anksti

Taip pat neretai pasitaiko anemija, silpnesnis imunitetas, o suaugę žmonės dažniau susiduria su depresija ir Alzheimerio liga.

Pagalba ir gydymas

Specifinio gydymo nėra, tačiau yra daugybė priemonių, kurios padeda žmonėms su Dauno sindromu pasiekti savo galimybių ribas. Ankstyvas ugdymas ir įvairūs terapijos būdai padeda pasiekti socialinius, kalbos, motorikos įgūdžių etapus, kad ir lėtesniu tempu nei kitiems vaikams.

Dauno sindromo vaiko ugdymas

• Fizinė, ergoterapija, logopedo pagalba: mokomasi judesių, kalbos, bendravimo, kasdienio savarankiškumo.
• Elgesio terapija: padeda tvarkytis su impulsyvumu, papildomais elgesio sunkumais.
• Specialiosios pedagoginės paslaugos: individualiai pritaikyta pagalba mokykloje, atsižvelgiant į vaiko poreikius.
• Savęs priežiūros ir darbo įgūdžių mokymas
• Įvairios užklasinės veiklos – sportas, menai, socialinė veikla

Gydytojų pagalba būtina stebint ir gydant galimus sveikatos sutrikimus.

Kasdienis gyvenimas su Dauno sindromu

Auginti vaiką su Dauno sindromu – nuolatinis mokymasis tiek vaikui, tiek jo tėvams. Svarbu suburti stiprų palaikymo ratą, dalintis patirtimi su kitais tėvais, tartis su specialistais ir ieškoti informacijos.

Tarptautinė patirtis rodo, kad rutina ir pozityvus palaikymas dažnai padeda vaikams su Dauno sindromu jaustis saugiau ir siekti asmeninių tikslų. Kasdienybėje verta:

• Skatinti vaiką atlikti paprastas užduotis padalijus jas į mažus, aiškius veiksmus
• Leisti bendrauti su įvairaus amžiaus ir poreikių vaikais
• Nuolat kelti lūkesčius ir skatinti bandyti naujus dalykus
• Kartu žaisti, skaityti knygas, leisti laiką lauke
• Drąsinti vaiką būti savarankišku kasdieniame gyvenime

Paprasti patarimai – naudokitės vaizdinėmis užuominomis, sudarykite dienos planą, kalbėkite paprastai ir aiškiai, skatinkite vaiką pakartoti užduotis bei girkite už pasiektus mažus tikslus.

Savarankiškumo ugdymas

Labai svarbu, kad vaikas su Dauno sindromu turėtų galimybę priimti sprendimus ir pasirinkti, kai tik įmanoma – pavyzdžiui, renkantis drabužius ar dienos užsiėmimus. Svarbu leisti vaikui patirti saugių rizikų, mokyti spręsti problemas – visavertis gyvenimas tampa pasiekiamas, kai didėja pasitikėjimas savimi.

Suaugusiųjų gyvenimas

Suaugę žmonės su Dauno sindromu neretai geba patys priimti nemažai savarankiškų sprendimų, tačiau sudėtingesniais klausimais, pavyzdžiui, pinigų tvarkymas ar apsisprendimai dėl draudimų, dažnai prireikia pagalbos.

Vieniems pavyksta baigti specialią kolegiją ar savarankiškai gyventi, kitiems kasdienėje veikloje reikia artimųjų ar specialistų priežiūros ir pagalbos.

Tėvų ir šeimos pagalba

Gimus vaikui su Dauno sindromu, šeimoje atsiranda naujų iššūkių – daugiau apsilankymų pas gydytojus, terapijas, kasdienių rūpesčių. Todėl labai svarbu priimti siūlomą pagalbą ir aktyviai ieškoti socialinės paramos.

• Burkite glaudų artimųjų, bičiulių ir specialistų ratą.
• Kalbėkite apie patiriamus sunkumus, kad artimiesiems ar draugams būtų lengviau išgirsti jūsų poreikius.
• Turėkite sąrašą dalykų, kuriuos kiti gali padėti atlikti – kai pasiūlys pagalbą, galėsite jų paprašyti konkrečiai.
• Nepamirškite draugų ir laiko sau – socialiniai ryšiai itin svarbūs emocinei sveikatai.
• Kartais verta pasikalbėti su psichologu ar terapeutu, kad padėtų lengviau susidoroti su jausmais.
• Skirkite dėmesio savo sveikatai – judėkite, maitinkitės sveikai, net jei jaučiatės pavargę.

Pabaigai

Dauno sindromas atsiranda dėl papildomos 21 chromosomos, kuri paveikia ne tik išvaizdą, bet ir pažintinius gebėjimus bei sveikatą. Šiuolaikinis požiūris orientuotas į galimybių išnaudojimą: ankstyva pagalba, ugdymo pritaikymas ir visapusiškas palaikymas leidžia žmonėms su Dauno sindromu gyventi visavertį, prasmingą gyvenimą ir pasiekti asmeninius tikslus.