Leukodistrofija: simptomai, priežastys, diagnostika ir gydymas

Leukodistrofijos diagnozavimas yra sudėtingas procesas, todėl gydytojai neretai taiko įvairius tyrimo metodus tam, kad tiksliai nustatytų šią ligą.

Diagnozė

Norėdami nustatyti leukodistrofiją, medikai dažniausiai taiko kelių rūšių tyrimus. Dažnai atliekami kraujo ir šlapimo mėginių tyrimai, taip pat pasitelkiamos neurologinės vizualizavimo technologijos, tokios kaip kompiuterinė tomografija (KT) bei magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Be to, naudojami ir genetiniai tyrimai, kurie gali padėti nustatyti paveldėtą ligos pobūdį. Siekiant įvertinti specifinius simptomus, kartais taikomi kognityviniai bei psichologiniai testai.

Taikomi tyrimų metodai

• Kraujo ir šlapimo tyrimai
• KT (kompiuterinės tomografijos) tyrimai
• MRT (magnetinio rezonanso tomografijos) tyrimai
• Genetiniai tyrimai
• Kognityviniai ir psichologiniai testai

Gydymas

Tikslaus gydymo, kuris visiškai išgydytų daugumą leukodistrofijos formų, šiuo metu nėra. Gydymo strategija priklauso nuo konkretaus ligos tipo, todėl dažnai daugiausia dėmesio skiriama simptomų valdymui ir gyvenimo kokybės gerinimui.

Sergantiems dažnai rekomenduojama vartoti tam tikrus vaistus. Taip pat svarbų vaidmenį atlieka specializuotos terapijos: kineziterapija, ergoterapija ir logopedinė pagalba. Kai kuriems žmonėms tenka pasirūpinti papildomomis paslaugomis, pavyzdžiui, dietologo konsultacija ar mokymosi sunkumų sprendimu.

Ypatingais atvejais, kai kurios leukodistrofijos formos gali būti lėtinamos arba jų progresavimas gali būti sustabdomas naudojant kaulų čiulpų transplantaciją. Mokslininkai nenuilstamai ieško naujų gydymo būdų, tirdami galimybę taikyti genų terapiją ar papildyti trūkstamus fermentus, kurie gali turėti teigiamą poveikį kai kurioms ligos rūšims.