Trisomija 13: simptomai, diagnozė, gydymas

Trisomija 13, dar vadinama Patau sindromu, yra reta genetinė liga. Ji išsivysto tada, kai kūdikio organizme atsiranda papildoma 13-oji chromosoma.

Genetiniai pokyčiai

Įprastai mūsų organizme kiekvienoje ląstelėje yra po 23 chromosomų poras, pusę kurių paveldi iš kiekvieno tėvo. Trisomijos 13 atveju, vietoje dviejų, egzistuoja trys 13-osios chromosomos kopijos. Tokia anomalija sukelia rimtesnius organizmo ir vystymosi sutrikimus, dažnai yra priežastis nėštumo nutrūkimui. Nors yra labai reta – nustatoma maždaug nuo vieno iš 10 000 iki vieno iš 20 000 naujagimių – gyvenimo trukmė dažniausiai yra labai trumpa, tačiau kai kuriais atvejais vaikas gali išgyventi ir ilgiau nei metus.

Kaip susiformuoja trisomija 13?

Ligos priežastis – netipinis chromosomų pasiskirstymas besiformuojančiame vaisiuje. Dažniausiai ši klaida įvyksta atsitiktinai – papildoma chromosoma gali atsirasti tiek iš moters kiaušialąstės, tiek iš vyro spermatozoido pusės. Rizika kiek padidėja vyresnėms nei 35 metų moterims, tačiau liga gali pasireikšti bet kokio amžiaus tėvams. Papildoma chromosoma gali būti visose arba tik kai kuriose vaiko ląstelėse.

• Visiškoje trisomijoje 13 papildoma chromosoma aptinkama kiekvienoje ląstelėje.
• Mozaikinė forma nustatoma tuomet, kai papildomą chromosomą turi tik dalis ląstelių.
• Daline trisomija 13 laikoma būsena, kai vaikas paveldi tik dalį papildomos chromosomos.

Kartais chromosoma gali atsiskirti ir prisijungti prie kitos – toks atvejis vadinamas translokacija ir gali būti paveldimas.

Simptomai ir požymiai

Trisomija 13 pažeidžia daugelį kūno sistemų. Kuo daugiau kūdikio ląstelių turi papildomą chromosomą, tuo stipresni bus požymiai. Vaikai dažniausiai gimsta su mažesniu svoriu ir gali turėti vystymosi sutrikimų: daugybei jų pasitaiko širdies ydų (apie 80 % atvejų), lūpos ar gomurio nesuaugimas.

• Artimai sustatyti akys
• Nepilnai susiformavę nosis ar šnervės
• Suleisti kumščiai
• Maža galva, mažos akys, mažas apatinis žandikaulis
• Žemai įstatytos ausys
• Papildomi pirštai ar kojų pirštai
• Mažas raumenų tonusas
• Trūkstama oda skruoste ar pakaušyje
• Išvaržos
• Suskilusi rainelė
• Delne tik viena raukšlė
• Nenusileidusi sėklidė
• Sutrikusi skeletinė raida

Kaip nustatoma trisomija 13?

Ankstyvų požymių dažnai galima įžvelgti atliekant įprastą nėščiosios vaisiaus echoskopiją. Jei gydytojui kyla įtarimas dėl galimų chromosomų pakitimų, gali būti siūlomos papildomos patikros, tokios kaip neinvaziniai prenataliniai tyrimai ar specifiniai baltymų žymenys. Šios atrankinės apžiūros leidžia įvertinti riziką, bet galutinai trisomija 13 patvirtinama atlikus chromosomų analizę, pavyzdžiui, choriono gaurelių tyrimą ar amniocentezę. Jei nėštumo metu genetiniai tyrimai neatlikti, galutinė diagnozė nustatoma po gimimo, remiantis vaiko būkle bei laboratoriniais tyrimais.

Gydymo galimybės

Išgydyti trisomijos 13 neįmanoma, tačiau pagalba parenkama sprendžiant, kokie sunkumai ar ligos požymiai pasireiškia konkrečiam kūdikiui. Gali būti skiriami vaistai simptomams sumažinti, taikoma fizinė, kalbos ar elgesio terapija. Dažnai prireikia chirurginių intervencijų ar pagalbos integruojantis į ugdymo procesą. Kai kuriais atvejais gydytojai ir tėvai gali nuspręsti susilaikyti nuo aktyvaus gydymo vertinant prognozę.

Kokios galimos komplikacijos?

Dauguma komplikacijų prasideda jau kūdikystėje. Širdies ydos dažniausios, tačiau papildoma chromosoma sukelia ir kitų pavojingų problemų:

• Kvėpavimo sutrikimai
• Įgimtos širdies ydos
• Klausos susilpnėjimas
• Padidėjęs kraujospūdis
• Intelekto vystymosi sutrikimai
• Plaučių uždegimas
• Traukuliai, neurologiniai sutrikimai
• Lėtas augimas
• Maitinimosi ir virškinimo sunkumai

Gyvenimo trukmė

Nuspėti, kiek gyvens vaikas su trisomija 13, sunku. Daugiau nei 80 % kūdikių neišgyvena pirmojo gyvenimo mėnesio, tik 5–10 % vaikučių sulaukia metukų. Apie 10 % vaikų gyvena ilgiau nei penkerius metus. Individuali prognozė labai priklauso nuo patiriamų sveikatos sunkumų bei galimų chirurginių ir maitinimo intervencijų.

Emocinė parama šeimai

Tėvams ir artimiesiems ši diagnozė – labai sunki. Palaikymas iš artimųjų ar žmonių, kurie patyrė panašią situaciją, gali padėti įveikti emocinius sunkumus. Taip pat verta ieškoti bendraminčių bendruomenių, informacijos apie ligą ir galimų jos valdymo būdų. Veikiančios savitarpio pagalbos grupės leidžia pasidalinti patirtimi bei gauti praktinę pagalbą kasdieniame gyvenime.

Pagrindiniai aspektai

Trisomija 13 gresia sunkiomis fizinėmis ir protinėmis problemomis. Ji dažnai nustatoma ankstyvame nėštumo etape. Nors išgydyti ligos neįmanoma, simptomų palengvinimui taikomos chirurginės ir reabilitacinės priemonės, siekiant suteikti maksimalią pagalbą bei komfortą vaikui.