Kas yra Ternerio sindromas ir kodėl jis pasitaiko tik moterims?

Turner sindromas kūdikiams pastebimas dažniausiai po gimimo, kai gydytojai atkreipia dėmesį į tam tikrus išorinius požymius. Kūdikiai, turintys šį sindromą, gali išsiskirti patinusiomis pėdomis ar kojomis, trumpu ir plačiu kaklu su odos raukšlėmis, plačia krūtine, kurioje speneliai toli vienas nuo kito, siauru ir aukštu gomuriu bei trumpesniu ketvirtuoju plaštakos pirštakauliu. Dalis kūdikių gali turėti širdies ar inkstų ypatumų, kurie reikalauja ypatingos gydytojų priežiūros. Net iki pusės turinčiųjų šį sindromą gali būti nustatyta širdies pakitimų, tad ankstyvas dėmesys širdies veiklai labai svarbus.

Kiti turner sindromui būdingi sveikatos sutrikimai

Turner sindromas gali paveikti daugybę organizmo sistemų. Vieni dažniausių – girdėjimo, regėjimo, kaulų, širdies, inkstų bei autoimuninės problemos. Svarbu žinoti, kokius sunkumus gali patirti sergantieji, kad laiku būtų suteikta pagalba.

• Širdies ir kraujagyslių ligos: apie pusė šį sindromą turinčių asmenų jau gimsta su įgimtomis širdies anomalijomis, o su amžiumi didėja rizika sirgti aukštu kraujospūdžiu, turėti dvigubą aortos vožtuvą (BAV).
• Kaulų problemos: didėja osteoporozės, stuburo iškrypimo (skoliozės) ir kaulų lūžių rizika.
• Autoimuniniai sutrikimai: didesnė tikimybė sirgti celiakija, uždegimine žarnyno liga bei skydliaukės uždegimu.
• Girdėjimo ir regėjimo problemos: būdingas klausos susilpnėjimas, dažnos ausų infekcijos, žvairumas, nuleistos vokai.
• Inkstų ir šlapimo takų pakitimai: iki 40 % susiduria su inkstų ar šlapimo sistemos problemomis, kurios gali apsunkinti šlapinimąsi ar padidinti infekcijų riziką.
• Metaboliniai sutrikimai: dažnesnis nutukimas, antro tipo cukrinis diabetas, didesnė insulto, širdies ir kraujagyslių ligų tikimybė.
• Mokymosi sunkumai: nors intelektas dažnai išlieka normalus, gali būti sunkumų atliekant užduotis, reikalaujančias vaizdinio-motorinio ar erdvinio suvokimo.
• Limfedema: galūnių (rankų, kojų) tinimas, ypač vaikystėje.
• Psichologinė sveikata: būdinga didesnė nerimo, nuotaikos svyravimų, depresijos bei žemos savivertės rizika.

Sindromo nustatymo būdai

Įtariant Turner sindromą dar nėštumo metu, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus. Vienas pagrindinių diagnostikos būdų – kariotipo tyrimas, kai lyginamos ir tiriamos chromosomos. Šiuos tyrimus atlieka paimant vaisiaus vandenis (amniocentezė), imant kraujo mėginį, choriono gaurelių mėginius arba imant ląsteles iš burnos gleivinės ar odos.

Jei liga nenustatyta iki gimimo ar netrukus po jo, vėliau skiriami papildomi tyrimai hormonų, cukraus kiekiui bei skydliaukės veiklai įvertinti. Taip pat dažnai tikrinami inkstai, širdis bei klausos organai, nes vaiką gali lydėti ir kiti sveikatos sutrikimai.

Kokios pagalbos reikia vaikui su turner sindromu?

Kiekvienam vaikui, turinčiam šį sindromą, svarbu suburti priežiūros specialistų komandą. Gydytojai rekomenduoja, kad priežiūra vyktų koordinuotai, įtraukiant skirtingus ekspertus pagal vaiko poreikius:

• Pediatras prižiūri bendrą vaiko sveikatą.
• Genetikos specialistas padeda patvirtinant diagnozę ir aiškinantis sindromo kilmę.
• Vaikų endokrinologas rūpinasi augimu ir hormonų reguliavimu.
• Kardiologas stebi širdies būklę, ypač nustačius jos pakitimus.
• Nefrologas bei urologas skiria priežiūrą dėl inkstų ir šlapimo takų sutrikimų.
• Ortopedas padeda spręsti skeleto problemas.
• Reprodukcinės medicinos specialistas gali būti reikalingas artėjant paauglystei ar planuojant šeimą.
• Regos bei klausos specialistai stebi akis ir ausis.
• Neuropsichologai ir elgesio specialistai padeda įvertinti vystymąsi bei emocinę būklę.

Gydymo galimybės ir kasdienis gyvenimas

Turner sindromo gydymas dažniausiai apima individualiai parinktą medikų komandą, nes kiekvienos mergaitės ar moters situacija yra unikali. Nors šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma, galima taikyti priemones, kurios pagerina gyvenimo kokybę ir sumažina komplikacijų riziką.

• Augimo hormonas: reguliariai leidžiamos injekcijos padeda vaikai pasiekti didesnį suaugusiojo ūgį.
• Estrogenų terapija: pradėjus lytinį brendimą, skiriami hormonai, skatinantys visapusišką lytinį vystymąsi.
• Progestino terapija: ją įveda gydytojas apie 11–12 metus, kad padėtų reguliuoti menstruacijų ciklą.

Patarimai auginant vaiką su turner sindromu

Rūpinantis vaiku, kuriam nustatytas Turner sindromas, svarbu užtikrinti nuolatinį medicinos specialistų stebėjimą bei emocinę paramą. Rekomenduojama reguliariai lankytis pas pediatrą ir endokrinologą, nes tai leidžia laiku pastebėti pokyčius ir suteikti reikalingą pagalbą. Vaikų terapija, fizinė ar edukacinė pagalba taip pat dažnai reikalinga, nes šie vaikai gali susidurti ir su specifiniais mokymosi ar fiziniais iššūkiais.

Ne mažiau svarbus ir savarankiškumo skatinimas kasdienėje veikloje – tai didina vaiko savivertę ir padeda įveikti emocinius sunkumus. Tėvams patariama anksti pradėti kalbėtis su vaiko mokytojais dėl mokymosi pagalbos poreikių ir pagal prireikimą pasinaudoti specialistų konsultacijomis.

Nėštumo ir turner sindromo ryšys

Moterims, turinčioms šį sindromą, pastoti dažnai sudėtinga, nes kiaušidės negeba pagaminti subrendusių lytinių ląstelių. Jei visgi pastojama, nėštumo metu didėja rizika susidurti su aukštu kraujospūdžiu, gestaciniu diabetu ar preeklampsija.

Prieš planuojant nėštumą rekomenduojama apsilankyti pas specializuotą gydytoją, kuris įvertina širdies būklę ir numato galimas rizikas. Nėštumo metu būtina nuolat stebėti širdies veiklą, kraujospūdį ir vaiko augimą, o gimdymo planavimas vyksta kartu su tarpdisciplinine specialistų komanda.

Esminiai faktai apie turner sindromą

• Turner sindromas – reta genetinė būklė, veikianti moteris bei asmenis, kuriems priskirta moteriška lytis gimus.
• Gali pasireikšti būdingi išvaizdos bruožai, širdies, inkstų, girdėjimo, regėjimo ir kitų organų veiklos pakitimai.
• Ankstyvas sutrikimo nustatymas ir tikslingas gydymas leidžia geriau valdyti simptomus ir išvengti sunkesnių pasekmių.
• Šeimai naudinga ieškoti paramos grupių ir gilinti žinias apie sindromą, kad būtų galima aktyviau dalyvauti vaiko sveikatos priežiūroje.