Gaucher liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Gaucher liga – tai reta, paveldima liga, galinti pasireikšti labai įvairiais simptomais: nuo padidėjusio kaulų trapumo iki dažnesnio mėlynių susidarymo. Nors visiško išgydymo nėra, šiuolaikinė medicina leidžia daugeliui pacientų geriau suvaldyti ligos požymius ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Kas sukelia Gaucher ligą

Ši liga nėra užkrečiama – jos negalima „pasigauti“ kaip peršalimo. Gaucher ligą sukelia paveldėtas geno GBA defektas. Kad liga išsivystytų, abu tėvai turi perduoti vaikui pažeistą geną. Net jei žmogus pats neserga, jis gali tapti šio geno nešiotoju ir perduoti jį savo vaikams. Dėl šio geno defekto organizme stinga fermento, reikalingo specifiniam riebalų skaidymui. Susikaupę riebalai kaupiasi įvairiuose organuose – dažniausiai kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose, sukeldami įvairių organų veiklos sutrikimus.

Būdingi Gaucher ligos požymiai

Simptomai stipriai priklauso nuo ligos tipo ir kiekvienam asmeniui gali būti labai skirtingi.

1 tipo Gaucher liga

Dažniausiai pasitaikanti forma, kuri gali prasidėti bet kuriame amžiuje, tačiau dažnai pastebima paauglystėje. Dalis žmonių simptomų gali nepastebėti visą gyvenimą, o kitus jie vargina stipriau. Jeigu jaučiate šiuos požymius, verta pasitarti su medikais:

• Lengvai atsirandančios mėlynės (dėl mažo trombocitų kiekio kraujyje)
• Nosiariesvės
• Nuolatinis nuovargis dėl mažo hemoglobino kiekio (anemija)
• Blužnies arba kepenų padidėjimas, dėl kurio gali atrodyti išsipūtęs pilvas
• Kramtpra kaulų skausmas, lūžiai, sąnarių uždegimas
• Plaučių ligos

2 tipo Gaucher liga

Sunki ligos forma, kuri dažniausiai pasireiškia kūdikiams iki pusės metų amžiaus. Ši forma pažeidžia centrinę nervų sistemą. Tarp simptomų gali būti:

• Sutrikę akių judesiai
• Augimo ir svorio stagnacija
• Aukšto tono kvėpavimas
• Traukuliai
• Stiprus smegenų kamieno pažeidimas
• Padidėjusios kepenys ar blužnis
• Rijimo sunkumai
• Plaučių uždegimas
• Raumenų spazmai gerklėje
• Specifinė, plona ir blizgi odo danga
• Lėtas širdies ritmas
• Infekcijos
• Mėlynuojanti oda

Yra labai reta naujagimiams pasireiškianti forma, kai kūdikio organizme greitai kaupiasi skysčiai, išryškėja sunki odos pažaida, itin didelis pilvas ir ryškūs veido bruožai.

3 tipo Gaucher liga

Trečioji forma taip pat paprastai pasireiškia vaikams ar paaugliams, tačiau simptomai išryškėja vėliau nei antros formos atveju. Šiai formai būdingi tiek kraujo ir kaulų (kaip I tipo), tiek nervų sistemos pažeidimo simptomai:

• Akys sunkiai juda į šonus arba aukštyn ir žemyn
• Blogėjanti plaučių funkcija
• Skausmai bei kaulų lūžiai
• Protinės veiklos silpnėjimas
• Judesių sutrikimai ir raumenų spazmai

Yra net trys 3 tipo potipiai (3a, 3b, 3c), tačiau jų simptomai gali persidengti. 3b tipas dažniau anksti pažeidžia kepenis arba blužnį, o 3c – dar vadinama širdies Gaucher liga – labiausiai veikia širdį (sukelia vožtuvų ar kraujagyslių sustandėjimą).

Kaip diagnozuojama Gaucher liga

Norint nustatyti šią ligą, gydytojai renka išsamią ligos istoriją: domisi, ar artimieji anksčiau susidūrė su panašiomis sveikatos problemomis, kokia šeimos kilmė, ar nebuvo ankstyvų vaikų mirčių. Jei įtariama Gaucher liga, diagnozę galima patvirtinti kraujo arba seilių tyrimais. Norint įvertinti organų ar kaulų pokyčius, taikomi magnetinio rezonanso arba kaulų tankio tyrimai. Giminėje aptikus Gaucher ligą, verta atlikti tyrimus ir kitiems šeimos nariams – tai padeda įvertinti riziką palikuonims.

Gydymo galimybės

Medikų paskiriamas gydymas priklauso nuo ligos tipo ir simptomų stiprumo. Jei simptomai nesukelia didelių sunkumų, gydymo gali visai neprireikti. 1 ir dalies 3 tipo pacientų gydymui dažnai taikoma fermentų pakaitinė terapija (FPT): ji padeda suvaldyti anemiją, stiprina kaulus, mažina organų, tokių kaip kepenys ar blužnis, dydį. Ši terapija dažniausiai neveikia tų pacientų, kuriems FPT veiklioji medžiaga nepatenka į smegenis ar nervų sistemą.

• Pacientams taip pat gali būti skiriami vaistai, ribojantys riebalų kaupimąsi organizme. Kai kurios tabletės vartojamos du ar tris kartus per dieną – naujesni ir veiksmingesni preparatai gali būti tinkami ne visiems, tačiau pasitarus su gydytoju atrandamas geriausias variantas.
• Kaip pagalbiniai gydymo būdai, kartais skiriamos kraujo perpylimo procedūros (jei išsivysto sunki anemija), vaistai nuo skausmo, kaulų stiprinimo preparatai ar vitaminų papildai.
• Sudėtingesniais atvejais atliekamos sąnarių endoprotezavimo ar blužnies šalinimo operacijos. Kamieninių ląstelių transplantacija atliekama itin retai, nes procedūra būna rizikinga ir sudėtinga.

Nors šiuo metu nėra gydymo, kuris sustabdytų 3 tipo Gaucher ligos sukeliamą smegenų pažeidimą, tyrėjai nuolat ieško naujų gydymo būdų ir vaistų.

Gyvenimas su Gaucher liga

Kiekvieno žmogaus ligos eiga – labai individuali. Kartais prireikia koreguoti dienos ar judėjimo įpročius, galbūt riboti sportą, ypač kontaktines veiklas. Kai kuriems ligoniams būtina kasdienė pagalba ar judėjimo priemonės, pavyzdžiui, vaikštynės ar neįgaliojo vežimėlis. Pavargimas ar dideli skausmai gali apsunkinti įprastą veiklą – mažos pertraukėlės ir poilsis gali palengvinti kasdienybę. Vaikams Gaucher liga gali lemti lėtesnį augimą ar pavėluotą lytinį brendimą.

Ligos diagnozė gali paveikti ne tik paciento, bet ir visos šeimos psichologinę gerovę. Parama ir pagalba iš artimųjų, draugų ar bendraminčių grupių gali tapti labai svarbia kasdienybės dalimi. Pasidalijimas patirtimi, patarimai ar net pokalbiai su psichologu padeda lengviau susitaikyti su iššūkiais ir susidoroti su kasdieniais rūpesčiais.