Tėjaus–Sakso liga: simptomai, priežastys, gydymas, profilaktika

Tai labai reta ir sunki genetinė liga, kurią dažniausiai diagnozuoja kūdikiams, vos prasidėjus antram jų gyvenimo pusmečiui. Pilno išgydymo šiuo metu nėra, tačiau mokslininkai puikiai supranta, iš kur ši liga kyla ir kaip tai paveikia organizmą. Jau dabar galima anksti atlikti genetinius tyrimus, kad būtų įvertinta rizika dar nėštumo metu.

Kuo pasireiškia Tay-Sachso liga

Kūdikiams, gimus su Tay-Sachso liga, pirmieji vystymosi požymiai paprastai būna visiškai normalūs. Pastebimi pokyčiai įvyksta dažniausiai tarp 3 ir 6 mėnesių, kai tėvai pastebi, kad vaiko raida kiek sulėtėja, o raumenų tonusas silpnėja.

• Judesio įgūdžių praradimas (nebesivalioja, nesėdi ar nebešliaužia kaip anksčiau)
• Išskirtinai jautri reakcija į garsius garsus
• Problemos susikoncentruoti į daiktus ar sekti juos akimis
• Akies dugne – savitas vyšninės spalvos taškelis, kurį gydytojas pastebi akių tyrimo metu

Maždaug antraisiais gyvenimo metais ligos simptomai stiprėja. Vaikui gali išsivystyti sunkumų ryjant ir kvėpuojant, pasireikšti traukuliai, atsirasti vis didėjantis kurtumas, aklumas, o vėliau gali prasidėti ir visiškas paralyžius. Po trejų metų, nors išorinių pokyčių gali būti mažiau, nervų sistema toliau prastėja, o gyvenimo trukmė dažniausiai siekia iki penkerių metų.

Tay-Sachso ligos kilmė ir rizikos veiksniai

Ligos pagrindinė priežastis susijusi su HEXA geno sandara. Šio geno užduotis – “užkoduoti” fermentą Hex-A, kuris svarbus nervų ląstelėms. Kai HEXA genas neveikia tinkamai, organizme ima kauptis GM2 gangliozidas – riebalinė medžiaga, žalojanti smegenis ir nugaros smegenis.

Žmonės, paveldėję vieną sveiką ir vieną pakeistą HEXA geno kopiją, paprastai neserga liga, nes jų organizmas geba pagaminti būtiną kiekį Hex-A fermento. Tačiau kai vaikas gauna po vieną neveikiančio geno kopiją iš abiejų tėvų, Hex-A fermentas visai nesigamina ir liga tampa neišvengiama.

Liga – labai reta; susirgimų pasitaiko maždaug vienam naujagimiui iš 112 000. Ne visi žino, kad kai kurios etninės grupės turi žymiai didesnį rizikos paveldėti šią ligą. Jei abu tėvai yra šio geno nešiotojai, rizika, kad vaikas susirgs, yra kas ketvirtas atvejis.

Kaip nustatoma liga

Dar nėštumo metu galima atlikti specialius tyrimus, padedančius aptikti šią ligą:

• Chorioninio gaurelio tyrimas leidžia paimti placentos pavyzdį ir išanalizuoti ar yra ligą sukeliantis geno pokytis. Tai taikoma tarp 10 ir 12 nėštumo savaitės;
• Amniocentezė – tiriamas vaisiaus vandenų mėginys, kad būtų galima patvirtinti ar atmesti ligos tikimybę.

Gimus vaikui, diagnozuojant Tay-Sachso ligą, gydytojas pasiteirauja apie šeimos ligas, išanalizuoja kūdikio simptomus, paima kraujo tyrimą, nustato Hex-A fermento lygį. Taip pat atidžiai tikrinamos akys – raudona dėmelė jų dugne laikoma šios ligos ženklu. Įtarus Tay-Sachsą, skiriama papildomų konsultacijų pas vaikų neurologus ar akių specialistus.

Tay-Sachso gydymas ir pagalba

Šiuo metu nėra vaistų, galinčių išgydyti šią ligą, tačiau nemažai specialistų gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę tiek vaikui, tiek šeimai. Dažnai pasitelkiama visa komanda:

• Logopedai, kurie padeda išlaikyti ryjimo refleksus ir įvertinti, kada reikia pradėti maitinimą zonde
• Neurologai, skiriantys vaistus nuo traukulių
• Vaikų gydytojai, pulmonologai – pataria kaip sumažinti plaučių infekcijų riziką
• Krūtinės ląstos fizioterapija, kad susikaupę gleiviai būtų lengviau pašalinami iš plaučių
• Maitinimo zondai – nuolatos arba laikinai maitinimui, kai vaikas sunkiai ryja ar springsta
• Žaidimų, muzikos, kvapų ir kitų pojūčių pažinimas, kad vaikas galėtų kuo aktyviau dalyvauti kasdienėje veikloje
• Masažai – puikiai atpalaiduoja bei ramina vaiką
• Paliatyvios ir hospiso paslaugos – siekiama pagerinti visų šeimos narių gyvenimo kokybę

Ligos prevencijos galimybės

Norintiems įvertinti riziką susilaukti vaiko su Tay-Sachso liga, atliekamas kraujo ar genetinis tyrimas – tikrinama ar organizme yra pakankamai Hex-A fermento arba ar nėra HEXA geno pokyčių.

Jei abu partneriai nustatomi kaip geno nešiotojai, gali būti rekomenduojama kreiptis į genetinį konsultantą, kuris padės aptarti sprendimus ir galimus pasirinkimus šeimos planavimo metu.

Vėlyvasis Tay-Sachso ligos variantas

Egzistuoja kur kas retesnė – vėlyvoji šios ligos forma, kuri pasireiškia ne kūdikiams, o paaugliams ar suaugusiems. Ją atpažinti nėra paprasta, nes simptomai gali būti labai įvairūs. Ligos pradžioje dažnai vargina neviklumas, koordinacijos sutrikimai ir kojų raumenų silpnumas, o kartais prisideda ir psichikos problemos.

Kiekvieną žmogų vėlyvoji Tay-Sachso forma paveikia skirtingai. Be to, ši ligos rūšis nebūtinai sutrumpina gyvenimo trukmę.