Šlapalo ciklo sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnostika ir gydymas

Šlapalo ciklo sutrikimai – tai retų paveldimų ligų grupė, kurioms būdingas organizmo nesugebėjimas tinkamai pašalinti baltymų virškinimo metu susidarančių atliekų. Šios ligos perduodamos vaikams iš tėvų per genus.

Kaip veikia šlapalo ciklas?

Kai mažylis gauna baltymų su maistu, jo organizmas juos suskaido į aminorūgštis. Nepanaudoti šių procesų produktai paverčiami atliekomis, kurias reikia pašalinti. Tai vyksta sudėtingoje medžiagų apykaitos grandinėje, vadinamoje šlapalo ciklu. Šio proceso metu kepenys, naudodamos specialius fermentus, paverčia azotą mažiau toksiškomis medžiagomis – šlapalu, kuris vėliau pašalinamas per šlapimą.

Jeigu kepenys negali pagaminti bent vieno reikiamo fermento, azotas organizme neskaidomas iki šlapalo ir pradeda kauptis amoniako pavidalu. Toksinės amoniako perteklius gali pažeisti smegenis, sukelti komą ar net baigtis mirtimi, jei nėra laiku gydoma.

Kaip paveldimos šios ligos?

Šlapalo ciklo sutrikimus nulemia pakitusios tėvų perduotos genų kopijos. Daugeliu atvejų, kad liga pasireikštų, vaikas turi gauti defekto geną tiek iš mamos, tiek iš tėčio. Vienas sutrikimo tipas – ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas – yra vadinamas lytimi susieta liga, kuri dažniausiai pasireiškia berniukams.

Pagrindinės UCD rūšys

• Arginazės (ARG1) trūkumas
• Arginino sukcinato liazės (ASL) trūkumas
• Arginino sukcinato sintetazės 1 (ASS1) trūkumas
• Citrino trūkumas
• Karbamoilfosfato sintetazės I (CPS1) trūkumas
• N-acetilglutamato sintetazės (NAGS) trūkumas
• Ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas
• Ornitino translokazės (ORNT1) trūkumas

Šie sutrikimai yra reti ir pasitaiko maždaug vienam iš 35 000 naujagimių.

Kaip pasireiškia ligos simptomai?

Šlapalo ciklo sutrikimus galima skirstyti į sunkius ir dalinius atvejus. Jei fermento trūksta visiškai, simptomai atsiranda kūdikiui dar pirmosiomis gyvenimo dienomis:

• Didelis vangumas, sunku pažadinti
• Maitinimosi sunkumai, vėmimas
• Maža kūno temperatūra
• Raumenų tonuso sutrikimai
• Traukuliai
• Kvėpavimas tampa per greitas, paskui lėtėja
• Stiprus neramumas
• Netekus sąmonės – koma

Kai kurie vaikai turi tik dalinį fermento trūkumą – tuomet simptomai gali pasirodyti vėliau, net praėjus keliems mėnesiams ar net metams. Dažniausiai jie pasireiškia po ligos, traumos, stipraus streso ar greito svorio kritimo, kai organizmas pradeda sparčiau skaidyti baltymus. Tada galima pastebėti:

• Noras vengti baltymingo maisto, ypač mėsos
• Apetito praradimas
• Pykinimas ar vėmimas
• Elgesio pokyčiai – įskaitant hiperaktyvumą
• Mąstymo sutrikimai: sumišimas, haliucinacijos ar psichozė

Kaip nustatomos šios ligos?

Naujagimiams dažnai atliekami medžiagų apykaitos sutrikimų testai – tikrinamos įvairių fermentų funkcijos, nustatoma, ar kaupiasi amoniakas ir aminorūgštys kraujyje, šlapime. Įtariant sutrikimą, gali būti atliekama ir kepenų biopsija bei genetiniai tyrimai.

Gydymo galimybės

Šlapalo ciklo sutrikimai yra itin pavojingi, todėl būtinas greitas gydymas ir ilgalaikė priežiūra. Dažniausiai vaiko sveikata rūpinasi visa gydytojų komanda, o gydymas paprastai susideda iš kelių etapų:

• Amoniako pašalinimas iš kraujo per dializę
• Specialių aminorūgščių, riebalų ir angliavandenių mišinių vartojimas
• Vaistai, padedantys pašalinti perteklinį azotą

Vėlesniame laikotarpyje labai svarbu kruopščiai laikytis specialios mitybos: vartoti kuo mažiau baltymų, daug energijos gaunant iš angliavandenių ir riebalų. Nuolat reikia tirti amoniako kiekį kraujyje – ligos paūmėjimą gali sukelti net nedidelis peršalimas ar operacija. Tokiais atvejais duodama daugiau kalorijų, kad organizmas nenaudotų savų baltymų atsargų.

• Bendra dieta – mažai baltymų, daug kalorijų
• Vaistai, skatinantys azoto šalinimą
• Aminorūgščių papildai
• Gausus skysčių vartojimas

Kai kada, siekiant sustabdyti ligos progresavimą, rekomenduojama kepenų persodinimo operacija, kuri gali visiškai panaikinti medžiagų apykaitos sutrikimo simptomus.

Kokia prognozė?

Šlapalo ciklo sutrikimų išgydyti negalima, tačiau gyvenimo kokybę ir prognozę lemia, kokio tipo sutrikimas diagnozuotas, kaip anksti buvo pradėtas gydymas ir kaip griežtai laikomasi gydytojų rekomendacijų. Tvirtas režimas gali padėti išvengti pakartotinių smegenų pažeidimų, kuriuos sukelia amoniako kaupimasis. Laiku pastebėtas ir kontroliuojamas sutrikimas leidžia gyventi visavertį gyvenimą.