Praderio–Vilio sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Prader-Willi sindromas – tai reta ir sudėtinga liga, kuri veikia daugelį kūno sistemų. Ją sukelia pakitimai 15-oje chromosomoje, nuo kurios priklauso daugybė svarbių kūno funkcijų. Ši būklė pasireiškia ne tik stipriu nepasotinamumu ir sumažėjusiu raumenų tonusu, bet ir specifiniais elgesio bei mokymosi sunkumais.

Kas sukelia Prader-Willi sindromą

Dažniausiai Prader-Willi sindromas atsiranda dėl genetinių pokyčių tam tikroje 15 chromosomos dalyje. Nėra jokių priemonių, galinčių išvengti šios būklės, tačiau planuojantiems šeimą asmenims gali būti rekomenduojama rizikos įvertinimo patikra.

Retais atvejais sindromą išprovokuoja galvos arba smegenų trauma, tačiau tai labai neįprastas atvejis.

Kaip pasireiškia Prader-Willi sindromas

Pirmieji ligos požymiai gali išryškėti jau kūdikystėje. Kūdikiai dažnai pasižymi migdolo formos akimis, siauresne galvos sritimi ties smilkiniais, nusvirusiomis burnos kampučiais ir plonomis viršutinėmis lūpomis.

• Sumenkęs raumenų tonusas, dėl kurio galūnės atrodo vangios ir silpnos;
• Silpnas žindymas arba sunkumai maitinant krūtimi ar buteliuku, lėtesnis svorio augimas;
• Akys gali krypuoti arba neatitikti viena kitos;
• Dažnas nuovargio pojūtis;
• Tylus, silpnas verkimas;
• Pasyvi reakcija į aplinką.

Augant vaikams išryškėja nauji simptomai. Kadangi Prader-Willi sindromas veikia pagumburį – smegenų dalį, atsakingą už alkio ir sotumo pojūtį – atsiranda nuolatinis noras valgyti ir polinkis sparčiai priaugti svorio. Vaikai gali visada prašyti maisto, valgyti neįprastai dideles porcijas bei slėpti ar kaupti maisto produktus. Kai kurie jų nesidrovi paragauti net šaldyto ar išmestinio maisto.

• Žemas ūgis lyginant su bendraamžiais;
• Smulkios rankos ir pėdos;
• Didelis riebalų kiekis organizme bei raumenų trūkumas;
• Lytinių organų vystymosi sutrikimai;
• Lengvi arba vidutinio sunkumo mokymosi sunkumai;
• Lėtesnis kalbėjimo, sėdėjimo, stovėjimo, vaikščiojimo įgūdžių įgijimas;
• Neramios nuotaikos, pykčio protrūkiai;
• Odos krapštymas ar draskymas;
• Miego sutrikimai;
• Nuotaikos ar kalbos problemos;
• Kreiva stuburo laikysena (skoliozė);
• Skydliaukės arba augimo hormonų trūkumas.

Rečiau pasitaikantys požymiai

• Trumparegiškumas ar kiti regėjimo sutrikimai;
• Baltiesiems plaukams ir odai būdingas šviesesnis atspalvis nei šeimos nariams;
• Didesnė tolerancija skausmui nei įprastai;
• Prakaitavimo, šilumos ar karščio reguliavimo sunkumai ligos ar temperatūros pokyčių metu;
• Tiršta seilė, didinanti dantų ėduonies ar kitų burnos problemų riziką;
• Silpnesni ar trapūs kaulai (osteoporozė), lengvai lūžtantys.

Dėl nepakankamai išsivysčiusių lytinių organų pasitaiko, kad mergaitėms neprasideda menstruacijos arba jos prasideda vėliau nei įprastai. Berniukams gali nebūti veido plaukų, išlikti maži lytiniai organai, o brendimo metu balsas lieka nepakitęs. Dauguma asmenų, sergančių Prader-Willi sindromu, paprastai nesusilaukia vaikų.

Kaip nustatoma liga

Paprastai Prader-Willi sindromas nustatomas atlikus kraujo tyrimą, vadinamą chromosomų analize. Šis tyrimas leidžia įvertinti, ar yra pakitimų genuose, galinčių sukelti šią ligą.

Kaip gydomas Prader-Willi sindromas

Išgydyti Prader-Willi sindromo kol kas negalima, tačiau tinkama priežiūra padeda užtikrinti geresnę vaiko gyvenimo kokybę, palaikyti normalų svorį bei sumažinti vėliau galinčias kilti sveikatos problemas. Gydymo būdai priklauso nuo individualių simptomų.

• Kūdikiams: jei dėl silpnų raumenų sunku užtikrinti tinkamą mitybą, padeda didesnės kalorijos turintys mišiniai. Kartais prireikia specialių žindukų ar net maitinimo zondų, kad kūdikis gautų pakankamai maistingų medžiagų.
• Vyresniems vaikams ir paaugliams: svarbu griežtai kontroliuoti maisto kiekį ir dažnį. Rekomenduojama mažai kalorijų turinti, subalansuota mityba bei daug judėjimo. Kai kuriems vaikams reikalingi papildomi vitamino D ar kalcio kiekiai.

Jei pastebite polinkį ieškoti maisto, jį slėpti ar kaupti, gali tekti užrakinti spinteles, šaldytuvą ar sandėliuką.

Hormonų, tokių kaip testosteronas, estrogenas ar augimo hormonas terapija, gali kompensuoti žemą ūgį, sustiprinti raumenis ar sumažinti riebalų perteklių, taip pat padėti išvengti osteoporozės.

Kai kuriais atvejais elgesio problemoms valdyti tinka antidepresantai. Specializuotos terapijos padeda koreguoti miego apnėją, skydliaukės funkcijos sutrikimus ir kitus dažnai pasitaikančius simptomus.

Vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu, rekomenduojami reguliarūs akių patikrinimai dėl galimų regos sutrikimų. Gydytojas turėtų stebėti, ar neatsiranda skoliozės, klubo sąnario displazijos ar skydliaukės problemų.

Nors ši liga nėra išgydoma, tinkama priežiūra ir gydytojų rekomendacijų laikymasis padeda pacientams gyventi visavertį gyvenimą ir maksimaliai išvengti galimų komplikacijų.