Alfa-1 antitripsino (AAT) stoka

Alfa-1 antitripsino (AAT) trūkumas yra genetinė būklė, galinti sukelti rimtus plaučių arba kepenų pažeidimus. Dažniausiai pasireiškia kvėpavimo sunkumais bei geltona odos ar akių spalva (gelta). Ši liga paveldima iš tėvų, o simptomai dažniausiai išryškėja suaugus amžiuje – tarp 20 ir 50 metų.

Kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas?

Žmonėms, sergantiems AAT trūkumu, kepenys nesukuria pakankamai šio baltymo, o didelė jo dalis lieka įstrigusi kepenų ląstelėse. AAT baltymas apsaugo plaučius nuo uždegimų ir žalingo infekcijų ar tokios dirginančios aplinkos kaip dūmai ar oro teršalai poveikio. Trūkstant AAT, gali būti pažeidžiami plaučiai ir vystytis lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL) arba emfizema. Susikaupęs baltymas kepenyse lemia jų randėjimą (cirozę).

AAT trūkumo simptomai

• Švokštimas ar švilpimas kvėpuojant
• Dažnos peršalimo ligos
• Nuovargis
• Greitas širdies plakimas stovint
• Svorio mažėjimas

Kai AAT trūkumas pažeidžia kepenis, gali pasireikšti:

• Geltona oda arba akių baltymai
• Patinęs pilvas ar kojos
• Kosulys su krauju

Naujagimiams būdingos šios apraiškos:

• Geltonas odos ar akių atspalvis (gelta)
• Ryškiai geltonas šlapimas
• Sunkumai priaugti svorio
• Padidėjusios kepenys
• Kraujavimas iš nosies ar bambos srities
• Bespalvis, dvokiantis tuštinimasis
• Mažas energijos lygis

Retais atvejais pasitaiko odos liga – pannikulitas, kuriai būdingas poodinio riebalų sluoksnio uždegimas, sukeliantis odos sukietėjimą ir skausmingas mazgelius ar dėmes.

Kaip AAT trūkumas veikia kepenis?

Alfa-1 antitripsino trūkumas sukelia netinkamą fermento veiklą kepenyse. Paprastai šis baltymas keliauja iš kepenų per kraują į plaučius ir kitus organus juos apsaugoti. Tačiau jei baltymų forma netaisyklinga, jie lieka kepenyse ir kaupiasi, sukeldami jų randėjimą, cirozę ar net kepenų vėžį. Kartu dėl šio baltymo trūkumo nukenčia ir plaučiai.

Diagnostika

• Klausymasis stetoskopu – gydytojas įvertina kvėpavimą ir stebi galimus švokštimo požymius.
• Kraujo tyrimai – nustato AAT kiekį ir kepenų funkciją. Kraujo dujų tyrimas parodo deguonies kiekį arterijose.
• Genetiniai tyrimai nustato nenormalius genus ir jų ryšį su AAT.
• Vizualiniai tyrimai (rentgenas, KT) leidžia atpažinti pažeistas plaučių vietas ir jų sunkumą.
• Pulmonologiniai testai įvertina plaučių veiklą.
• Kepenų echoskopija ar elastografija parodo galimus kepenų randėjimo požymius.
• Kepenų biopsija – imamas nedidelis kepenų audinio mėginys ir tiriamas pažeidimas.

Alfa-1 antitripsino trūkumo gydymas

Šiuo metu visiškai išgydyti AAT trūkumo nėra galimybių, tačiau galima apsisaugoti nuo tolesnio plaučių pažeidimo. Dažniausiai skiriama didinamoji terapija (augmentacija, arba pakeičiamoji terapija), kurios metu į organizmą lašinama AAT baltymo. Ši terapija padeda pakelti AAT kiekį kraujyje, taikoma ir esant emfizemai.

Augmentacijos metu žmogui į veną kas savaitę suleidžiama AAT baltymo, gauto iš sveikų žmonių donorų. Gydymą galima atlikti gydymo įstaigoje arba namuose su specialistu. Ši terapija gali sulėtinti ar sustabdyti plaučių pažeidimą, bet nesugrąžins padarytos žalos. Gydymą reikia tęsti visą gyvenimą.

Gali būti skiriami bronchus plečiantys vaistai, padedantys lengviau kvėpuoti, deguonies terapija, jei sumažėja deguonies kiekis kraujyje, arba siūloma lankyti plaučių reabilitacijos užsiėmimus, kur galite išmokti kvėpavimo pratimų ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Kodėl svarbu ištirti dėl AAT trūkumo?

Nors visiškai išgydyti šios ligos negalima, tiksli diagnozė leidžia taikyti tinkamą gydymą ir užkirsti kelią plaučių ligoms. Taip pat svarbu žinoti, ar Jūs galite perduoti šį genetinį defektą savo šeimos nariams. Sveika gyvensena – subalansuota mityba, reguliarus fizinis aktyvumas, nemesti rūkyti – padės išsaugoti plaučių būklę kuo geresnę.

Jūsų medicinos priežiūros komanda

• Pediatras – rūpinasi vaikų ir paauglių sveikata, taip pat, jei specializuojasi retose ligose.
• Genetikos specialistas – konsultuoja dėl genetinių tyrimų ir rezultatų pritaikymo gydyme.
• Pulmonologas – gydo ir diagnozuoja plaučių ligas, tokias kaip AAT trūkumas.
• Gastroenterologas – specializuojasi kepenų ligose ir virškinimo sistemos sutrikimuose.
• Plaučių reabilitacijos komanda – padeda kvėpavimo pratimais, fiziniais pratimais, mitybos bei kasdienės veiklos planavimu.

Ko tikėtis sergant AAT trūkumu?

AAT trūkumas kiekvienam reiškiasi skirtingai – vieniems simptomai sunkūs, kiti gali jų neturėti. Dažniausiai žmonės tampa jautresni dūmams, dulkėms, alergenams. Peršalimo atveju ligos simptomai gali būti sunkesni nei įprastai. Galimas lėtinis bronchitas, nuolatinis kosulys ar kvėpavimo takų dirginimas.

Apie 30–40% AAT trūkumą turinčių žmonių per gyvenimą susiduria ir su kepenų problemomis. Tačiau, laikantis gydymo, dažniausiai galima dirbti, būti aktyviam ir mėgautis mėgstama veikla. Vaikams dažniau išryškėja kepenų pažeidimas nei suaugusiesiems, tačiau tik apie 10% vaikų išsivysto sunki kepenų liga.

Kepenų ligų gydymas

• Vitaminų papildai
• Vaistai nuo niežulio ar geltos
• Kraujavimo ir skysčių kaupimosi pilve gydymas

Sunkios kepenų ligos atveju prireikus gali būti atliekama kepenų persodinimo operacija.

Kaip su AAT trūkumu gali keistis Jūsų sveikata?

Galite turėti AAT trūkumą, bet niekada nesirgti ar nejausti simptomų, ypač jei vengiate rūkymo. Kitiems liga gali sukelti rimtų, gyvybei pavojingų sveikatos sutrikimų. Į galimas komplikacijas įeina:

• Pablogėjančios plaučių ligos, tokios kaip LOPL
• Ilgalaikis kvėpavimo takų pažeidimas (emfizema, bronchektazės)
• Aukštas kraujospūdis plaučių arterijose (plautinė hipertenzija)
• Kepenų randėjimas
• Kepenų vėžys
• Širdies, kepenų ar kvėpavimo nepakankamumas
• Poodinio riebalinio sluoksnio uždegimas (pannikulitas)

Daugeliui AAT trūkumą turinčių žmonių išsaugoma normali gyvenimo trukmė, ypač jei jie nerūko. Dažnai ligos eiga priklauso nuo to, ar greitai diagnozuota, kokio tipo AAT trūkumas, kokia organų pažaida, plaučių funkcijos ir ar blogėjimas greitas.

Patarimai, kaip gyventi su AAT trūkumu

• Venkite dūmų, dulkių, naminių gyvūnų plaukų ir kitų kvėpavimą trikdančių veiksnių.
• Stenkitės išvengti infekcijų – dažnai plaukite rankas, nesilankykite pas sergančius žmones.
• Klausykite, kaip jaučiatės, ir prireikus pailsėkite.
• Vartokite vaistus pagal nurodymus.
• Būkite paskiepyti nuo gripo, COVID-19 ir kitų ligų.
• Pasikalbėkite su gydytoju apie saugią fizinę veiklą.
• Ribokite alkoholio vartojimą, o jei nevartojate – nepradėkite.
• Be abejonės, nerūkykite, o jei reikia pagalbos metant – kreipkitės į specialistus.
• Rinkitės subalansuotą mitybą.
• Planuokite kasdienius darbus taip, kad reiktų mažiau kilnoti sunkumų ar lipti laiptais, naudokite vežimėlį daiktams perkelti.
• Prašykite pagalbos, kai reikia – bendraukite su artimaisiais ir bendraminčių grupėmis.
• Jei jaučiate liūdesį ar depresiją, pasitarkite su gydytoju ar psichologu dėl tinkamos pagalbos.

Emocinė ir psichologinė savijauta sergant AAT trūkumu

Gyvenimas su AAT trūkumu gali sukelti nerimo ar depresijos jausmų. Svarbu pastebėti savo būseną ir ieškoti būdų sau padėti:

• Praneškite gydytojui, jei jaučiate nuolatinį liūdesį ar nerimą.
• Stiprinkite fizinę sveikatą – pakankamai miegokite, sveikai maitinkitės ir būkite aktyvūs pagal savo galimybes.
• Mokykitės streso valdymo technikų: kvėpavimo pratimų, meditacijos, dienoraščio rašymo ar trumpų pertraukėlių sau.
• Junkitės prie paramos grupių, bendraukite su kitais žmonėmis, kuriuos paveikė ši liga.
• Nedvejokite prašyti pagalbos artimųjų – tiek kasdienėje veikloje, tiek emociškai.

Ateities gydymo galimybės

Didinamoji terapija padeda lėtinti plaučių pažeidimą, tačiau taikoma tik sunkiais atvejais ir netaikoma kepenų ligų gydymui. Ieškoma naujų gydymo būdų, kurie ateityje galėtų būti dar veiksmingesni:

• Rekombinantinis AAT (rAAT): naudojant rekombinacines technologijas kuriami nauji arba pakoreguoti baltymai. Manoma, kad tokia technologija galėtų užtikrinti nuolatinį ir kokybišką AAT tiekimą, tačiau šiuo metu dar nėra patvirtinta gydymui.
• Įkvepiamas AAT: atliekami tyrimai, kaip AAT baltymą įkvėpus tiesiai į plaučius galima būtų pagerinti gydymo efektyvumą. Vartojant inhaliatorių, būtų išvengiama ilgesnių ir nemalonių infuzijų. Tyrimai rodo, kad tai saugu ir pagerina AAT kiekį plaučiuose.
• Kitos inovatyvios terapijos: tai genų terapija, kai defektuotas genas keičiamas sveiku, kamieninių ląstelių terapija, naudojant sveikas kamienines ląsteles pažeistų ląstelių pakeitimui bei mažųjų molekulių terapija, stabdanti baltymų kaupimąsi kepenų ląstelėse. Šios gydymo kryptys vis dar tiriamos.