Amiloidozė: priežastys, rūšys, simptomai, diagnostika, gydymas ir prognozė

Amyloidozė – sudėtinga ir retai pasitaikanti būklė, kai tam tikri baltymai susikaupia įvairiuose organuose, juos žalodami. Nors ši liga nėra itin dažna, tam tikri žmonės jai yra jautresni dėl įvairių rizikos veiksnių.

Rizikos veiksniai

Dažniau amyloidoze serga vyrai, o tikimybė susirgti didėja su amžiumi. Dauguma atvejų nustatoma vyresniems nei 60 metų žmonėms. Liga taip pat dažniau pasireiškia asmenims, sergantiems lėtinėmis uždegiminėmis ar infekcinėmis ligomis. Ypač išsiskiria kraujo vėžio forma, vadinama išplitusia mieloma – ja sergantiems žmonėms amyloidozė išsivysto net 10–15 % atvejų.

Pacientai, kurie ilgai gydomi dialize dėl inkstų funkcijos nepakankamumo, taip pat rizikuoja susirgti dializės sukelta amyloidoze, tačiau šiuo metu ši komplikacija – vis retesnė dėl modernesnių gydymo metodų.

Be to, ši liga kai kada būdinga asmenims, turintiems paveldimą genetinę mutaciją, ypač kai ši mutacija siejama su tam tikra amyloidozės forma, sukeliančia širdies pažeidimus ir riešo kanalo sindromą.

Simptomai ir požymiai

Amyloidozės požymiai gali būti labai įvairūs ir neretai prasideda gana nepastebimai. Simptomai priklauso nuo to, kuriose kūno vietose kaupiasi baltymų sankaupos. Dažniausi nusiskundimai:

• Odos pokyčiai: lengvai atsirandančios kraujosruvos, odos pastorėjimas ar spalvos pakitimai
• Lėtinis nuovargis
• Greitai atsirandantis pilnumo jausmas valgant
• Sąnarių skausmai
• Mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis (anemija)
• Dusulys
• Padidėjusi arba patinusi liežuvis
• Dilgčiojimas ar tirpimas kojose bei pėdose
• Rankų silpnumas
• Bendras silpnumas
• Staigus svorio kritimas
• Tinimai, ypač kojose ar čiurnose
• Vidurių užkietėjimas arba viduriavimas

Odos išbėrimai dėl amyloidozės

• Licheninė amyloidozė dažniausiai atsiranda ant blauzdų ir pasireiškia stipriai niežtinčiomis, storomis, rusvai raudonomis dėmėmis.
• Dėminė amyloidozė dažnai pasirodo ant viršutinės nugaros dalies, vietos yra tamsiai rudos, plokščios, šiek tiek niežtinčios.
• Nodulinė amyloidozė pasireiškia veido, liemens, galūnių ar lyties organų srityse iškiliais rausvais, rudais ar rožiniais mazgeliais, dažniausiai nesukeliančiais niežulio.

Kaip nustatoma amyloidozė

Nustatant ligą, labai svarbi detali ligos istorijos apžvalga ir išsamus medicininis ištyrimas. Gydytojas gali rekomenduoti įvairius tyrimus, priklausomai nuo pasireiškiančių simptomų. Dažnai atliekami kraujo ir šlapimo tyrimai, siekiant nustatyti nenormalių baltymų kiekį.

Biopsija, kuomet mikro mėginys paimamas iš pilvo riebalinio audinio, kaulų čiulpų ar kitų vietų, padeda patvirtinti ligą ir nustatyti jos tipą. Kartais tiriami ne tie organai, kurie yra pažeisti, o labiau prieinamos vietos.

Norint įvertinti organų – širdies, kepenų ar blužnies – pažeidimo mastą, atliekami vaizdiniai tyrimai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija, branduoliniai tyrimai ar echokardiograma. Jei įtariama paveldima formos kilmė, atliekamas genetinis tyrimas.

Gydymo galimybės

Amyloidozės pilnai išgydyti neįmanoma, tačiau taikomos įvairios priemonės, leidžiančios slopinti ligos progresavimą, sulėtinti baltymų susidarymą ir sumažinti simptomus. Gydymo pasirinkimas priklauso nuo konkretaus ligos tipo ir nuo to, kiek organų yra pažeista.

• Didelės chemoterapijos dozės su kamieninių ląstelių transplantacija kai kuriems pacientams leidžia pašalinti baltymų sankaupas.
• Kitiems gali būti taikoma chemoterapija vienasą.
• Antrinei (AA) amyloidozei gydyti pasitelkiami vaistai nuo uždegimo bei steroidai, o pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti pirminę ligą.
• Paveldimų amyloidozės formų atveju gali prireikti kepenų transplantacijos. Šiuo atveju padeda ir nauji vaistai, mažinantys nenormalaus baltymo TTR gamybą.
• Inkstų pažeidimo atvejais svarstoma inkstų transplantacija.

Simptomams lengvinti naudojamos priemonės – nuo diuretikų, padedančių pašalinti skysčių perteklių, iki specialių maisto priedų. Kai kuriems naudinga mūvėti kompresines kojines ar koreguoti mitybą, ypač esant virškinamojo trakto pažeidimui.

Galimi skiriami vaistai

• Melfalanas – chemoterapinis preparatas, skirtas pirminės amyloidozės gydymui.
• Deksametazonas – steroidinis vaistas, kartais vartojamas kartu su chemoterapija.
• Patisiranas ir inotersenas – naujesni, šiuolaikiniai preparatai, taikomi paveldimų formų gydymui.
• Diflunizalis – skiriamas siekiant pristabdyti paveldimos amyloidozės eigą.
• EGCG (žaliosios arbatos ekstraktas) kartais padeda valdyti laukinės formos ligos simptomus.

Kaip liga pažeidžia organus

Širdies amyloidozė (standžios širdies sindromas)

Nenormalaus baltymo sankaupos širdyje sukelia širdies raumens sustandėjimą, silpnina raumenį ir gali sutrikdyti širdies ritmą. Dažniausi požymiai:

• Lėtinis nuovargis, dusulys, tinimai kojose ar pilve kaip sergant širdies nepakankamumu
• Širdies ritmo sutrikimai, dėl kurių gali atsirasti galvos svaigimas, nuovargis, dusulys
• Pažeisti vožtuvai pasireiškia sumažėjusiu fiziniu pajėgumu, dusuliu ar svaigimu
• Riešo kanalo sindromas (tirpimas ir dilgčiojimas rankose arba pėdose)
• Lengvai atsirandančios mėlynės
• Patinęs liežuvis
• Viduriavimas, vidurių užkietėjimas ar prasta apetitas

Inkstų amyloidozė

Amyloido baltymai inkstuose trukdo šiems šalinti iš kraujo kenksmingas medžiagas. Dėl to kaupiasi skysčiai ir toksinai, gali vystytis inkstų nepakankamumas. Galimi požymiai:

• Patinę pėdos ir čiurnos, akių vokų pabrinkimas
• Daug baltymo šlapime
• Pakilę cholesterolio ir riebalų kiekiai kraujyje

Virškinamojo trakto pažeidimas

Jei baltymai kaupiasi virškinimo trakte, sulėtėja žarnyno judesiai ir suprastėja virškinimas. Galimi simptomai:

• Pablogėjęs apetitas
• Viduriavimas
• Pykinimas
• Pilvo skausmai
• Svorio kritimas

Kai pažeidžiamos kepenys, jos gali padidėti ir audiniuose pradeda kauptis skysčiai.

Amyloidinė neuropatija

Liga neretai pažeidžia periferinius nervus, todėl sutrinka signalai iš galvos ir nugaros smegenų į raumenis bei odą. Pasekmės gali būti:

• Balanso ir koordinacijos sunkumai
• Šlapinimosi bei tuštinimosi valdymo sutrikimai
• Pakitęs prakaitavimas
• Dilgčiojimas, silpnumas
• Galvos svaigimas atsistojus dėl kraujo spaudimo reguliavimo sutrikimų
• Pykinimas arba vėmimas

Ką svarbu žinoti

Amyloidozė gali būti pavojinga gyvybei, jei laiku nediagnozuojama ar pažeidžia svarbius organus – ypač širdį, inkstus. Greita diagnozė ir gydymo pradžia ženkliai padidina tikimybę gyventi ilgiau. Mokslininkai vis dar tyrinėja ligos priežastis ir ieško būdų sulėtinti ar sustabdyti nenormalių baltymų kaupimąsi. Taip pat nuolat ieškoma efektyvesnių gydymo metodų, vyksta nauji klinikiniai tyrimai, todėl net sergant amyloidoze verta domėtis naujais gydymo būdais ir tartis su gydytoju dėl galimų naujų gydymo variantų.