Bartterio sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Bartter sindromas yra reta genetinė liga, dėl kurios inkstai praranda per daug druskos ir kalcio. Paprastai ši būklė pastebima ankstyvoje vaikystėje, tačiau tam tikrais atvejais ji aptinkama dar prieš gimimą.

Bartter sindromo nustatymas

Pastebėjus įprastam Bartter sindromui būdingus simptomus vaikams, pradedamas išsamus gydytojo apžiūros ir tyrimų procesas. Atlikus kraujo ir šlapimo tyrimus vertinami pagrindiniai rodikliai, o kai įtariama prenatalinė šios ligos forma, galima tirti vaisiaus vandenis dar nėštumo metu.

Be šių tyrimų, gali būti svarbus ir genetinis ištyrimas. Tuomet gali būti imami kraujo mėginiai ar nedideli audinio gabalėliai – taip siekiama nustatyti ligai būdingus genetinius pakitimus.

Gydymas ir pagalba

Nustatę Bartter sindromą, gydytojai suburia įvairių sričių specialistų komandą, į kurią gali patekti vaikų gydytojai, inkstų ligų specialistai ir socialiniai darbuotojai. Kiekvienam pacientui skiriamos individualios priemonės, padedančios išlaikyti tinkamą skysčių ir svarbiausių mineralų balansą.

• Priskiriamos priešuždegiminės priemonės, mažinančios šlapimo išsiskyrimą.
• Skiriami kalio sulaikantys diuretikai, padedantys organizmui neprarasti kalio.
• Rekomenduojami vaistai, veikiantys renino–angiotenzino–aldosterono sistemą, kurie saugo nuo kalio praradimo.
• Skiriami kalcio, kalio ar magnio preparatai, prireikus – jų deriniai.
• Maistas, kuriame gausu druskos, kalio ir pakankamas skysčių kiekis, yra neatsiejama gydymo dalis.
• Kūdikiams, sergantiems sunkesnėmis sindromo formomis, skysčiai gali būti lašinami tiesiai į veną.

Bartter sindromo visiškai išgydyti neįmanoma, todėl sergantiesiems dažniausiai tenka visą gyvenimą vartoti tam tikrus vaistus ar papildus.

Pagrindinė informacija apie Bartter sindromą

Bartter sindromas priklauso paveldimų inkstų ligų grupei ir pasireiškia per dideliu druskos bei kalcio netekimu su šlapimu. Yra dvi pagrindinės formos: prenatalinė – atsiranda dar iki gimimo ir dažnai būna sunkesnė, bei klasikinė – paprastai pasireiškianti vaikystėje ir dažniausiai švelnesnė.

Sindromo požymiai gali būti labai įvairūs, įskaitant dažną šlapinimąsi, raumenų silpnumą ir nuolatinį troškulį. Svarbiausias gydymo tikslas – kompensuoti skysčių ir elektrolitų praradimą, todėl daug dėmesio tenka mitybai ir vaistams, padedantiems palaikyti optimalią organizmo pusiausvyrą.

Bartter sindromo požymiai

• Dažnas šlapinimasis
• Padidėjusi rizika netekti skysčių
• Augimo sutrikimai ir nepilnavertis vystymasis
• Aukštas kalcio kiekis inkstuose (būdinga kai kurioms ligos formoms)

Išvaizdos ypatybės

• Platesnė kakta
• Toliau viena nuo kitos esančios akys
• Išsikišusios ausys
• Žemiau nusileidęs burnos kampas
• Kai kuriais atvejais pasireiškia jautrumas garsui

Gyvenimo trukmė ir prognozė

Bartter sindromas yra pavojinga būklė, jei ji nediagnozuojama ir negydoma. Tačiau reguliariai gydant ir laikantis gydytojų rekomendacijų, išvengiama rimtesnių komplikacijų ir galima gyventi visavertį gyvenimą. Visgi, kai kurie pacientai gali susidurti su augimo ar inkstų problemomis.