Dauno sindromas: priežastys ir simptomai

Dauno sindromas yra genetinė anomalija, kurią sukelia papildoma 21-oji chromosoma. Tai nėra liga, o įgimta būklė. Pasireiškia specifiniais fiziniais bruožais ir protinio vystymosi ypatumais.

Šis sindromas pavadintas garbei britų gydytojo John Langdon Down. Jis jį pirmasis aprašė 1866 metais.

Dauno sindromu sergantys žmonės turi pilną arba daliną papildomą 21-ąją chromosomą. Tai sudaro maždaug 95% visų Dauno sindromo atvejų. Kiti genetiniai pokyčiai, kaip translokacija (4% atvejų) ar mozaicizmas (1% atvejų), taip pat gali lemti šio sindromo atsiradimą.

Tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja proporcingai moters amžiui.

Kas yra Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genetinė anomalia, kurią sužavi papildomas 21-asis chromosomas. Žmogus su šia anomaliaje turi 47 chromosomas, o normalus žmogus – 46. Ši anomalia nepradeda iš aplinkos ar gyvenimo būdo.

Atsiranda dėl „gamtos klaidos” ląstelių dalijimosi metu.

Genetinės anomalijos esmė

Dauno sindromas yra lėtinė genetinė būklė. Genetinė anomalija reiškia, kad žmogaus ląstelių chromosomų komplektas turi papildomą 21-ąją chromosomą. Tai reiškia, kad asmuo turi 47 chromosomas vietoj įprasto 46.

Chromosomų skaičiaus pakitimai

Žmonės su trisomija 21 turi 47 chromosomas. Papildoma chromosoma lemia Dauno sindromui būdingus požymius ir sveikatos sunkumus.

Sindromo atsiradimo teorijos

Nėra aiškių priežasčių, kodėl atsiranda genetinė anomalija. Manoma, kad tai gali būti „gamtos klaida” ląstelių dalijimosi metu. Tėvų amžius, gyvenimo būdas ar aplinkos veiksniai tiesiogiai nesąlygoja Dauno sindromo atsiradimo.

Dauno sindromo istorija ir pavadinimo kilmė

Dauno sindromas pavadintas britų gydytojo John Langdon Down garbei. Jis 1866 m. pirmasis aprašė šią būklę. Tačiau tikroji chromosominė priežastis buvo nustatyta tik 1959 m. prancūzų genetiko Dr. Jérôme Lejeune.

Anksčiau šią būklę aprašė ir kiti mokslininkai. Tarp jų buvo Jean Etienne Dominique Esquirol ir Edouard Seguin.

Prieš atrandant chromosomų skaičiaus sutrikimą, Dauno sindromo istorija buvo miglota. Daugelis žmonių su šia negalia buvo laikomi neišgydoma liga ar net piktavališkomis dvasiomis. Tačiau John Langdon Down ir kiti mokslininkai atkreipė dėmesį, kad tai yra atskira klinikinė būklė, turinti savo specifinius simptomus ir požymius.

Nuo to laiko genetikos mokslo pažanga leido geriau suprasti John Langdon Down aprašytą būklę ir jos priežastis. Šiandien Dauno sindromas nėra laikomas neišgydomu. Dažnai žmonės su šia negalia gali vesti visavertį gyvenimą, įgydami išsilavinimą, dirbdami ir įsitraukdami į visuomenės gyvenimą.

Pagrindiniai Dauno sindromo požymiai

Dauno sindromas pasireiškia įvairiais būdais. Jis pabandžia žmonių fizinės ypatybės, intelekto sutrikimo ir sveikatos problemų. Šis sindromas nepriklauso tik tam tikrai grupei. Jis gali pasireikšti bet kurioje žmogaus identytyje.

Fiziniai bruožai

Žmonės su Dauno sindromu dažnai turi plokščią veidą ir įstrižas akis. Jie taip pat turi mažus liežuvį, trumpas rankas ir kojas. Raumenų tonas yra žemas.

Protinio vystymosi ypatumai

Dauno sindromą turintys žmonės dažnai turi intelekto sutrikimą. Šis sutrikimas gali būti vidutinio ar lengvo laipsnio. Tik 5% atvejų sutrikimas yra sunkus.

Vidutinis IQ suaugusiųjų su Dauno sindromu yra apie 50. Tai palyginus su žmonėmis be sutrikimų, yra žemesnis.

Sveikatos problemos

Žmonės su Dauno sindromu dažnai susiduria su sveikatos priežiūros problemomis. Daugiau nei 50% atvejų diagnozuojama įgimta širdies liga. Ši liga yra pagrindinė mirties priežastis.

Pasitaiko virškinamojo trakto anomalijų (20% atvejų) ir epilepsijos (10% atvejų). Dėl medicinos pažangos, 80% žmonių su šiuo sindromu gyvena iki 60 metų.

Genetiniai Dauno sindromo tipai

Dauno sindromas yra vienas iš dažniausių genetinių sutrikimų. Jis pasireiškia trimis pagrindiniais tipais: trisomija 21, translokacija ir mozaicizmas.

1. Trisomija 21 – tai dažniausias Dauno sindromo tipas, apie 95% visų atvejų. Jis atsiranda dėl netinkamo 21-osios chromosomos atsiskyrimo meiozės metu. Visos ląstelės turi papildomą 21-ąją chromosomą.
2. Translokacija – šis Dauno sindromo tipas sudaro apie 4% visų atvejų. Jis atsiranda, kai dalis 21-osios chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos.
3. Mozaicizmas – rečiausias Dauno sindromo tipas, apie 1% visų atvejų. Jį apibūdina tai, kad papildoma 21-oji chromosoma yra tik tam tikroje ląstelių dalyje, o ne visose ląstelėse.

Nepriklausomai nuo Dauno sindromo tipo, visi asmenys, turintys šį sindromą, gali pasižymėti panašiais simptomais. Jie vystosi sunkumais.

Rizikos veiksniai ir priežastys

Dauno sindromas yra neplanuotas reiškinys, kuris pasireiškia apvaisinimo metu. Pagrindiniai rizikos veiksniai yra motinos amžius ir genetiniai faktoriai. Statistika rodo, kad motinos amžius labai svarbus. Po 35 metų pavojus didėja.

Motinos amžiaus įtaka

Moteriai 25 m. amžiaus tikimybė gimdyti kūdikį su Dauno sindromu yra 1 iš 1200. 35 m. moteriai – 1 iš 350, 40 m. – iki 1 iš 100, 45 m. – 1 iš 30. Moterų amžius labai paveikia riziką.

Apie 70% Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta iki 35 metų amžiaus.

Genetiniai faktoriai

Genetiniai faktoriai taip pat svarbūs. Apie 95% atvejų yra dėl trisomijos 21. Apie 3-4% atvejų – translokacijos tipo Dauno sindromas. Tada vienas iš tėvų yra geno nešiotojas.

Translokacijos tipo Dauno sindromas tėvams gali būti perduodamas trečdaliu atvejų.

Diagnozavimo metodai ir tyrimai

Dauno sindromą galima diagnozuoti iki kūdikio gimimo arba po jo. Šiuolaikinės medicinos metodai leidžia išsiaiškinti šį sutrikimą dar prieš gimdymą. Tad tėvai gali tinkamai pasiruošti ir priimti sprendimus dėl nėštumo.

Prenatalinis Dauno sindromo tyrimas atliekamas naudojant ultragarso, kraujo tyrimų, vaisiaus vandenų ir placentos tyrimo metodus. Po gimimo diagnozė patvirtinama atliekant kariotipo tyrimą. Jis leidžia nustatyti tikslų chromosomų skaičių ir sudėtį.

• Ultragarso tyrimas padeda nustatyti padidėjusį vaisiaus sprando skaidrumą, kuris gali būti indikatorius šio genetinio sutrikimo.
• Kraujo tyrimai leidžia identifikuoti specifinius žyminius komponentus, kurių padaugėjimas gali rodyti Dauno sindromą.
• Vaisiaus vandenų ir placentos tyrimai suteikia genetinę informaciją apie vaisių dar negimusiam kūdikiui.

Naujausios molekulinės genetikos technologijos, tokios kaip neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), gali diagnozuoti Dauno sindromą nuo 8 nėštumo savaitės. Šie metodai pasižymi aukštu tikslumu, pasiekiančiu net 99 procentus.

Prenatalinės diagnostikos galimybės leidžia tėvams pasiruošti ir priimti informacija pagrįstus sprendimus dėl nėštumo tęsimo. Tuo tarpu po gimimo diagnozė padeda užtikrinti tinkamą Dauno sindromu sergančio kūdikio priežiūrą ir planuoti tolimesnį jo vystymąsi.

Dauno sindromo paplitimas pasaulyje

Dauno sindromas yra vienas iš dažniausių genetinių sutrikimų. Jis pasitaiko maždaug 1 iš 700-800 gimusių kūdikių. 2004 m. statistikos duomenys rodo, kad 0,1249% žmonių turėjo Dauno sindromą.

Šis sindromas nepriklauso nuo rasės ar geografijos. Jis pasitaiko visose pasaulio vietose, be jokio socialinio ar ekonominio skirtumo.

Statistiniai duomenys

Dauno sindromas sukelia 47 chromosomas asmenims, o norma yra 46. Dauguma atvejų, 95%, yra dėl 21 poros trisomijos. 5% atvejų yra dėl mozaicizmo ir Robertsono perkėlimo.

Pasaulyje Dauno sindromas pasitaiko nuo 1 iki 1 100 naujagimių.

Geografinis pasiskirstymas

Dauno sindromas yra pirmasis aprašytas chromosomų kilmės sindromas. Jis yra dažniausia priežastis psichikos atsilikimo. Apie 5,4 milijono žmonių pasaulyje turi Dauno sindromą.

Tai sudaro maždaug 0,1% visos pasaulio populiacijos. Nėra jokio skirtumo tarp paveiktų vyrų ir moterų.

Gydymo ir pagalbos galimybės

Nors Dauno sindromas nėra gydomas, tačiau ankstyvoji intervencija padeda labai. Specialistai taiko įvairias terapijas. Jos padeda asmenims su šia negalia gerinti savo gebėjimus ir integruotis į visuomenę.

Vienas pagrindinių gydymo metodų yra fizinė terapija. Ji padeda stiprinti raumenis ir gerinti judėjimo įgūdžius. Kalbos terapija padeda išmokti geriau kalbėti ir komunikuoti. Be to, specialusis ugdymas užtikrina, kad asmuo su Dauno sindromu galėtų mokytis ir įgyti reikalingų įgūdžių.

Svarbu taip pat reguliariai tikrinti asmens sveikatą. Dėl galimų komplikacijų, ypač širdies problemų. Apie 50 proc. Dauno sindromu sergančių asmenų turi įgimtų širdies ydų, kurios gali būti sėkmingai gydomos. Kitos dažnos sveikatos problemos – virškinamojo trakto, kvėpavimo sistemos ir kitų organų sutrikimai.

Nors kelias į visavertį gyvenimą gali būti ilgesnis ir sunkesnis asmenims su Dauno sindromu, tinkama ankstyvoji intervencija ir specialioji pedagogika gali padėti jiems pasiekti neįtikėtinų rezultatų. Nuolatinė pagalba ir supratimas iš šeimos bei visuomenės yra nepakeičiami šio kelio palydovai.

• Reguliarūs sveikatos patikrinimai
• Širdies ydų gydymas
• Virškinamojo trakto problemų sprendimas

Žmonių su Dauno sindromu raida ir vystymasis

Žmonės su Dauno sindromu vystosi lėčiau nei kitų. Tačiau jie gali pasiekti daugelį vystymosi etapų. Ankstyvoji intervencija nuo kūdikystės yra svarbi.

Ji padeda lavinti motorinius, kalbinius ir socialinius įgūdžius.

Ankstyvoji intervencija

Specialistų pagalba nuo pirmųjų gyvenimo dienų padeda vaikams su Dauno sindromu. Pratybos ir terapijos, kaip fizioterapija, logopedija, ergoterapija, prisideda prie jų raidos.

Ji prisideda prie integracijos į visuomenę.

Vystymosi etapai

• Sveiki vaikai šypsenomis socialiniam kontaktui paprastai atsako per 1-2 mėnesius. Vaikai su Dauno sindromu – 2-3 mėnesių amžiuje.
• Savarankiškas sėdėjimas sveikam vaikui paprastai išryškėja per 6-8 mėnesius. Vaikui su Dauno sindromu – per 1-2 metus.
• Daugelis vaikų su Dauno sindromu išmoksta bent šiek tiek kalbėti. Jie atlikti paprastus buities užduotis, kaip valgymas, apsirengimas, prausimasis.

Kiekvieno asmens vystymasis yra individualus. Priklauso nuo aplinkos ir gaunamos pagalbos. Svarbu suteikti žmonėms su Dauno sindromu galimybes ugdytis.

Socialinė integracija ir švietimas

Dauguma vaikų su Dauno sindromu mokosi įprastose mokyklose. Kai kuriems gali būti reikalingi specialiai skirti ugdymo įstaigos. Svarbu kurti inkliuzinę aplinką, kad visi galėtų aktyviai dalyvauti visuomenės gyvenime.

Suaugę asmenys su Dauno sindromu gali gyventi savarankiškai ir dirbti įvairiose srityse. Specialusis ugdymas ir įtraukimas į visuomenę padeda jiems sėkmingai gyventi. Tai leidžia jų potencialą realizuoti ir vesti prasmingą gyvenimą.

Nepaisant sveikatos problemų, tinkami gydymo būdai ir programos leidžia gyventi sveikai. Dėl geresnės priežiūros ir socialinės integracijos pastangų, asmenys su Dauno sindromu gali gyventi daugiau nei 60 metų.