Distonija: priežastys, simptomai ir gydymas

Distonija – tai neurologinė būklė, kuriai būdingi nevalingi, dažnai skausmingi raumenų spazmai ar trūkčiojimai. Šie judesiai gali iškraipyti kūno padėtį, versti tam tikras galūnes arba visą kūną judėti neįprastai ar nenatūraliai.

Distonijos požymiai ir eiga

Pagrindinis distonijos simptomas – nevaldomi raumenų susitraukimai, kurie gali būti labai lengvi ar itin stiprūs. Jie dažniausiai paveikia vieną, kelias, ar net visas kūno dalis. Dažnai požymiai progresuoja etapais – pradžioje paveikiama, pavyzdžiui, pėda ar ranka, tačiau ilgainiui prisideda ir kitos sritys.

• Ant vienos kojos atsirandantis „šlubčiojimas“
• Pėdos mėšlungis
• Staigus kaklo traukimas į šoną
• Akių mirksėjimo nevaldymas
• Sutrikusi kalba
• Rankraščio pablogėjimas po kelių eilučių rašymo
• Drebulys

Stresas ir nuovargis dažnai pagilina distonijos simptomus. Nuolatiniai raumenų susitraukimai gali lemti skausmą ir išsekimą.

Jei pirmieji požymiai pasireiškia vaikystėje, dažniausiai jie apima ranką ar pėdą, o vėliau gali išplisti po visą kūną. Jaunystėje simptomai keičiasi mažiau, tačiau, kai distonija prasideda suaugus, ji dažniausiai pirmiausia paveikia viršutinę kūno dalį, paskui išplinta į kitas sritis.

Kas sukelia distoniją?

Daugeliu atvejų nėra aiškios distonijos priežasties. Manoma, kad sutrikimas kyla dėl pakenkimo tam tikrai smegenų sričiai, vadinamai bazaliniu branduoliu, kuri dalyvauja raumenų judesių reguliavime. Problemos esmė – pasikeitusi nervinių ląstelių tarpusavio komunikacija.

Distonija pagal atsiradimo priežastis skirstoma į tris rūšis: genetiškai paveldimą, įgytą ir idiopatinę, kai priežastis lieka nežinoma.

Genetinė distonija

Paveldėta distonijos forma susiformuoja dėl genų pokyčių. Yra kelios mutacijos, kurios gali lemti šios ligos atsiradimą. Skirtingi genai susiję su skirtingomis būklės formomis – pavyzdžiui, DYT1 mutacija dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir paveikia rankas bei kojas.

• DYT1 – vaikystėje prasidedanti distonija, pažeidžianti galūnes
• DYT3 – lemia drebulį ir judesių sulėtėjimą
• DYT5 – sukelia dopa jautrią distoniją, kurios simptomai stiprėja po fizinio krūvio ir dažnai pagerėja taikant levodopą
• DYT6, DYT11, DYT12, DYT28 – įvairių lokalizacijų ir simptomų distonijos

Įgyta distonija

Ši distonijos rūšis atsiranda nustačius aiškią smegenų pažeidimo priežastį, pavyzdžiui, po traumos, insulto, naviko, deguonies trūkumo, infekcijos, apsinuodijimo ar tam tikrų vaistų vartojimo.

• Smegenų trauma
• Insultas
• Navikas
• Deguonies trūkumas (pvz., gimdymo metu)
• Apsinuodijimas anglies monoksidu ar sunkiaisiais metalais
• Vaistų sukeltas šalutinis poveikis (tardivinė distonija)

Įgyta distonija dažniausiai paveikia vieną kūno dalį ir nesklinda toliau.

Idiopatinė distonija

Jei nepavyksta nustatyti tikslios priežasties, diagnozuojama idiopatinė distonija – tokia forma pasitaiko dažniausiai.

Distonijos tipai

Distonija yra daugialypė liga, pasireiškianti įvairiais simptomais ir pažeidžianti skirtingas kūno vietas. Neurologai ją skirsto pagal kelis kriterijus: pagal simptomų pradžios amžių, paveiktų kūno dalių kiekį ir lokalizaciją, bei pagal priežastį – ar ji paveldėta, įgyta ar idiopatinė.

• Kaklinė distonija (tortikolis) – dažniausias atvejis, paprastai pasireiškia vidutinio amžiaus žmonėms ir pasireiškia kaklo raumenų spazmais.
• Blefarospazmas – dažniausiai prasideda nuo nevaldomo mirksėjimo, vėliau pereina į abiejų akių vokų užsimerkimo epizodus.
• Gerklų distonija – dar vadinama spazmine disfonija. Paveikia balso stygų raumenis, dėl to balsas tampa silpnas ar prastai girdimas.
• Oromandibulinė distonija – spazmuoja žandikaulio, lūpų ir liežuvio raumenis, todėl sudėtinga kalbėti ar ryti.
• Kraninė distonija – apima galvą, veidą ir kaklą, gali būti derinama su blefarospazmu.
• Miokloninė distonija – pasireiškia kartu su staigiais raumenų trūkčiojimais (mioklonija), dažniausiai kaklo, liemens arba rankų srityse.
• Specifinė užduočių distonija – atsiranda tik atliekant tam tikrus veiksmus, pavyzdžiui, rašant („rašytojo mėšlungis“), grojant arba dainuojant.

Kaip nustatoma distonijos diagnozė?

Aiškaus vieno testo, kuriuo nustatoma distonija, nėra. Diagnozė nustatoma vertinant simptomus, asmeninę ir šeimos ligų istoriją, atliekant fizinį ir neurologinį ištyrimą. Gali būti paskirti kraujo, šlapimo, smegenų ir stuburo smegenų skysčio tyrimai, genetiniai testai ir papildomi neurologiniai tyrimai, tokie kaip elektroencefalograma (EEG) ar elektromiograma (EMG). Prireikus gydytojai atlieka kitus tyrimus, kad atmestų veikiančias kitas ligas.

Distonijos gydymas

Nors šios ligos išgydyti ar jos progresavimo sustabdyti šiuo metu negalima, gydant galima sumažinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Tinkamiausias gydymas parenkamas individualiai, priklausomai nuo distonijos tipo ir jos sunkumo.

Vaistai

Distonijai gydyti dažniausiai skiriami vaistai, kurie slopina pernelyg aktyvius raumenų susitraukimus:

• Levodopa ir tetrabenazinas – veikia dopamino sistemą, reguliuojančią raumenų judesius
• Anticholinerginiai vaistai (benztropinas, prociklidinas, triheksifenidilis) – slopina acetilcholino poveikį
• Baclofenas, klonazepamas, diazepamas, lorazepamas – reguliuoja GABA, daro raumenis atpalaiduojantį poveikį
• Botulino toksino injekcijos – laikinai paralyžiuoja paveiktus raumenis; procedūra kartojama kas kelis mėnesius

Chirurginis gydymas

Jei vaistai nepadeda arba netinka dėl pašalinio poveikio, svarstoma chirurginė intervencija:

• Gilioji smegenų stimuliacija – į smegenis įvedamas elektrodas, kuris stimuliuoja pažeistą sritį, mažindamas raumenų spazmus
• Kitų operacijų metu gali būti pertraukiami ar pašalinami nervai, atsakingi už nenormalius judesius

Terapijos ir pagalba

Kalbos, kineziterapija ir ergoterapija padeda geriau prisitaikyti kasdieniame gyvenime. Kineziterapija skirta fizinio pajėgumo ir lankstumo gerinimui, ergoterapija – kasdienių veiksmų palengvinimui, o kalbos terapija padeda, jei sutrikusi kalba ar rijimas.

Alternatyvūs būdai ir pagalbinės priemonės

• Joga ir pilatesas gali stiprinti raumenis ir gerinti koordinaciją
• Masažas padeda mažinti raumenų įtampą
• Gilus kvėpavimas, meditacija ar atsipalaidavimo pratimai ramina spazmus sumažindami streso lygį
• Biofeedback metodika moko valdyti raumenų įtampą pasitelkiant specialius prietaisus ir specialisto pagalbą

Galimos komplikacijos ir kasdieniai patarimai

Distonija gali paveikti tiek kūną, tiek emocinę savijautą. Galimi regėjimo sunkumai dėl akių vokų spazmų, kalbos ar rijimo problemos. Dažnai pasitaiko skausmas, nuovargis, taip pat gali kilti depresija ar nerimas. Norint sumažinti skausmą ar spazmus, namuose patartina naudoti šilumos arba šalčio aplikacijas, taikyti atsipalaidavimo pratimus, o palaikymo ieškoti bendraujant su artimaisiais.

Kai kurie žmonės atranda laikinai veikiančius „jutiklinius triukus“ – pavyzdžiui, lengvas prisilietimas prie trūkčiojančios raumenų grupės kartais laikinai sumažina spazmus.

Mityba ir papildai

Kol kas nėra įrodymų, kad maistas ar dieta tiesiogiai paveiktų distoniją, tačiau vertėtų atsisakyti produktų, turinčių kofeino, nes šis gali sustiprinti simptomus. Bet kokius didelius mitybos pokyčius ar naujų papildų vartojimą svarbu aptarti su gydytoju – taip būsite tikri, kad jie nepakenks ir nedarys įtakos jūsų vartojamiems vaistams.

Pagrindiniai faktai apie distoniją

Distonija – tai sudėtingas judesių sutrikimas, sukeliantis stiprius, nevalingus raumenų susitraukimus. Ji gali pasireikšti įvairiame amžiuje ir paveikti skirtingas kūno dalis. Dažniausiai tiksli liga priežastis išlieka neaiški, bet distonija gali būti paveldėta arba kilti po galvos traumos. Ligos simptomai valdomi vaistais ir, jei reikia – operacijomis, kas leidžia pagerinti gyvenimo kokybę žmonėms, susidurusiems su šiuo iššūkiu.