Edvardso sindromas (18-os chromosomos trisomija): simptomai, priežastys, diagnostika

Trisomija 18 yra reta genetinė liga, atsirandanti dėl papildomos 18 chromosomos kopijos kūno ląstelėse. Ši būklė dažnai vadinama Edvardso sindromu – taip ji įvardinta pagal gydytoją, pirmąkart ją aprašiusį. Dėl šios chromosominės anomalijos kūdikio organai ir audiniai vystosi neįprastai.

Kaip atsiranda trisomija 18

Kiekvienas žmogus paveldi 46 chromosomas – pusę iš motinos kiaušinėlio, pusę iš tėvo spermatozoido. Retais atvejais kiaušinėlyje ar spermatozoide būna papildoma chromosoma, ir ši klaida perduodama vaikui. Trisomijos sąvoka reiškia, kad ląstelėse atsiranda viena chromosoma daugiau nei įprastai.

Trisomijos 18 atveju vaikas turi tris 18-os chromosomos kopijas. Tai sukelia rimtus fizinius ir intelektinius sveikatos sutrikimus net nuo ankstaus vystymosi laikotarpio.

Trisomijos 18 rūšys

• Pilna trisomija 18: papildoma chromosoma yra kiekvienoje kūdikio ląstelėje. Tai dažniausia šios būklės forma.
• Dalinė trisomija 18: ląstelėse randama tik fragmentas papildomos 18-os chromosomos, dažnai prijungtas prie kitos chromosomos dar prieš apvaisinimą. Ši forma – itin reta.
• Mozaikinė trisomija 18: papildoma chromosoma egzistuoja tik dalyje kūno ląstelių. Tai taip pat neįprasta trisomijos forma.

Kaip dažnai pasitaiko trisomija 18

Trisomija 18 yra antroji pagal dažnumą trisomijų sindromų grupėje, nusileidžianti tik Dauno sindromui (trisomija 21). Statistika rodo, kad trisomija 18 diagnozuojama maždaug vienam iš 5000 naujagimių. Šią būklę dažniau turi mergaitės. Deja, dalis vaisių su trisomija 18 nepasiekia gimdymo ir žūsta ankstyvoje nėštumo stadijoje.

Trisomijos 18 požymiai

Kūdikiams, gimusiems su trisomija 18, būdingas kur kas mažesnis svoris ir silpnumas. Dažniausiai stebima nemažai rimtų sveikatos problemų ir įgimtų defektų:

• Skilęs gomurys
• Suplėštos, stipriai suspaustos rankos su persidengiančiais pirštais
• Plaučių, inkstų, virškinimo sistemos pakitimai
• Deformuotos pėdos (vadinamos „supamosios kėdės pado pėdomis“)
• Maitinimosi sutrikimai
• Širdies ydos – skylės tarp širdies kamerų
• Žemai esančios ausys
• Labai lėtas fizinis augimas
• Maža galva (mikrocefalija)
• Mažas apatinis žandikaulis
• Silpnas verkimas
• Labai stiprūs vystymosi ir intelektinės raidos sutrikimai
• Krūtinės deformacijos

Rizikos veiksniai

Moters amžius didina tikimybę susilaukti vaiko su trisomija 18, tačiau šią būklę gali patirti bet kuriame amžiuje pastojusi moteris. Rizikos sumažinti neįmanoma – tai chromosomų paklaida, kuriai įtakos neturi gyvenimo būdas ar aplinkos veiksniai.

Jei šeimoje jau gimė kūdikis su trisomija 18, tikimybė susilaukti dar vieno vaiko su šiuo sindromu siekia 0,5–1 %. Jei vienas iš tėvų turi chromosomų anomaliją, galinčią lemti dalinę trisomiją 18, rizika gali padidėti iki 20 %.

Kaip nustatoma trisomija 18

Preliminariai riziką gali parodyti tiriant kai kuriuos motinos kraujo rodiklius nėštumo metu. Nors šie tyrimai negarantuoja tikslios diagnozės, jie leidžia suprasti rizikos lygį.

Diagnozei patvirtinti atliekami specialūs genetiniai tyrimai – amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas) arba chorioninio gaurelio biopsija. Jie leidžia tiksliai įvertinti chromosomų rinkinį vaisiaus ląstelėse. Tyrimai atliekami skirtingais nėštumo trimestrais ir yra susiję su tam tikra rizika.

Vaisiaus ultragarsas

Apie 12-ą nėštumo savaitę ar vėliau ultragarsinis tyrimas gali parodyti vaisiaus dydį bei galimus pakitimus. Trisomijos 18 atveju dažnai pastebimos plonos galūnės, suspaustos plaštakos, mažas kūdikio dydis ar kitų organų raidos ydos. Tiksliai diagnozei patvirtinti prireikia genetinių tyrimų.

Naujagimio apžiūros metu gydytojas išorinius požymius gali įtarti trisomiją 18, bet tik kraujo tyrimas dėl chromosomų galutinai patvirtina diagnozę. Šis tyrimas taip pat svarbus vertinant, ar šeimai egzistuoja didesnė rizika ateityje.

Gydymas ir pagalba trisomijos 18 atveju

Kol kas nėra vaistų ar gydymo, galinčio pašalinti trisomiją 18. Vienintelis tikslas – suteikti vaikui, kiek įmanoma, kokybišką gyvenimą ir palengvinti simptomus. Pagalba dažniausiai apima:

• Operacijas, pirmiausia skirtas širdies ydų korekcijai
• Medikamentus tam tikriems simptomams gydyti
• Enterines ar kvėpavimo pagalbos sistemas (vamzdeliai maitinimui, deguoniui)
• Paliatyvią (komforto) priežiūrą, kai nusprendžiama netaikyti aktyvaus gydymo

Pastaruoju metu keičiasi požiūris į gaivinimą gimimo metu – vis dažniau imamasi išsaugoti kūdikių gyvybę, jei tėvai to pageidauja.

Gyvenimo trukmė ir prognozė

Dėl rimtų organizmo raidos sutrikimų dauguma vaisių su trisomija 18 žūsta dar gimdoje. Apie pusė kūdikių, pasiekusių pilną nėštumo trukmę, gimsta negyvi. Tarp gimusiųjų daugiau mergaitei nei berniukai išgyvena pirmąją savaitę. Daugiau nei 90 % visų kūdikių miršta pirmą gyvenimo metus. Ilgiau išgyvenantys dažniausiai patiria reikšmingų sveikatos sutrikimų ir jiems būtina nuolatinė priežiūra. Tik labai retais atvejais žmonėms su šiuo sindromu pavyksta sulaukti 20 ar daugiau metų.

Šeimoms, kuriose gimė vaikas su trisomija 18, dažnai prireikia emocinės paramos. Svarbu nelikti vieniems ir drąsiai ieškoti pagalbos.

Trisomija 13: panaši, bet kita chromosominė liga

Trisomija 13, kartais vadinama Patau sindromu, taip pat yra genetinė būklė, kai kūno ląstelės turi tris, o ne dvi, 13-os chromosomos kopijas. Trisomijos 13 atveju dažniausiai visose ląstelėse būna papildoma chromosoma, tačiau, kaip ir trisomijos 18 atveju, įmanomi daliniai ar mozaikiniai variantai.

Kūdikiai su trisomija 13 gimsta su sunkiais sveikatos ir raidos sutrikimais, kurie gali apimti:

• Širdies ydas
• Smegenų ir stuburo apsigimimus
• Žemai esančias ausis
• Skilusią lūpą ar gomurį
• Nedideles, neišsivysčiusias akis
• Papildomus pirštus ar kojų pirštus
• Sumažėjusį raumenų tonusą
• Pilvo organų išsišovimą per bambą
• Sunkų intelektinį neįgalumą

Trisomija 13 pasitaiko mažiau nei trisomija 18 – nustatoma maždaug vienam iš 16 000 kūdikių. Deja, dauguma vaisių neišgyvena iki gimdymo, o dauguma gimusių miršta per pirmas savaites arba mėnesius dėl daugybinių sveikatos problemų. Tik 5–10 % kūdikių pavyksta sulaukti metų amžiaus.

Tiksliai nežinoma, kodėl kai kurie vaikai gimsta su šia būkle. Nustatyta, kad rizika šiek tiek didėja didėjant moters amžiui, tačiau didžioji dalis atvejų nustatoma moterims iki 35 metų. Trisomija 13 diagnozuojama tų pačių tyrimų pagalba, kaip ir trisomija 18 – nėštumo metu arba po kūdikio gimimo.

Santrauka

Trisomija 18 – reta genetinė liga, kuri sukelia daugybines vystymosi ydas ir rimtus sveikatos sutrikimus. Šią būklę lemia papildoma 18 chromosomos kopija vaiko ląstelėse. Nepaisant to, kad gydymo nėra, pagalba gali apimti tiek chirurgines, tiek medikamentines, tiek komforto priemones. Gyvenimo trukmė dažniausiai yra trumpa, bet kiekviena šeimos istorija – unikali ir reikalaujanti dėmesio bei palaikymo.