Ehlerso-Danloso sindromas: simptomai, diagnostika, gydymas

Žmonėms, sergantiems Ehlerso-Danlos sindromu, pasireiškia įvairūs papildomi simptomai, kurie gali turėti įtakos gyvenimo kokybei. Dažniausi požymiai – dantų problemos, kaip susigrūdę dantys ar kraujuojančios dantenos, sąnarių skausmas, lėtinis nuovargis, net ir leidžiant sau pailsėti, bei sutrikusi koncentracija. Nereti ir galvos skausmai, plokščiapėdystė ar raumenų silpnumas, ypač kai lauke šalta. Kai kuriems žmonėms sumažėja šlapimo pūslės kontrolė, dažnai būna svaigulys ar virškinimo sistemos sutrikimai – pilvo pūtimas, dažnas dujų kaupimasis.

Ką pastebėti vaikams

Ehlerso-Danlos sindromą turintys vaikai gali šiek tiek skirtis nuo bendraamžių: pastebimas neįprastas motorikos vystymasis – jiems sunkiau sėdėti, atsistoti ar vaikščioti. Taip pat galimas mažesnis ūgis, o veido bruožai kartais būna gana specifiniai: didelės akys, siaura nosis, plonos lūpos, mažas smakras.

Kaip atsiranda Ehlerso-Danlos sindromas

Ši būklė išsivysto dėl paveldimų genetinių pokyčių, darančių įtaką kolageno – pagrindinės kūno jungiamojo audinio statybinės medžiagos – kokybei. Nepakankamai tvirtas kolagenas silpnina kaulus, odą bei vidaus organus, dėl ko jie praranda atsparumą ir funkcionalumą. Sindromas dažniausiai paveldimas iš tėvų, tačiau atvejai, kai jis pasireiškia pirmą kartą šeimoje, taip pat nėra reti.

Kaip diagnozuojamas šis sindromas

Diagnozavimas dažniausiai prasideda nuo detalios apžiūros. Gydytojas įvertina, kiek lankstūs yra sąnariai – patikrina, ar galima nykštį priglausti prie dilbio, ar pirštai išsilenkia labiau nei įprasta. Apžiūrima oda: ar ji ypatingai tampri, ar matyti randai ir mėlynės, kuriuos galėjo sukelti būklė. Taip pat aptariama asmeninė ir šeimos sveikatos istorija.

Papildomi tyrimai

• Genetiniai tyrimai gali padėti patvirtinti diagnozę – kraujo mėginys dažnai leidžia nustatyti tam tikras genetines mutacijas. Tačiau jų neaptikus, liga vis tiek gali būti nustatoma kitais klinikiniais tyrimais.
• Širdies ar kraujagyslių pažeidimams įvertinti skiriamas širdies echoskopas, kuris ultragarsu sukuria širdies vaizdą.
• Nugaros smegenims ir nervams ištirti gali būti taikomas kompiuterinė tomografija (KT), kuri pateikia išsamesnį vidaus struktūrų vaizdą.
• Kai kuriais atvejais atliekama odos biopsija – maža odos dalis ištiriama mikroskopu ieškant kolageno pokyčių. Taip pat galima atlikti cheminius tyrimus, padedančius nustatyti sindromo tipą.
• Papildomai gali būti tirti ir šlapimo mėginiai, jei reikia išsamesnių duomenų.

Kaip gydomas Ehlerso-Danlos sindromas

Nustačius sindromo tipą, gydymas būna pritaikytas individualiai, o prižiūrėti gali kelių sričių specialistai: ortopedai, dermatologai, reumatologai, oftalmologai, kardiologai.

Gydymo taktika

• Fizinė terapija ir specialūs pratimai – stiprinant raumenis, gerinamas judesių koordinavimas, mažinamas sąnarių išnirimų dažnis. Šie užsiėmimai ypač svarbūs vaikams.
• Ergoterapija moko specialių judesių ir naudingų įrankių naudojimo, kad kasdieniai darbai būtų paprastesni bei saugesni.
• Įvairios ortopedinės priemonės – įtvarai, vaikštynės, neįgaliojo vežimėliai, kurie padeda judėti.
• Maisto papildai, pavyzdžiui, kalcis ir vitaminas D, stiprina kaulus.
• Vaistai nuo sąnarių skausmo. Jei paprasti vaistai nepadeda, gydytojas gali skirti stipresnių.
• Chirurginis gydymas svarstomas tik tuomet, jei kitos priemonės nepadeda, nes operacijos rizika šiuo atveju padidėjusi.

Kokie galimi komplikacijų pavojai

• Lėtinis sąnarių skausmas ir dažni raumenų skausmai.
• Sąnarių išnirimai – kaulai gali lengvai išnerti visiškai arba iš dalies, kai kuriems žmonėms tai nutinka kasdien.
• Dantų ir dantenų problemos: dažnesni ėduonies atvejai, dantų praradimas.
• Mitralinio vožtuvo prolapsas – vienas iš širdies vožtuvų neužsidaro sandariai, dėl to sutrinka kraujotaka.
• Artritas gali išsivystyti dar vaikystėje.
• Apžvalgos rodo ryšį su žandikaulio sąnario sutrikimais (TMJ), dėl kurių kyla žandikaulio skausmas.
• Blogesnis žaizdų gijimas, tad po operacijų gijimo laikas gali būti ilgesnis.
• Dažnesni akies tinklainės plyšimai.
• Padidėjusi epilepsijos rizika, nors ryšys dar tiriamas.
• Vaskulinė forma didina insulto tikimybę.
• Kai kurie sindromo variantai padidina vidaus organų (pavyzdžiui, žarnyno) plyšimo pavojų.
• Nėštumas gali būti sudėtingesnis ir reikalauti daugiau medikų dėmesio, nes didėja priešlaikinio gimdymo, pūslės ar gimdos plyšimo rizika.

Kaip palengvinti kasdienybę

Kiekvienam, sergančiam Ehlerso-Danlos sindromu, labai svarbus bendradarbiavimas su medicinos specialistais. Prižiūrėdami savo fizinę sveikatą ir prisitaikydami įpročius, galite sumažinti rizikas bei pagerinti savijautą:

• Rinkitės šepetėlius su minkštais šereliais, kad apsaugotumėte dantenas ir dantis.
• Odos apsauga: naudokite švelnius muilus, kasdien tepkite apsauginį kremą nuo saulės.
• Rinkitės storus rašiklius ar pieštukus, jei dažnai skauda pirštus.
• Saugokite kelius ir alkūnes – dėvėkite apsaugas, kad išvengtumėte mėlynių ar nubrozdinimų.
• Venkite kontaktinių sporto šakų ir didelio krūvio pratimų, tokių kaip bėgimas ar slidinėjimas.
• Stenkitės kelti kuo mažesnius svorius.
• Ieškokite emocinės paramos – pasikalbėkite su psichologu ar prisijunkite prie paramos grupės, jei reikia pagalbos susitaikant su ligos iššūkiais.
• Planuojant šeimos pagausėjimą, verta pasikonsultuoti su genetiku, kuris supažindins su galimomis paveldimumo rizikomis.

Pagrindiniai dalykai, kuriuos reikia žinoti

Ehlerso-Danlos sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kuriai reikalingas nuolatinis dėmesys. Nuoseklus simptomų valdymas ir glaudus bendradarbiavimas su gydytojais suteikia geriausias galimybes gyventi pilnavertį ir sveiką gyvenimą.