Epidermolizė buliozė: simptomai, priežastys, diagnostika, gydymas

Epidermolysis bullosa – itin reta paveldima liga, dėl kurios oda tampa tokia trapi, kad gali lengvai įtrūkti ar susidaryti pūslės net ir po menkiausio prisilietimo. Mažieji sergantys šia būkle neretai vadinami „drugelio vaikais“, nes jų oda tokia pat gležna kaip drugelio sparnai.

Simptomų išraiškos ir eiga

Pirmieji požymiai dažniausiai pasireiškia kūdikiams ar ankstyvo amžiaus vaikams. Pagrindinis simptomas – skausmingos pūslės, kurios gali iškilti bet kurioje odos vietoje. Kartais jos atsiranda net akyse, gerklėje, skrandyje ar šlapimo pūslėje. Prasidėję infekcijos ar randai dar labiau pablogina būklę, gali išsivystyti rimtesnių komplikacijų.

Lengvesnė ligos forma gali palaipsniui silpnėti bėgant metams, tačiau sunkesniais atvejais žmogų nuolat kamuoja didelis skausmas, iškyla rimtų sveikatos pavojų ir net grėsmė gyvybei.

Ligos tipai ir jų ypatumai

Skiriamos penkios pagrindinės epidermolysis bullosa formos – jos skiriasi tuo, kuriose odos sluoksniuose formuojasi pūslės.

• Simplexinė epidermolizė: Dažniausiai pasitaikantis tipas, pasirodantis iškart po gimimo. Paprastai pažeidžiamos delnų ir padų sritys.
• Junktūrinė epidermolizė: Sunkesnės eigos forma, kai pūslės susiformuoja gilesniuose odos sluoksniuose. Pasireiškia kūdikystėje.
• Distrofinė epidermolizė: Esant šiai būklei, oda praranda vientisumą, nes trūksta ar blogai veikia kolagenas. Dėl to odos sluoksniai nesusijungia taip tvirtai, kaip turėtų. Kartais šis tipas išryškėja vėliau, vaikystėje.
• Kindler sindromas: Mišri forma, kai pūslės gali susidaryti įvairiuose odos sluoksniuose. Dažnai matomi netolygūs odos pigmentacijos pakitimai po saulės poveikio.
• Įgyta epidermolizė: Šis tipas sukelia pūslėjimą tiek odoje, tiek gleivinėse (pavyzdžiui, burnoje). Tai vienintelė forma, atsirandanti ne dėl paveldėjimo, o dėl sutrikusios imuninės sistemos funkcijos.

Kodėl atsiranda ši liga?

Beveik visos epidermolysis bullosa rūšys perduodamos iš kartos į kartą. Ligą lemia tam tikros genuose esančios klaidos, paveldėtos iš tėvų. Tik įgyta forma nepriklauso nuo paveldėjimo ir išsivysto dėl netinkamo imuninės sistemos veikimo.

Diagnozavimas

Norint tiksliai nustatyti epidermolysis bullosa, gydytojas gali paimti nedidelį odos mėginį, kurį specialistas išanalizuoja mikroskopu laboratorijoje. Taip nustatoma ligos rūšis ir sudaromas tolesnio gydymo planas.

Gydymo galimybės

Visam laikui išgyti nuo epidermolysis bullosa šiuo metu nėra galimybės, bet galima taikyti įvairius pagalbinius gydymo metodus.

Sunkiems ligos atvejams odos priežiūra tampa kasdieniu iššūkiu ir primena priemones naudojamas gydant nudegimus: tenka nuolat atlikti žaizdų priežiūrą, perrišti pažeistas vietas, saugoti jas nuo pažeidimų.

Kai kuriais atvejais gali prireikti medikamentų skausmui malšinti. Taip pat operacija reikalinga tuomet, jei, pavyzdžiui, pūslės ir randai suaugina pirštus ar kojų pirštus – chirurgas gali juos atskirti. Jeigu randai susiaurina stemplę ir pasidaro sunku nuryti maistą, gali būti taikoma intervencinė procedūra, skirta jos praplėtimui. Kartais, kai rijimas tampa itin skausmingas, gydytojas gali rekomenduoti maitinimą per zondą į skrandį.

Patarimai, kaip kasdien saugoti odą

• Mažinkite trintį: Tepkite odą drėkinamuoju kremu, jis padeda sumažinti trintį. Žaizdas uždenkite tik netraukiančiais pleistrais ar specialiais tvarsčiais, o iš viršaus užvyniokite laisvai.
• Rinkitės tinkamus drabužius: Dėvėkite švelnius, laisvus drabužius be siūlių, vidinių etikečių ar siauros apykaklės.
• Pūslės drenuojamos: Jei pūslės užpildomos skysčiu, jos gali užsikrėsti. Gydytojas parodys saugų būdą, kaip tai atlikti namuose.
• Venkite karščio: Vonią pildykite tik kambario temperatūros vandeniu. Kiek įmanoma būkite vėsioje, kondicionuojamoje patalpoje, venkite karštų ir drėgnų orų.
• Saugokitės infekcijų: Įtarimą apie uždegimą gali kelti paraudusi, karšta, pulsuojanti oda ar gelsvos išskyros. Taip pat atkreipkite dėmesį į raudonas linijas odoje, karščiavimą ar šaltkrėtį. Pastebėję bet kurį iš šių požymių, nedelsiant kreipkitės į gydytoją – gali prireikti gydymo antibiotikais.
• Derinkite mitybą: Dažnam, sergančiam epidermolysis bullosa, trūksta geležies, seleno ar vitamino D. Gydytojas gali patarti apsilankyti pas dietologą ir pasiūlyti maisto produktų, kuriuose gausu šių medžiagų.
• Ieškokite emocinės paramos: Svarbu nebijoti pasikalbėti apie savo išgyvenimus – pasitarkite su gydytoju, artimaisiais, specialistu ar žmonėmis, susiduriančiais su panašiomis patirtimis.