Fabry liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Sužinojus, kad jums diagnozuota Fabry liga, dažnam žmogui kyla daug klausimų. Dažnai ši liga būna negirdėta, o simptomai – ilgai ieškotos priežasties rezultatas. Svarbu išsiaiškinti viską, kas jums rūpi, kad pasirinktumėte geriausią gydymo kelią ir pasiruoštumėte tolesniems žingsniams.

Klausimai gydytojui

Kai kalbatės su savo gydytoju apie Fabry ligą, verta iš anksto pagalvoti, ką norėtumėte sužinoti. Štai keli klausimai, kurie gali padėti aiškiau suprasti situaciją:

• Kaip buvo nustatyta diagnozė?
• Kokie pokyčiai jau įvyko mano organizme?
• Kiek žmonių, sergančių Fabry liga, gydytojas jau yra gydęs?
• Galbūt verta pasitarti ir su kitais specialistais?
• Kokį gydymo būdą siūlote man?
• Iš kur bus žinoma, kad gydymas veikia?
• Ar mano artimieji turėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Kokios tikimybės, kad mano vaikai taip pat sirgs Fabry liga?

Fabry ligos gydymas

Gydant Fabry ligą taikomos dvi pagrindinės vaistų grupės. Dažniausiai pasirenkama fermento pakeitimo terapija, per infuziją į veną suleidžiant trūkstamą ar neveikiantį fermentą. Tai padeda organizmui tinkamai skaidyti tam tikras riebalų rūgštis, todėl palengvėja simptomai, sumažėja skausmai. Tokios infuzijos paprastai atliekamos kas kelias savaites gydymo įstaigoje.

Taip pat yra ir šiuolaikinis burnos vaistas migalastatas. Jis nuo fermento pakeitimo terapijos skiriasi tuo, kad padeda išsaugoti ir stabilizuoti organizme esantį fermentą, o tai mažina ligos žalą organams.

Kiti pagalbiniai gydymo būdai

Fabry liga gali paveikti daugelį kūno dalių, todėl gydytojas gali paskirti papildomų vaistų:

• Vaistai nuo skausmo, ypač jei pažeisti nervai
• Medikamentai virškinimo trakto problemoms, kaip gastroparezei, valdyti
• Kraują skystinantys ir kiti vaistai širdies ritmo ar funkcijos sutrikimams gydyti
• Kraujospūdį mažinantys vaistai, kurie taip pat saugo inkstus

Jei liga smarkiai pakenkė inkstams, gali prireikti dializės ar net inkstų persodinimo.

Stebėjimas ir tyrimai

Reguliarūs sveikatos patikrinimai labai svarbūs. Paprastai skiriami įvairūs tyrimai:

• Kraujo, šlapimo ir skydliaukės tyrimai
• Širdies elektrinė veikla vertinama EKG tyrimu
• Širdies ultragarsas (echokardiograma), padedantis nustatyti širdies veiklą ir struktūrą
• Smegenų ir galvos tyrimai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija ar kompiuterinė tomografija
• Klausos ir regėjimo testai
• Plaučių funkcijos tikrinimas – vertinama, kiek oro įkvepiate ir kaip greitai audiniai aprūpinami deguonimi

Kasdienė savijauta ir emocinė savipriežiūra

Skiriant laiko mėgstamoms veikloms, bendravimui su artimaisiais ir pasirinkimui, kaip leidžiate savo energiją, sumažėja psichologinė įtampa. Svarbu išmokti dažniau pasakyti „ne“ ir apie savo poreikius kalbėti atvirai.

Jūsų artimieji galbūt nepažįsta Fabry ligos, todėl paaiškinę jiems situaciją padėsite jiems geriau jus suprasti. Jei jaučiate emocinę įtampą, nerimą ar liūdesį, verta apie tai informuoti gydytoją ir apsvarstyti galimybę pasikalbėti su emocinės sveikatos specialistu – pokalbiai su psichologu gali labai palengvinti kasdienybę.

Ko tikėtis ateityje?

Nors išgydyti Fabry ligą šiuo metu neįmanoma, taikomas gydymas dažnai leidžia kontroliuoti simptomus ir pagerina gyvenimo kokybę.

Net jei jaučiatės pakankamai gerai, labai svarbu nenutraukti skirto gydymo bei reguliariai lankytis pas gydytoją ir atlikti siūlomus tyrimus – taip bus lengviau laiku pastebėti pokyčius ir reaguoti į juos.

Palaikymas ir bendruomenė

Sergant Fabry liga, naudinga rasti bendraminčių ir bendruomenių, kuriose galima pasidalinti patirtimi ir rasti daugiau informacijos. Tokie ryšiai padeda lengviau įveikti kasdienius iššūkius ir jaustis suprastam.