Gaucher liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Gaucher liga – tai reta genetinė liga, kuri gali turėti labai skirtingų požymių ir paveikti įvairaus amžiaus žmones. Šios ligos simptomai priklauso nuo jos tipo. Kai kurių tipų požymiai išryškėja jau kūdikystėje, kitų – vėliau vaikystėje ar suaugus.

Gaucher ligos simptomai pagal tipus

Bendrieji požymiai

• Dažnas ir lengvas mėlynių atsiradimas dėl sumažėjusio trombocitų kiekio kraujyje
• Kraujavimas iš nosies
• Nuolatinis nuovargis, dažnai susijęs su mažakraujyste
• Padidėjusi blužnis ar kepenys – pilvo sritis atrodo išsipūtusi
• Kaulų skausmai, lūžiai ar net artritas
• Kvėpavimo takų sutrikimai

Ankstyvasis (2 tipo) Gaucher ligos variantas

• Sutrikęs akių judėjimas – ypač lėtas akių judesys į šonus
• Nesivystantis ūgis ir svoris („nesėkminga augimo ir svorio priaugimo raida“)
• Aukšto tembro kvėpavimo garsas
• Tirpčiojimai arba traukuliai
• Smegenų pažeidimai, gausiausiai smegenų kamiene
• Išsipūtusi arba padidėjusi kepenys ar blužnis
• Nesugebėjimas ryti
• Plaučių uždegimas (pneumonija)
• Gerklės raumenų spazmai
• Odos pakitimai, rodantys lyg ploną, žvilgią plėvelę („kolodioninė“ oda)
• Lėtas širdies plakimas
• Dažnos infekcijos
• Melsva odos spalva

Perinatalinė mirtina Gaucher ligos forma

• Per didelis skysčių kiekis vaiko organizme prieš gimimą ar po jo
• Odos sausumas, dėmėtumas, būdinga vadinamoji žvynelinė (ichtiozė)
• Padidėjusios kepenys ir blužnis
• Sunki galvos ir nugaros smegenų pažaida
• Išsipūtęs pilvas
• Neįprasta veido išvaizda

Vaikystėje prasidedantis (3 tipo) Gaucher variantas

Ši ligos forma paprastai pradeda reikštis vaikystėje ar paauglystėje, tačiau gali pasireikšti ir vėliau. 3 tipo Gaucher liga gali sukelti tokius simptomus kaip:

• Judėjimo sutrikimai akimis – sunku žiūrėti į šonus ar aukštyn/žemyn
• Lėtas protinis nuosmukis
• Blogėjantys kvėpavimo sutrikimai
• Raumenų mėšlungis ir nevalingi trūkčiojimai
• Nerangumas arba sunkumai valdant galūnes

Vaikui vystantis gali prireikti papildomos pagalbos – pavyzdžiui, norint valgyti, apsirengti ar atlikti kasdienius darbus. Tinkama priežiūra leidžia daugeliui sergančiųjų gyventi iki dvidešimties ar trisdešimties metų.

Yra net keletas šio tipo atmainų (3a, 3b, 3c), nors jų simptomai dažnai panašūs. 3b tipas gali sukelti ankstyvus kepenų ar blužnies sutrikimus, o 3c (dar vadinama širdies gaučerine liga), labiausiai pažeidžia širdį.

Širdies Gaucher liga (3c tipas)

• Dėl širdies vožtuvų ar kraujagyslių sustingimo atsirandančios problemos
• Kaulų pažeidimai
• Padidėjusi blužnis
• Regėjimo problemos

Kaip nustatoma Gaucher liga

Pirmiausia gydytojas išsamiai apklausia apie jūsų sveikatos būklę ir šeimos istoriją: kada pasireiškė pirmieji požymiai, ar tarp giminaičių buvo tokių pačių atvejų, ar šeimoje anksti mirė vaikai.

Neretai diagnozei patvirtinti atliekami kraujo arba seilių tyrimai. Juos galima kartoti periodiškai, kad stebėtų ligos progresavimą. Taip pat gali būti paskiriamas magnetinio rezonanso (MRT) tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra padidėjusios kepenys ar blužnis. Kaulo tankio tyrimas leidžia įvertinti galimą kaulų nykimą.

Jei liga jau būta šeimoje, genetinė patikra leidžia išsiaiškinti – ar yra pavojus perduoti ją vaikams.

Gydymo galimybės

Gaucher gydymas visada parenkamas individualiai, priklausomai nuo ligos tipo, simptomų sunkumo, paciento amžiaus ir kitų veiksnių. Kai kurie žmonės, turintys silpnus simptomus, gydymo gali ir neprireikti.

Fermento pakaitinė terapija (FPT)

Šis gydymas dažniausiai taikomas 1 ir kai kuriems 3 tipo ligos atvejams. FPT padeda palaikyti normalų raudonųjų kraujo kūnelių kiekį, stiprina kaulus, sumažina kepenų ar blužnies dydį. Gydymas dažniausiai atliekamas lašinės būdu – vaistai lašinami į veną per mažą kateterį, procedūra trunka iki dviejų valandų ir kartojama kas dvi savaites.

• Imiglucerazė
• Taliglucerazės alfa
• Velaglucerazės alfa

Labai svarbu žinoti, kad neurologinių simptomų atveju (pavyzdžiui, traukuliams), šie vaistai mažiau veiksmingi – jie negali pasiekti smegenų audinių.

Specifiniai vaistai 1 tipui

• Eliglusta
• Miglustata

Šie vaistai vartojami per burną (tabletėmis). Jie slopina procesą, kuris skatina riebalų kaupimąsi esant fermento trūkumui. Kai kurie jų taikomi tik suaugusiesiems, kai FPT netinka ar neefektyvi. Eliglusta vartojama du kartus per dieną, tačiau jos veiksmingumas priklauso nuo to, kaip greitai organizmas ją suskaido. Miglustata skiriama nuo lengvos iki vidutinės formos 1 tipo ligai.

Papildomos gydymo priemonės

• Kraujo perpylimai esant mažakraujystei
• Vaistai kaulams stiprinti, riebalų kaupimuisi ir skausmui valdyti
• Sąnarių keitimo operacijos, siekiant pagerinti judėjimą
• Blužnies šalinimas, jei ji labai padidėjusi
• Kamieninių ląstelių persodinimas – taikomas itin retai dėl didelės rizikos
• Skausmo valdymas – prireikus taikomi įvairūs vaistai nuo silpno iki stipraus skausmo, taip pat antidepresantai, raminamieji ar raumenų relaksantai
• Vitaminų D, kalcio ar kitų mikroelementų vartojimas gali padėti palengvinti simptomus, ypač jei trūksta šių medžiagų maiste

Tyrimai dėl naujų gydymo būdų nuolat vyksta, tačiau šiuo metu nėra efektyvios priemonės, kuri sustabdytų smegenų pažeidimus sergant 3 tipo liga.

Kasdienis gyvenimas su Gaucher liga

Ši liga kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai, todėl labai svarbu periodiškai tartis su gydytoju ir derinti priežiūrą prie besikeičiančios būklės. Gydymas gali padėti kontroliuoti simptomus ir pailginti gyvenimą.

Vaikai, sergantys Gaucher liga, gali lėčiau augti arba vėluoti lytinėje brandos raidoje. Atsižvelgiant į simptomus, gali prireikti riboti fizinį krūvį ar net vengti kontaktinių sporto šakų. Kai kuriems žmonėms pasireiškia stiprus nuovargis ir skausmai, todėl kasdienė veikla gali būti sudėtinga. Tokiu atveju padeda mobilumo pagalbinės priemonės arba reguliarūs poilsio laikai.

Sunkesniais atvejais gali prireikti nuolatinės pagalbos namuose.

Saugumo ir emocinės gerovės svarba

Gaucher liga iškelia iššūkių tiek sergantiesiems, tiek jų artimiesiems. Svarbu ieškoti pagalbos ir bendraminčių – tai padeda išvengti vienišumo jausmo. Dalinimasis patirtimi ir patarimais su kitais gali palengvinti kasdienybę.

Jei kyla sunkumų tvarkytis su emocijomis ar stresu, naudinga pasitarti su psichologu. Ši pagalba padeda geriau susitvarkyti su išgyvenimais ir prisitaikyti prie naujos gyvenimo realybės.

Pagalbos galimybės ir parama

Yra įvairių organizacijų, siūlančių informacinę, emocinę ir socialinę pagalbą žmonėms, sergantiems Gaucher liga. Taip pat organizuojamos mentorystės programos, padedančios užmegzti ryšį su kitais sergančiaisiais ir dalintis patirtimi, idėjomis, kasdieniniais patarimais.