Kas yra homocistinurija?

Homocistinurijos (HCY) gydymo metodai priklauso nuo ligos formos ir kiekvieno vaiko individualios situacijos. Norint sumažinti komplikacijų riziką, labai svarbu gydymą pradėti kuo anksčiau.

Gydymo pagrindas

Vaikus, sergančius šia medžiagų apykaitos liga, dažnai prižiūri specializuotas gydytojas, išmanantis genetines ligas. Gydymo planas sudaromas atsižvelgiant į organizmo poreikius ir tiriamas vitamino B6 poveikis. Lengvesnė ligos forma kartais pasiduoda stipresnio vitamino B6 dozių poveikiui – gydytojas gali atlikti reikiamus tyrimus, kad išsiaiškintų, ar tokia terapija bus veiksminga jūsų vaikui.

Vitamino B6 svarba

Tais atvejais, kai organizmas gerai reaguoja į vitaminą B6, tikėtina, kad sumažės elgesio bei protinės raidos sutrikimų pavojus. Be to, šis vitaminas gali mažinti kraujo krešulių, regėjimo ir kaulų problemų riziką.

Mityba sergant homocistinurija

Jei vitaminu B6 gydymas nepadeda, paprastai pradedama laikytis dietos su labai sumažintu metionino kiekiu. Tokia mityba dažniausiai tęsiama visą gyvenimą ir rengiama drauge su dietologu, kuris specializuojasi aminorūgščių apykaitos sutrikimuose. Dažniausiai rekomenduojama vengti daug baltymų turinčių maisto produktų.

Produktai, kurių rekomenduojama vengti

• Karvės pienas
• Sūris
• Mėsa ir žuvis
• Kiaušiniai

Kiti galimi apribojimai

• Riešutų ir žemės riešutų sviesto
• Džiovintų pupelių
• Paprastų miltų

Vaisiuose ir daržovėse metionino yra labai mažai, todėl juos valgyti galima, bet tik aiškiai nurodytomis, saugiomis porcijomis. Maisto produktai, specialiai pritaikyti sergantiems HCY, padeda palengvinti mitybos apribojimus: siūloma vartoti mažo metionino kiekio miltus, makaronus ar duoną. Maitinimas taip pat apima specialią mišinį be metionino, kuris užtikrina būtiną baltymų kiekį augančiam organizmui.

Papildomos maistinės medžiagos

Kartais gydymui prireikia skirti papildomų medžiagų, kad būtų galima palaikyti sveikatą ir mažinti homocisteino kiekį kraujyje. Betainas ir folio rūgštis gali padėti sumažinti labai didelį homocisteino kiekį. Ypač gerą poveikį betainas rodo tada, kai organizmas nereaguoja į vitaminą B6.

Svarbūs ir kai kurie kiti papildai: vitaminą B12 dažniausiai reikia suleisti kaip injekciją, jei jo trūksta. L-cisteinas – kita būtiną aminorūgštis, kuri vartojama papildomai, jei nėra įtraukta į gydomąją formulę.

Gydymo eigos stebėjimas

Gydant HCY būtina nuolat stebėti vaiko sveikatą. Reguliarūs kraujo ir šlapimo tyrimai padeda įvertinti gydymo efektyvumą – jei reikia, mitybos ir gydymo planas toliau koreguojamas, atsižvelgiant į vaiko augimo pokyčius ir poreikius.

Kokios yra prognozės?

Anksti pradėtas tinkamas gydymas leidžia vaikui vystytis sveikai ir augti be didesnių raidos ar sveikatos sutrikimų. Toks gydymas taip pat mažina insulto, širdies ligų ar trombozių riziką ateityje. Nors kai kurių regėjimo problemų kartais neišvengiama net tinkamai gydant, jos dažnai koreguojamos chirurginiu arba kitu gydymo būdu.