Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija: priežastys, simptomai ir gydymas

Tikrinant cholesterolio kiekį kraujyje, gydytojas paims jūsų kraujo mėginį ir nusiųs į laboratoriją tyrimams. Kartais atliekamas ir genetinis kraujo tyrimas, kuris padeda nustatyti, ar turite šią ligą sukeliančią genų mutaciją. Dažnai į tyrimus gali būti įtraukti ir artimiausi šeimos nariai, siekiant įvertinti, ar jie taip pat susiduria su šia būkle.

Kasdieniai sprendimai

Norint sumažinti su šia liga susijusią riziką, rekomenduojama kuo anksčiau keisti gyvenimo būdą. Svarbu atsisakyti žalingų įpročių – ypač rūkymo –, riboti alkoholio vartojimą ir mažinti stresą. Taip pat verta reguliuoti kraujospūdį, gydyti cukrinį diabetą ir siekti normalios kūno masės.

Mitybos pagrindą turėtų sudaryti vaisiai, daržovės, pilno grūdo produktai, riešutai, ankštinės kultūros, jūros gėrybės, liesa mėsa bei mažai riebalų turintys pieno produktai. Patariama, kad ne daugiau kaip 30% paros kalorijų sudarytų riebalai – pavyzdžiui, valgant 2000 kalorijų per dieną, neviršykite 65 gramų riebalų. Maistinę vertę verta pasitikrinti ant pakuočių nurodytose etiketėse.

• Raudona mėsa
• Sviestas
• Neriebintas pienas
• Kokosų ir palmių aliejai
• Kiaušinių tryniai

Venkite šių produktų arba vartokite juos labai saikingai, nes juose gausu sočiųjų riebalų ir cholesterolio. Kasdienė fizinė veikla taip pat padės palaikyti tinkamą cholesterolio lygį.

Gydymo planas

Pagrindinis tikslas gydant paveldimą cholesterolio padidėjimą – sumažinti “blogojo” (MTL) cholesterolio kiekį ir širdies ligų riziką. Dažnai pacientus prižiūri specializuotas gydytojas, nagrinėjantis lipidų (riebalų) sutrikimus. Dažniausiai rekomenduojama mityba turi būti mažai sočiųjų riebalų, cholesterolio ir cukraus.

Gydytojas gali derinti įvairius vaistus ir ieškoti geriausio derinio. Sergant paveldima hipercholesterolemija, cholesterolio kiekis gali būti labai didelis, tad neretai gydymas pradedamas didelėmis statinų dozėmis. Šie vaistai slopina cholesterolio gamybą kepenyse.

Papildomai statinai gali būti kombinuojami su kitais cholesterolį mažinančiais preparatais, tokiais kaip ezetimibas, PCSK9 inhibitoriai, ar lomitapidas. Jeigu tokie deriniai neveiksmingi, galima taikyti papildomą gydymą injekcijomis – pvz., inclisirano, kuris toliau mažina MTL cholesterolį.

Kai įprasti gydymo būdai nepadeda, kartais rekomenduojama aferezė – procedūra, kuri primena dializę ir specialiu būdu pašalina cholesterolį iš kraujo. Procedūra trunka kelias valandas ir ją reikia kartoti reguliariai medicinos įstaigoje.

Kai įprastas gydymas nepadeda

Retais atvejais, kai visos priemonės neefektyvios, gali būti pasiūlyta kepenų transplantacija. Naujos kepenys turės pakankamai MTL receptorių, galinčių pašalinti cholesterolį iš kraujo. Transplantacija – tai sudėtinga operacija, po kurios įprastas gyvenimo būdas galimas ne anksčiau kaip po pusmečio ar net metų. Po šios procedūros visą likusį gyvenimą teks vartoti vaistus, padedančius organizmui priimti naują organą.

Pati operacija – didelis emocinis ir fizinis iššūkis, tad svarbu turėti artimųjų paramą. Rekomenduojama dalyvauti informaciniuose užsiėmimuose, kurie padeda susipažinti su tuo, kas laukia prieš ir po transplantacijos.

Gydymo eiga ir kasdienybė

Patvirtinus diagnozę, nuolat bendrausite su lipidų specialistu. Kol bus randamas efektyviausias gydymo būdas, reguliariai teks lankytis pas gydytoją ir atlikti kraujo tyrimus. Pasiektas gydymo rezultatas kartais reikalauja kantrybės, nes gydytojas gali keisti vaistų derinius tol, kol cholesterolio lygis taps kontroliuojamas.

Svarbu laikytis paskirto gydymo visą gyvenimą – ir vaistų, ir reguliarios, subalansuotos mitybos. Gali pasitaikyti atvejų, kai tradiciniai gydymo būdai nepakankami ir širdies ligų rizika išlieka didelė. Tokiu atveju naudinga kalbėtis su gydytoju apie galimybę dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriuose analizuojami nauji gydymo metodai.

Palaikymas ir emocinė stiprybė

Keliaujant gydymo keliu labai svarbu pasirūpinti emocine gerove. Vertėtų turėti žmonių, į kuriuos galite atsiremti sunkesnėmis dienomis. Prisijungimas prie įvairių pacientų grupių gali padėti dalytis patirtimis bei gauti naudingų patarimų iš žmonių, kurie susiduria su panašiomis problemomis.