Hanterio sindromas (MPS II): priežastys, simptomai ir gydymas

Hunter sindromo gydymas yra sudėtingas, nes šis sutrikimas pažeidžia daugelį kūno sistemų. Ankstyvas gydymo pradėjimas gali sumažinti galimų komplikacijų riziką ir pagerinti gyvenimo kokybę, ypač esant lengvesnėms ligos formoms.

Enzimų terapija

Viena svarbiausių gydymo strategijų – enzimų pakeičiamoji terapija (ERT). Šis gydymas padeda stabdyti ligos progresavimą berniukams, kurių Hunter sindromas yra lengvesnis. ERT papildo organizmą reikalingais baltymais, kurių jam trūksta, ir gali teigiamai paveikti šiuos dalykus:

• Judėjimą bei gebėjimą vaikščioti, lipti laiptais ar dalyvauti įprastoje veikloje
• Sąnarių lankstumą ir bendrą judesių laisvumą
• Kvėpavimą
• Augimą
• Plaukų ir veido bruožų pokyčius

Šis gydymas dažniausiai taikomas tiems vaikams, kurių smegenų funkcijos nėra sutrikusios, nes ERT neapsaugo nervų sistemos nuo pažeidimų.

Transplantacijos galimybės

Kartais gali būti siūloma kaulų čiulpų ar virkštelės kraujo transplantacija, siekiant suteikti naujų ląstelių, kurios gamintų trūkstamą baltymą. Tokios procedūros yra sudėtingos bei rizikingos ir paprastai svarstomos tik tada, kai kiti gydymo būdai netinka. Be to, jei Hunter sindromas pažeidė smegenis, transplantacijos veiksmingumas nėra įrodytas.

Ligos simptomų valdymas

Hunter sindromas veikia įvairias organizmo sistemas, todėl dažnai prireikia visos gydytojų komandos pagalbos: nuo kardiologo iki neurologų, ausų, nosies ir gerklės gydytojų. Specialistai padeda spręsti širdies, plaučių bei klausos problemas, o logopedas ar kineziterapeutas prisideda gerinant judesius, kalbą ir bendravimą.

Simptomams lengvinti gali būti taikomas ir medikamentinis gydymas ar chirurginės procedūros. Kineziterapija padeda išlaikyti sąnarių lankstumą, o ergoterapija adaptuoja aplinką namuose bei mokykloje prie vaiko poreikių. Miego sutrikimams palengvinti gali būti taikomi specialūs vaistai, pvz., melatoninas.

Kasdienybė ir emocinė gerovė

Hunter sindromu sergančiam vaikui svarbu padėti išsaugoti sveikatą ir suteikti galimybę patirti pilnavertį, šiltą gyvenimą. Įtraukite vaiką į šeimos veiklą, kai tik jis jaučiasi pakankamai gerai. Dalyvavimas kartu ir teigiamas požiūris skatina vaiką jaustis svarbiu ir mylimu.

Bendraujant su aplinkiniais svarbu paprastai ir be emocijų pristatyti vaiko būklę – minint ne tik jo poreikius, bet ir asmenybės bruožus bei pomėgius. Taip padėsite supažindinti kitus su jūsų vaiku, išsklaidyti baimes ar neaiškumą, ir stiprinsite visos šeimos savijautą.

Judumas ir fizinė veikla

Lankstumo ir judesių stiprinimas turėtų prasidėti anksti. Pratimai su kineziterapeutu gali būti integruoti į kasdienius žaidimus, kad vaikas noriai judėtų. Rinkitės didesnius žaislus, kuriuos lengva suimti ir saugu naudoti net jei vaikas juos kramto.

Socialinė aplinka ir draugystės

Skatinkite vaiko bendravimą su bendraamžiais. Paaškinkite jų tėvams ar vaikams, kaip draugiškai elgtis – eiti priekyje, palikti šiek tiek vietos ir švelniai liestis. Pasiruoškite netikėtoms reakcijoms, pasitelkdami humoro jausmą, mažus vaidmenų žaidimus.

Mokymosi pagalba

Kol smegenų funkcijos išlieka stiprios, svarbu skatinti vaiką mokytis ir padėti jam lavinti turimus gebėjimus. Jei vaikas lanko mokyklą, bendradarbiaukite su mokytojais bei specialistais, kad būtų parengta individuali mokymo programa. Papildomas dėmesys ar pagalba pamokose gali padėti įveikti iškilusius sunkumus, pvz., su klausa.

Pagalba šeimai ir psichologinė parama

Artimieji taip pat susiduria su iššūkiais. Turėti palaikančią aplinką, pasitelkti artimuosius ar draugus padeda geriau pasirūpinti vaiku. Nepamirškite savęs – trumpas poilsis, asmeninis laikas ar pokalbis su specialistu stiprina ir jūsų atsparumą.

Ko tikėtis ateityje?

Kai kurie berniukai, sergantys lengva Hunter sindromo forma, užauga ir gyvena ilgą gyvenimą. Jie subręsta lygiai kaip jų bendraamžiai ir gali susilaukti vaikų. Vis dėlto, net lengvesnė ligos forma gali sukelti širdies ar kvėpavimo sistemų sutrikimus.

Tuo tarpu, jei liga sunki, tikėtina, kad vaikai nesulauks pilnametystės – laikui bėgant jų smegenų funkcijos silpnės ir reikės nuolatinės priežiūros bei slaugos, padedančios užtikrinti komfortą.

Bendruomenės pagalba ir informacija

Santykius su kitomis šeimomis, auginančiomis tokius vaikus, verta užmegzti – čia galima pasisemti žinių, palaikymo ir naudingų patirčių bei atrasti prasmingų idėjų, kaip džiaugtis bendru laiku su vaiku.