Huntingtono ligos diagnostika

Huntingtono liga yra paveldima nervų sistemos liga, kuri dažniausiai pasireiškia suaugusiems. Ją sukelia tam tikri genetiniai pakitimai, perduodami iš tėvų vaikams – jei vienas iš jūsų tėvų serga šia liga, tikimybė ją paveldėti siekia 50 %. Ligos genas reiškia, kad neišvengiamai liga anksčiau ar vėliau prasidės.

Simptomai dažniausiai prasideda palaipsniui

Pradžioje gali keistis elgesys ir asmenybė, atsirasti nerimo, depresijos ar sumenkusios nuotaikos požymių. Vėliau atsiranda atminties silpnėjimas, sunkiau susitelkti, planuoti. Kūno judesiams tampa vis sunkiau paklusti valiai – pasireiškia nevalingi raumenų trūkčiojimai (chorea), krenta judesių koordinacija, prastėja kalba ir gebėjimas atlikti įprastas veiklas.

Kada verta įtarti ligą?

• Pastebite, kad vis dažniau sunku planuoti darbus ar išlaikyti mintį.
• Pastebimas atminties prastėjimas.
• Keičiasi nuotaika, elgesys, atsiranda apatija ar dirglumas.
• Mažėja judesių tikslumas, blogėja koordinacija, didėja sunkumų sportuojant ar užsiimant mėgstamomis veiklomis.
• Sunkėjantys nevalingi raumenų judesiai (trūkčiojimai).

Šie požymiai dažnėja, jei jau turite teigiamą genetinį tyrimą ir šeimoje buvo šios ligos atvejų. Simptomai dažniausiai pasirodo vidutinio amžiaus ar vėliau.

Kaip įvertinama būklė savarankiškai ir medicinos įstaigoje?

Jei jaučiate pokyčius elgesyje ar judesiuose bei žinote, kad šeimoje yra buvę Huntingtono ligos, atidžiai stebėkite savo savijautą. Vertinkite naujus ar stiprėjančius simptomus namuose, bet taip pat nedelskite kreiptis į gydytoją aptarti galimų ligos požymių.

Kas vyksta progresuojant ligai?

• Didėja nevalingi judesiai, rankų ir kojų silpnumas.
• Sunkėja vaikščiojimas, ryjimas, ilgainiui sunku kalbėti ir net kvėpuoti.
• Platėja emociniai pokyčiai – apatija, depresija, nestabili nuotaika.
• Kyla dažnesnės traumos dėl kritimų ar judėjimo sutrikimų, galimos infekcijos.

Gydytojo atliekamas ištyrimas

Apsilankymo metu gydytojas įvertina neurologinius požymius – stebi judesius, pusiausvyrą, tikrina atmintį ir mąstymo aiškumą. Ankstyvoje stadijoje chėorė (greiti, nereguliarūs raumenų trūkčiojimai) gali pasireikšti retkarčiais, o vėliau tampa vis dažnesni. Fizinio ištyrimo metu pastebimi ir koordinacijos, eisenos bei atsako į užduotis pokyčiai. Taip pat gali būti įvertinta emocinė būsena, pavyzdžiui, motyvacijos praradimas ar sumažėjęs jausmų raiškumas.

Galutinai diagnozuojant ligą atliekamas ne tik pokalbis su pacientu bei fizinis įvertinimas – šie požymiai stebimi laikui bėgant, ir jo progresas gali padėti atskirti Huntingtono ligą nuo kitų nervų sistemos sutrikimų.

Po diagnozės gydytojai dažnai stebi ligos eigą naudodamiesi specialiomis vertinimo skalėmis, kurios padeda objektyviai fiksuoti, kaip keičiasi gebėjimai bei nustatyti, kada gali prireikti keisti kasdienio gyvenimo įpročius.

Tyrimai ir laboratoriniai metodai

Vienintelis patikimas šios ligos patvirtinimo būdas yra genetinis tyrimas, kuriam užtenka kraujo mėginio. Tyrime nustatoma, ar genetinis pakitimas, esantis HTT gene (randamas ketvirtajame chromosomos poroje), atitinka Huntingtono ligos kriterijus.

Suaugusiems dažniausiai fiksuojama 40–50 CAG sekų pasikartojimų geno dalyje, vaikams pasitaiko dar daugiau. Jei genetinio tyrimo metu mutacijos nerandama – liga neišsivystys. Jei aptinkama, ji tikrai pasireikš. Šis testas yra itin tikslus, klaidingų teigiamų ar neigiamų rezultatų jis nesukelia.

Kitokių laboratorinių ar biologinių žymenų, kurie leistų anksti nustatyti ligą ar prognozuotų jos pradžią be genetinio tyrimo, nėra.

Vaizdo tyrimų vertė

Nors smegenų magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos tyrimai gali būti naudingi tiriant kitas ligas ir komplikacijas, jie nėra skirti ankstyvam Huntingtono ligos nustatymui ar prognozei. Smegenų nuotraukose kartais matomas tam tikrų sričių, atsakingų už judesius ir mąstymą, mažėjimas, tačiau šie pakitimai ne visada būdingi visiems ligoniams.

Vaizdiniai tyrimai dažniau pasirenkami tuomet, kai kyla įtarimų dėl kitų neurologinių sutrikimų ar kai reikia įvertinti galimas komplikacijas – pavyzdžiui, insulto ar traumų, kurių rizika sergant Huntingtono liga yra padidėjusi.

Kitos ligos, kurių simptomai panašūs

• Piko liga
• Parkinsono liga
• Lewy kūnelių demencija
• Progresuojanti supranuklearinė paralyžius
• Amiotrofinė lateralinė sklerozė
• Kreicfeldo-Jakobo liga

Keli simptomai sergant šiomis ligomis gali būti panašūs į Huntingtono ligą, todėl kartais reikia atlikti papildomus tyrimus ir ilgesnį laiką stebėti ligos eigą, kad būtų nustatyta tiksli diagnozė. Taip pat nėra neįprasta, kai žmogus serga daugiau nei viena neurologine liga vienu metu, kas dar apsunkina gydymo ir priežiūros planavimą.

Diagnozės procesas ir tolimesnė stebėsena

Huntingtono ligos diagnozė grindžiama šeimos istorija, genetiniu tyrimu bei detaliai įvertinus paciento simptomus bei neurologinę būklę. Net ir patvirtinus ligą, svarbu reguliariai lankytis pas gydytojus – stebėti, kaip progresuoja liga, laiku pastebėti pokyčius ir taikyti reikalingas priemones, leidžiančias kuo ilgiau išlaikyti kasdienio gyvenimo kokybę.