Kaip nustatomas Dauno sindromas

Dauno sindromas dažniausiai gali būti atpažintas vos gimus kūdikiui dėl būdingų išvaizdos bruožų. Tačiau pirmieji jo požymiai gali pasirodyti dar nėštumo metu atliekant įprastus ultragarso tyrimus ar kraujo tyrimus. Patikimai diagnozei nustatyti reikalingi papildomi testai.

Kaip atpažinti Dauno sindromą nėštumo metu

Šiuolaikinės vaizdinės diagnostikos priemonės leidžia labai tiksliai stebėti dar negimusį vaisių. Kai kurie Dauno sindromo požymiai, tokie kaip neįprasta šlaunikaulio ilgis ar nosikaulio nebuvimas, gali būti pastebėti jau 11–14 nėštumo savaitę. Taip pat ultragarsu kartais matomi tam tikri „minkštieji žymenys“ – subtilūs pokyčiai, didinantys Dauno sindromo riziką, tačiau jų aptikimas dar negarantuoja, kad vaikas turės šį sindromą.

Dažniau ultragarsas neatliekamas vien tik šiam sindromui nustatyti, o yra įtrauktas į bendrą nėštumo stebėjimą. Pirmosios apžiūros metu, iki 14 savaitės, tikrinama ir vaisiaus sprando srities storis (nuchalinis raukšlės matavimas). Jeigu ši ertmė storesnė nei 3 mm, rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus – tai gali būti požymis, kad padidėjusi Dauno sindromo tikimybė. Dažniausiai tolimesnius veiksmus aptaria genetikas arba konsultantas nėštumo priežiūros srityje.

Kiti ženklai, į kuriuos atkreipiamas dėmesys ultragarsu:

• Trumpesnis nei įprastai šlaunikaulis
• Pirmąjį trimestrą nematomas nosikaulis
• Dvigubas burbulas (dvylikapirštės žarnos užsikimšimas)
• Širdies ydos ar kiti vidaus organų pokyčiai

Nors kai kurie iš šių požymių pastebimi anksti, dauguma kūdikių su Dauno sindromu neturi aiškių akivaizdžių pokyčių iki gimimo.

Nėščiųjų kraujo tyrimai dėl Dauno sindromo

Atliekant įprastinę priežiūrą nėštumo metu, tarp 15 ir 22 savaitės dažnai siūlomi kraujo tyrimai, kurie įvertina riziką susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Paprastai tiriami keli medžiagų – hormonų ir baltymų – kiekiai moters kraujyje, kurių pokyčiai gali rodyti padidėjusią chromosominių sutrikimų riziką.

• HCG: Šis hormonas dažnai būna didesnis, jei vaisiui būdingas Dauno sindromas.
• PAPP-A: Mažas šio baltymo kiekis susijęs su padidėjusia Dauno sindromo rizika.
• Alfa-fetoproteinas (AFP): Sumažėję AFP rodikliai taip pat gali būti rizikos ženklu.

Naujesnė genetinė patikros galimybė – cfDNA tyrimas. Šis testas naudoja DNR fragmentus, cirkuliuojančius būsimos mamos kraujyje, ir leidžia jau nuo 10 savaitės įvertinti Dauno, taip pat kitų chromosomų pokyčių tikimybę. Jis dažniausiai siūlomas moterims, kurioms nustatyti tam tikri rizikos veiksniai: padidėjęs amžius, ankstesni nėštumo ypatumai ar aptikti chromosomų pokyčiai.

Visi šie kraujo tyrimai kalba tik apie galimą riziką – jais nereikėtų remtis kaip vienintele diagnoze. Teigiamas rezultatas nereiškia, kad vaikas būtinai turės Dauno sindromą, tačiau rekomenduojami papildomi tikslūs tyrimai.

Diagnozės patvirtinimas: tikslios procedūros

Tiksliai nustatyti Dauno sindromą galima tik atlikus diagnostinius tyrimus – amniocentezę arba chorioninio gaurelio mėginį. Šiuos tyrimus siūloma daryti, jeigu pirminio patikros testo rezultatai rodo padidėjusią tikimybę. Šis pasirinkimas yra jautrus ir svarbu kartu su gydytoju aptarti visus „už“ ir „prieš“.

Amniocentezė

Procedūra paprastai atliekama tarp 15 ir 20 nėštumo savaitės. Naudojant ultragarsą, į moters pilvą įvedama plona adata ir paimamas šiek tiek vaisiaus vandenų. Šiuose vandenyse esantys vaisiaus ląstelių likučiai tiriami chromosomų skaičiui nustatyti. Testas yra gana tikslus, tačiau, kaip ir bet kuri medicininė procedūra, turi nedidelę persileidimo riziką (maždaug 1 iš 400 atvejų).

Chorioninio gaurelio mėginys (CVS)

Šis tyrimas atliekamas 11–13 nėštumo savaitę. Ląstelės paimamos iš placentos ir tiriamos chromosomoms nustatyti. Priklausomai nuo situacijos, adata įvedama per pilvą arba specialiu įrankiu per gimdos kaklelį. Kaip ir amniocentezė, šis testas beveik 100 % tiksliai parodo, ar vaisius turi Dauno sindromą, ir leidžia nustatyti chromosomų pokyčio tipą – paprastą trisomiją, mozaikinį ar translokacinį variantą.

FISH analizė

FISH metodas leidžia greičiau (per kelias dienas) nustatyti papildomo 21 chromosomos egzistavimą, tačiau neatskleidžia chromosomos struktūrinių pokyčių. Šį tyrimą galima atlikti su tais pačiais mėginiais, kurie paimami atliekant amniocentezę ar CVS.

Fiziniai požymiai gimus vaikui

Po gimimo Dauno sindromas dažnai pastebimas dėl akivaizdžių bruožų. Įprastai stebimi šie požymiai:

• Apvalus veidelis, plokščias veido profilis
• Mažos ausytės, burna, nosytė ir akytės
• Išsikišęs liežuvis
• Migdolo formos akys su papildoma odos kloste
• Brašfildo dėmelės – šviesūs taškeliai rainelėse
• Trumpas kaklas, plokščia pakaušio sritis
• Vienguba raukšlė delne, trumpi ir stambūs pirštai, maža pėda su didesniu nei įprasta tarpu tarp didžiojo ir antrojo piršto
• Žemas raumenų tonusas, užtvirtinantis „minkšto“ kūdikio įspūdį

Siekiant tikslios diagnozės, ima kraujo mėginį, kurio ląstelėse skaičiuojamos chromosomos.

Santrauka

Dauno sindromas gali būti nustatytas iškart po gimimo dėl išskirtinių fizinių bruožų. Taip pat kai kurie požymiai matomi pirmojo ir antrojo trimestro ultragarsu. Įtarus Dauno sindromą, gydytojai rekomenduoja papildomus tyrimus – kraujo analizę ar invazines procedūras, kurios patvirtina arba paneigia diagnozę. Būsimi tėvai turėtų žinoti, kad ir esant normaliam ultragarsui išlieka nedidelė Dauno sindromo rizika, todėl sprendimai dėl tolimesnių testų visada individualūs.