Krūties vėžio BRCA1/BRCA2 genų tyrimas: paskirtis, eiga, rezultatai

Genetinis tyrimas – tai procedūra, kurios metu aiškinamasi, ar paveldėta informacija gali turėti įtakos krūties vėžio rizikai. Šis procesas apima kelis žingsnius, pradedant šeimos ligų istorijos sudarymu ir baigiant kraujo mėginio paėmimu genetinei analizei.

Kaip vyksta genetinis tyrimas

Pirmiausia renkama išsami šeimos sveikatos istorija. Sukuriamas vadinamasis genealoginis medis – schema, kurioje matyti artimiausių ir tolimesnių giminaičių ligos. Tai padeda įvertinti, ar šeimoje egzistuoja tam tikrų vėžio atvejų pasikartojimas, kuris gali būti susijęs su paveldėtais genų pokyčiais.

Sekantis žingsnis – kraujo tyrimas, skirtas ieškoti konkrečių krūties vėžio riziką didinančių geno mutacijų, dažniausiai žinomų BRCA1 ir BRCA2. Svarbu žinoti, kad tik nedidelė dalis visų krūties vėžio atvejų yra susijusi su aptiktomis genetinėmis mutacijomis. Šiuo metu tyrimai gali nustatyti tik dalį šių rizikos genų, tad ne visus paveldimos rizikos atvejus pavyksta atskleisti.

Ką reiškia genetinio testo rezultatai

Gavus neigiamą tyrimo atsakymą, vadinasi, konkrečios ieškotos genų mutacijos nerasta. Jei tačiau jūsų šeimoje jau buvo nustatyta tokia mutacija, neigiamas rezultatas reiškia, kad šios mutacijos jūs nepaveldėjote ir jūsų rizika nesiskiria nuo likusios populiacijos, kurioje yra krūties vėžio šeimos istorija.

Jeigu šeimoje tokia mutacija anksčiau nebuvo aptikta, neigiamas atsakymas negarantuoja, kad rizika nėra padidėjusi – priežastis gali būti dar nežinomuose ar neištirtuose genuose.

Radus teigiamą rezultatą, nustatoma tokia genų mutacija, kuri padidina krūties ir kiaušidžių vėžio tikimybę. Tokiu atveju kyla svarbių klausimų dėl tolimesnių sveikatos priežiūros sprendimų.

Ką daryti nustačius rizikingą mutaciją

Moterims, kurių šeimoje būta krūties vėžio atvejų ar kurios priklauso didesnės rizikos grupei (pavyzdžiui, yra nustatyti pokyčiai krūties audinio biopsijos metu), rekomenduojama pradėti reguliarias krūties vėžio patikras dar iki 25-erių metų arba dešimčia metų anksčiau nei susirgo jauniausias šeimos narys.

• Naudinga kasdien stebėti savo krūtis ir, pastebėjus pokyčių, kuo greičiau kreiptis į gydytoją.
• Vertėtų aptarti su gydytoju papildomus tyrimus – kraujo, dubens organų apžiūrą ir transvaginalinį ultragarsą, kurie naudojami ieškant ankstyvų kiaušidžių vėžio požymių.
• Kai kurios moterys renkasi prevencinę operaciją – profilaktinę mastektomiją (krūtų pašalinimą) arba kiaušidžių ir kiaušintakių šalinimą. Šios priemonės visiškai rizikos nesumažina, bet ją gerokai apmažina.
• Galima aptarti su gydytoju ir vaistų, mažinančių vėžio riziką, galimybę. Tai gali būti antiestrogeniniai preparatai, kurie tinka tiek prieš menopauzę, tiek po jos (pavyzdžiui, tamoksifenas), bei aromatazės inhibitoriai, tokie kaip egzestanas, aktualūs tik po menopauzės.

Galimi genetinio tyrimo iššūkiai

Nors šie tyrimai labai pažangūs, jie nėra nepaprastai tikslūs. Neigiamas rezultatas negarantuoja, kad žmogus niekada nesusirgs krūties vėžiu, o teigiamas – kad liga būtinai išsivystys. Net ir nustačius genų pokyčius, lieka apie 15–20 procentų tikimybė nesusirgti.

Tyrimo kaina gali būti nemaža – nuo kelių šimtų iki kelių tūkstančių eurų, priklausomai nuo tiriamos genų grupės. Priklauso ir nuo sveikatos draudimo – vieni paketai apmoka dalį arba visą sumą, kitais atvejais išlaidas tenka padengti pačiam.

Atsakymų gali tekti laukti keletą savaičių – terminai priklauso nuo pasirinktų tyrimų ir laboratorijos darbo apimties.

Įstatymai rūpinasi, kad dėl nustatytos genetinės rizikos nebūtų diskriminacijos dirbant ar įsigyjant draudimą. Siekiama apsaugoti asmens duomenų privatumą ir užtikrinti, kad informacija apie genetinius tyrimus nebūtų netinkamai panaudota.

Genetinio tyrimo nauda

Genetiniai tyrimai suteikia galimybę tiksliau planuoti sveikatos priežiūrą – tiek dėl dažnesnių patikrų, tiek dėl prevencinių priemonių. Žinojimas, kad yra paveldima rizika, padeda apsispręsti dėl prevencijos – kai kurioms moterims lengviau rinktis profilaktinę operaciją ar dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kurie ilgainiui gali sumažinti riziką susirgti ar mirti nuo krūties vėžio.

Tyrimas neretai sumažina ir neapibrėžtumo keliamą nerimą, leidžia aiškiau planuoti ateitį, įvertinti gyvenimo būdo pokyčius ir apsaugoti šeimos narius.