Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromo diagnostika

Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromas kadaise buvo vartojamas kaip bendras pavadinimas retai paveldimai genetinei ligai, kuri pasitaiko maždaug vienam iš 100 000 naujagimių. Šis sindromas buvo pavadintas pirmųjų jį aprašusių gydytojų garbei.

Vėliau buvo nustatyta, kad šis pavadinimas nėra tikslus. Galiausiai paaiškėjo, jog iš tikrųjų tai yra dvi atskiros ligos – Bardet-Biedl sindromas ir Laurence-Moon sindromas. Nors šie sutrikimai turi keletą bendrų požymių, vis dėlto jie skiriasi tam tikrais bruožais.

Skirtumai tarp Bardet-Biedl ir Laurence-Moon sindromų

Bardet-Biedl sindromui būdinga labai reta, paveldima genetinė mutacija. Ja sergantiems vaikams dažnai sparčiai prastėja regėjimas, pasireiškia papildomi pirštai ar kojų pirštai, pilvo srities nutukimas, prastėja inkstų veikla, gali atsirasti raidos ar mokymosi sunkumų. Regėjimo sutrikimai dažnai sparčiai progresuoja – daugeliui laikui bėgant išsivysto aklumas. Kitos problemos, tokios kaip inkstų komplikacijos, gali kelti rimtą pavojų gyvybei.

Laurence-Moon sindromas, kaip ir Bardet-Biedl, taip pat paveldimas. Jis pasireiškia mokymosi sunkumais, sumažėjusia lytinių hormonų gamyba, raumenų ir sąnarių standumu. Tačiau, skirtingai nei atveju Bardet-Biedl sindromo, šio sutrikimo atvejais nestebima papildomų pirštų ar pilvo nutukimo.

Priežastys ir paveldimumas

Dažniausiai Bardet-Biedl sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Šia liga gali susirgti tiek vyrai, tiek moterys. Nors būna užfiksuota keletas atvejų tam tikrose šalyse, ši liga išlieka labai reta visame pasaulyje.

Laurence-Moon sindromas taip pat perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausiai abu tėvai yra geno nešiotojai, tačiau patys ligos simptomų nejaučia. Vaikams liga išsivysto tik paveldėjus geną iš abiejų tėvų.

Diagnozavimo būdai

Bardet-Biedl sindromas dažnai nustatomas dar vaikystėje. Diagnozei patvirtinti taikomi išsamūs fiziniai ir regėjimo tyrimai, vertinami vaikų raidos etapai bei galimos kitos anomalijos. Kai kuriais atvejais galima atlikti ir genetinius tyrimus tam, kad sutrikimas būtų aptiktas dar prieš simptomų pasireiškimą.

Laurence-Moon sindromas neretai išaiškėja tiriant raidos sutrikimus. Pastebimi kalbos vystymosi nukrypimai, bendrieji mokymosi sunkumai ar klausos problemos, kurie skatina ieškoti tikslesnės diagnozės.

Simptomų valdymas ir pagalba

Bardet-Biedl sindromo gydymas orientuotas į atskirų ligos simptomų švelninimą. Gali būti taikomi regėjimo pagalbos būdai, inkstų veiklos palaikymas, reabilitacija ir mokymosi sunkumų korekcija. Svarbi ankstyva pagalba – ji padeda vaikams kuo geriau prisitaikyti ir valdyti simptomus, nors visiškai išgydyti ligą šiuo metu neįmanoma.

Laurence-Moon sindromo atveju šiuo metu neegzistuoja gydymo, kuris pašalintų pirminę priežastį. Kaip ir Bardet-Biedl sindromo atvejais, pagalba skirta simptomų kontrolei: regėjimo pagalba, augimo hormonų terapija, kalbos ir ergoterapija, konsultacijos dėl inkstų funkcijos išsaugojimo. Visa pastangų esmė – pagerinti kasdienio gyvenimo kokybę ir savarankiškumą.

Ligos eiga ir prognozė

Žmonių, sergančių Laurence-Moon sindromu, gyvenimo trukmė dažniausiai būna trumpesnė nei sveikų žmonių. Pagrindine mirties priežastimi laikomi inkstų sutrikimai.

Bardet-Biedl sindromo atveju taip pat dažnas inkstų funkcijos nepakankamumas, kuris dažnai lemia ankstyvą mirtį. Efektyvus inkstų problemų šalinimas gali pagerinti tiek gyvenimo trukmę, tiek jo kokybę.