Leukodistrofija: simptomai, priežastys, diagnostika ir gydymas

Leukodistrofija – tai ne viena konkreti liga, o visa centrinę nervų sistemą veikiančių ligų grupė. Šiuo metu žinomos kelios dešimtys skirtingų leukodistrofijų, ir vis atrandamos naujos jų formos – specialistai jau išskiria apie 52 šios ligos rūšis.

Priežastys

Dažniausiai leukodistrofija yra paveldima per šeimos genus, tačiau kai kuriuos jos tipus sukelia spontaniškos genetinės mutacijos. Tai reiškia, kad vienas vaikas gali sirgti šia liga, o kiti šeimoje – ne. Nors dauguma tipų perduodami iš tėvų vaikams, yra ir tokių, pavyzdžiui, Aleksandro liga, kurie atsiranda vaikui, net jei abu tėvai genetiškai sveiki.

Jei jūsų šeimoje jau gimė vaikas, sergantis leukodistrofija, planuojant dar vieną nėštumą verta apsvarstyti genetinę konsultaciją – tai gali padėti įvertinti riziką kitam vaikui susirgti šia liga.

Simptomai

Visoms leukodistrofijoms būdingas neįprastas arba sutrikęs smegenų mielino apvalkalo vystymasis ar jo irimas. Mielinas – tai balta, riebalų sudėtį turinti medžiaga, kuri gaubia ir apsaugo nervines ląsteles, todėl be jo nervų sistema nebegali tinkamai funkcionuoti.

Kiekviena leukodistrofijos rūšis mieliną veikia savaip, todėl ir simptomai gali būti labai įvairūs. Dažniausi pasireiškimai:

• Judėjimo ir pusiausvyros sutrikimai
• Elgesio pokyčiai ar mokymosi sunkumai
• Šlapinimosi sutrikimai
• Sunkumai kvėpuojant
• Raidos uždelsimas
• Klausos, regos ar kalbos sutrikimai
• Raumenų valdymo sunkumai
• Priepuoliai

Pavyzdžiui, Kanavano liga – viena iš leukodistrofijos rūšių – sukelia sumažėjusį raumenų tonusą (ypač kaklo srityje), būdingos tiesios kojos ir sulenktos rankos. Gali atsirasti aklumo ar traukulių požymių. Kitos formos, kaip Refsumo liga, dažniausiai pasireiškia tarp 20 ir 50 metų, o išskirtiniai bruožai – akių tinklainės irimas, klausos praradimas, uoslės sutrikimai.

Leukodistrofijos progresuoja pamažu, tad sergantys vaikai gali iš pradžių atrodyti visiškai sveiki. Tačiau ilgainiui pablogėja rega, klausa, kalba, maitinimosi įgūdžiai ar net mąstymas ir elgesys. Būtent simptomų įvairovė dažnai apsunkina tikslią ligos diagnozę.

Diagnostika

Leukodistrofiją nustatyti nėra lengva – specialistai ieško požymių naudodami skirtingus tyrimo metodus. Gali būti reikalingi:

• Kraujo ir šlapimo tyrimai
• Kompiuterinė tomografija (KT)
• Genetiniai tyrimai
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
• Aptarimai, vertinantys psichologinę bei kognityvinę būklę

Gydymo galimybės

Kol kas nėra gydymo, galinčio visam laikui išgydyti daugumą leukodistrofijos tipų. Pagalba tokiais atvejais priklauso nuo ligos formos: gydytojai naudoja vaistus simptomams mažinti ir taiko kineziterapiją, specialią veiklą ar logopedo pagalbą. Kartais gali prireikti papildomo palaikymo mokantis ar subalansuojant mitybą.

Esant kai kurioms formoms, ligos eigą gali pristabdyti kaulų čiulpų persodinimas. Intensyviai tyrinėjama ir genų ar fermentų terapijos galimybės, galinčios padėti kai kuriems leukodistrofijos atvejams ateityje.