Lizosomų kaupimo ligos: priežastys, simptomai, diagnostika ir gydymas

Lizososominių kaupimo ligų atsiradimas dažniausiai susijęs su paveldimumu. Paprastai vaikas turi paveldėti pakitusį geną iš abiejų tėvų — tik tokiu atveju išryškėja ligos požymiai. Jei genu aplinkybėmis pakitimas paveldimas tik iš vieno tėvo, žmogus tampa tik geno nešiotoju, bet ligos simptomų nejunta.

Kaip vystosi lizososominės kaupimo ligos

Sergant šiomis ligomis, organizmas nesugeba pagaminti reikiamų fermentų, kurie yra būtini tam tikroms medžiagoms ląstelėse suskaidyti. Dėl šios fermentų stokos ląstelėse pradeda kauptis nepanaudotos medžiagos, o tai sutrikdo organų ir audinių veiklą.

Lizososominiai kaupimo sutrikimai nėra dažni, tačiau kai kurios jų formos tam tikrose populiacijose pasitaiko dažniau. Pavyzdžiui, Gaucher ir Tay-Sachs ligos dažniau diagnozuojamos žmonėms, kurių protėviai yra kilę iš Centrinės ar Rytų Europos žydų bendruomenių.

Kuo pasireiškia simptomai

Ligos požymiai priklauso nuo to, kokio fermento trūksta organizme. Kiekviena ligos forma pasireiškia skirtingais simptomais, nes pažeidžia įvairias ląsteles ar organus. Simptomai gali skirtis nuo lengvų iki labai sunkių ir dažnai išryškėja kūdikystėje ar vaikystėje.

Kaip atpažinti ir diagnozuoti ligą

Gydytojas gali siūlyti atlikti specialius tyrimus nėštumo metu, siekiant aptikti šias ligas dar prieš gimimą. Jei vaikui jau pasireiškė klinikiniai požymiai, atliekami kraujo tyrimai ieškant trūkstamo fermento.

• MRT padeda itin tiksliai įvertinti smegenų struktūrą ir nustatyti pokyčius, susijusius su liga.
• Biopsija — paimamas nedidelis audinio gabalėlis, kuris tiriamas mikroskopu ieškant pakitimų ląstelėse.

Ankstyvas nustatymas labai svarbus, nes kuo greičiau bus pradėtas gydymas, tuo galima ilgiau stabdyti ligos progresavimą ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Galimi gydymo sprendimai

Šiuo metu lizososominių kaupimo ligų išgydyti visiškai dar neįmanoma, tačiau yra būdų palengvinti simptomus ir sulėtinti ligos eigą.

• Fermentų pakeičiamoji terapija — į organizmą įvedamas trūkstamas fermentas per lašelinę infuziją.
• Substrato mažinimo terapija — mažinamas ląstelėse besikaupiančių medžiagų kiekis, taip užkertant kelią jų žalai.
• Kamieninių ląstelių transplantacija — į organizmą perkeliamos sveikos ląstelės, galinčios pagaminti reikalingą fermentą.

Sergančiųjų priežiūra

• Vaistai — skirti specifiniams simptomams palengvinti.
• Chirurginės procedūros — taikomos, kai būtina pašalinti tam tikrus pažeistus organus ar audinius.
• Fizinė terapija — padeda išlaikyti judrumą ir stiprumą.
• Dializė — prireikus padeda pašalinti iš organizmo susikaupusius toksinus.

Nors šių ligų valdymas sudėtingas, tinkamai taikomos šiuolaikinės gydymo galimybės leidžia pagerinti sergančiųjų gyvenimo trukmę ir kokybę.