Neurofibromatozė: tipai, simptomai, priežastys ir gydymas

Neurofibromatozė – tai būklė, kuri pirmiausia veikia nervų sistemą ir pasireiškia įvairiomis formomis. Dažniausiai ši liga paveldima iš tėvų, tačiau maždaug pusei žmonių ji atsiranda dėl naujos genetinės mutacijos, net jei niekas šeimoje nesirgo. Kartą atsiradus pokyčiui, šis genas gali būti perduodamas vaikams.

Dažniausios priežastys

Neurofibromatozės atsiradimas glaudžiai susijęs su tam tikrais genų pokyčiais:

• NF1 genas, esantis 17 chromosomoje, yra atsakingas už neurofibromino baltymą, kuris riboja ląstelių augimą. Šio geno mutacija lemia baltymo praradimą ir nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi.
• NF2 genas, esantis 22 chromosomoje, gamina baltymą merliną. Šis baltymas slopina auglių vystymąsi. Kai įvyksta mutacija, sumažėja melanino, todėl ląstelės gali augti nekontroliuojamai.
• Švanomatozei būdingi SMARCB1 ir LZTR1 genų pokyčiai. Abu šie genai padeda užkirsti kelią auglių atsiradimui, tačiau jų mutacijos padidina riziką vystytis švanomoms.

Kaip diagnozuojama neurofibromatozė

Diagnozė nustatoma atlikus fizinį ištyrimą, ištyrus šeimos ligos istoriją ir atlikus vaizdinius tyrimus, tokius kaip rentgenas, magnetinio rezonanso ar kompiuterinė tomografija. Taip pat gali būti reikalinga biopsija, akių ištyrimas ir klausos ar pusiausvyros tyrimai. Atliekami ir genetiniai tyrimai – ypač jei šeimoje jau yra sirgusių šia liga.

NF1 požymiai

Nustatant pirmojo tipo neurofibromatozę, gydytojai ieško šių požymių ir simptomų:

• Mažiausiai šešios tamsios dėmės: bent 1,5 cm dydžio po brendimo arba 0,5 cm – iki brendimo.
• Bent dvi įvairių tipų neurofibromos arba viena ar daugiau sudėtingos struktūros (pleksiforminės) neurofibromų.
• Tamsi pigmentacija pažastyse arba kirkšnyse.
• Optinis glioma – auglys regos takuose.
• Dvi ar daugiau Lisch gumburėlių akyse.
• Kaulų pažeidimai, tokie kaip pleištinė ar ilgųjų kaulų žievės displazija.
• Pirmos eilės giminaitis, sergantis NF1.

NF2 ir švanomatozės atpažinimas

• Abipusiai klausos nervo (vestibulinių) švanomos – tai nepiktybiniai navikai, veikiantys pusiausvyros ir klausos nervus.
• Arba šeimos istorija kartu su vienašaliais ar abipusiais šiais navikais, arba dvi iš šių ligų: keli meningomai, glioma, bet kurios rūšies neurofibromos, švanoma, vaikų katarakta, klausos praradimas, spengimas ausyse, pusiausvyros ar galvos skausmai.
• Jei švanomatozė įtariama vyresniam nei 30 metų asmeniui, diagnozė patvirtinama, jei nėra vestibulinių navikų pagal MRT ir randama dvi ar daugiau švanomų. Segmentinė forma pasireiškia, kai navikai atsiranda tik vienoje kūno vietoje – pvz., rankoje, kojose ar stubure.

Neurofibromatozės gydymas

Šios ligos išgydyti kol kas negalima, todėl gydymas labiausiai skirtas simptomų mažinimui ar komplikacijų valdymui. Gydymo pasirinkimas priklauso nuo individualių paciento poreikių.

• Navikus ar auglius pašalinanti operacija.
• Jei auglys tampa piktybinis – taikoma chemoterapija ar radioterapija.
• Stuburo ar kitų kaulų operacijos, pavyzdžiui, jei išsivysto skoliozė.
• Pažeistų lęšiukų (kataraktos) pašalinimas.
• Fizioterapija, psichologinė pagalba ar palaikymo grupės, padedančios prisitaikyti prie gyvenimo su šia liga.
• Specialūs implantai – smegenų kamieno arba kochleariniai implantai klausos gerinimui.
• Stipraus skausmo valdymas medikamentais ar kitomis priemonėmis.
• Genetiniai tyrimai gali būti naudingi pacientams, kurie svarsto apie šeimos planavimą arba nori žinoti apie riziką kitiems artimiesiems.

Genetiniai tyrimai švanomatozės atveju nenaudingi. Kai kurie asmenys gali susidomėti dalyvavimu klinikiniuose tyrimuose, kuriuose ieškoma inovatyvių gydymo sprendimų.

Kasdienybė su neurofibromatoze

Pirmas žingsnis – kuo geriau susipažinti su savo liga ir suprasti jos eigą. Tai padeda aktyviai bendrauti su gydytojais ir prisitaikyti prie naujų iššūkių. Neretas atvejis, kai reikalinga įvairių specialistų pagalba, tokių kaip:

• Genetikai
• Neurologai
• Nervų sistemos onkologai
• Radiologai
• Neurochirurgai

Palaikymo grupės gali būti naudingos ieškant emocinės paramos ar dalinantis asmenine patirtimi su kitais, kurie susiduria su panašiais sunkumais.

Vis daugiau tyrimų rodo, kad gyvenimo kokybę veikia ne tik ligos požymiai, bet ir emociniai sunkumai, ypač nerimas ar depresija. Svarbu pasirūpinti ne tik fizine, bet ir psichikos sveikata, siekiant visapusiškos gerovės.

Kaip tvarkytis su atskirais simptomais

• Jei kankina pusiausvyros sutrikimai – gali padėti kineziterapija ar ergoterapija, kurios padeda prisitaikyti prie kasdienių veiklų.
• Klausos praradimo atveju vertėtų apsvarstyti gestų kalbą, klausos aparatus ar implantus.
• Jei vargina spengimas ausyse, gali būti veiksminga elgesio terapija.
• Skausmui malšinti kartais praverčia meditacija, akupunktūra ar psichologinės konsultacijos.

Vaiko, sergančio neurofibromatoze, priežiūra

Jei vaikas susirgo neurofibromatoze, svarbu paaiškinti jam apie ligą atsižvelgiant į vaiko amžių ir supratingumą. Štai keletas patarimų tėvams:

• Rinkitės aiškią, vaikui suprantamą informaciją ir pasikalbėkite su gydytoju apie tai, kaip atskleisti ligos esmę.
• Neleiskite, kad jūsų asmeninės baimės dominuotų pokalbyje – stenkitės, kad vaikas jaustųsi saugus ir suprastas.
• Pasiruoškite pokalbiui iš anksto ir nebijokite jį vesti pakartotinai – dažnai informacijos reikia pateikti etapais.
• Būkite atviri, atsakykite į vaiko klausimus kuo galėsite, o dėl sudėtingų dalykų kreipkitės į patikimus šaltinius.
• Stebėkite, kaip jaučiatės patys – tėvų emocinė pusiausvyra padeda ir vaikui geriau tvarkytis su iššūkiais.

Galimos komplikacijos

Neurofibromatozės padariniai priklauso nuo ligos tipo ir kiekvieno žmogaus organizmo. Dažniausiai komplikacijos atsiranda, kai auglys spaudžia nervų audinius ar vidaus organus.

NF1 sunkumai

• Mokymosi ar pažintinės funkcijos sutrikimai.
• Nerimas ar psichologiniai sunkumai, susiję su išvaizdos pokyčiais.
• Skeletiniai pakitimai – kojų kreivumas, stuburo iškrypimas, nesuaugę lūžiai, sumažėjęs kaulų tankis.
• Regos pablogėjimas dėl auglių šalia regos nervo.
• Komplikacijos brendimo ar nėštumo metu.
• Padidėjusi širdies ir kraujagyslių ligų, tokių kaip aukštas kraujo spaudimas, rizika.
• Kvėpavimo problemos.
• Didesnė tam tikrų vėžio formų rizika: krūties, leukemijos, žarnyno, smegenų ar minkštųjų audinių navikų.
• Geriamieji antinksčių navikai, galintys sukelti aukštą spaudimą.

NF2 komplikacijos

• Dalinis ar visiškas klausos praradimas.
• Veido nervo pažeidimas.
• Nepiktybiniai odos navikai (švanomos).
• Regėjimo pablogėjimas.
• Silpnumas ar tirpimas galūnėse.
• Gerybiniai smegenų ar stuburo augliai, kuriems gali prireikti operacijos.

Švanomatozės atveju dažniausiai pasireiškia stiprus lėtinis skausmas, kuriam gali prireikti specializuoto gydymo ar chirurginės intervencijos.

Prognozė ir gyvenimo perspektyvos

Kiekvieno žmogaus ligos eiga priklauso nuo neurofibromatozės rūšies. Daugumai sergančiųjų NF1 simptomai būna nesunkūs, jie gyvena pilnavertį gyvenimą. Sunkesni atvejai gali sukelti neįgalumą dėl skausmo ar deformacijų. NF2 prognozė priklauso nuo žmogaus amžiaus ligos pradžioje ir navikų kiekio bei vietos – kai kada liga gali būti gyvybei pavojinga.

Pagrindiniai akcentai

Neurofibromatozė paveikia nervų sistemą ir dažnai pasireiškia tiek odoje, tiek smegenyse, nugaros smegenyse ar nervuose. Dažniausiai ligą lemia paveldimas genas, tačiau ją gali sukelti ir spontaninės mutacijos. Šiuo metu išgydymo nėra, bet taikant medikamentinį ir chirurginį gydymą galima efektyviau valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.