Nugaros smegenų išvarža: priežastys, simptomai, diagnostika ir gydymas

Spina bifida – tai įgimta nervų sistemos raidos yda, kai stuburo slanksteliai nevisiškai susiformuoja ir lieka tarpų, pro kuriuos gali išsiveržti nervinis audinys ar membranos. Ši būklė išsivysto dar negimus, kai nervinio vamzdelio užsidarymas būsimame stubure būna nepilnas. Dėl to stuburas, saugantis nugaros smegenis, nesusiformuoja visiškai, todėl gali kilti įvairių sveikatos ir vystymosi problemų.

Spina bifida rūšys

Pagrindinės spina bifida rūšys skiriasi savo sunkumu ir pasekmėmis:

• Spina bifida occulta (SBO): Labiausiai paplitusi ir švelniausia forma, dažnai net nesukelianti jokių simptomų. Paprastai ją pastebi atsitiktinai tyrimų metu. Nugaros smegenys ir nervai čia išlieka sveiki, tik stubure gali būti nedidelė anga. Ši forma nesukelia negalios.
• Meningocelė: Ši forma pasitaiko retai. Pro plyšį stubure išsiveržia skysčio pilna „maišelis“, bet nugaros smegenys į jį nepatenka. Kai kurie vaikai jaučia tik nežymius simptomus, kiti gali turėti šlapimo ar tuštinimosi sutrikimų.
• Mielomeningocelė: Pavojingiausia ir sunkiausia spina bifida forma, dar vadinama atvira spina bifida. Pro atvirą stuburo sritį išsiveržia maišelis, kuriame yra dalis nugaros smegenų ir nervų. Šios dalys stipriai pakenkiamos.

Kaip pasireiškia spina bifida?

Simptomai priklauso nuo ligos tipo. Esant occulta formai, kartais matomas tik kuokštelis plaukų ar pigmentinis apgamas toje vietoje, kur yra plyšys. Meningocelei ir mielomeningocelei būdingas skysčiu užpildytas maišelis ant kūdikio nugaros, o sunkiausios formos atveju nugaros smegenų audinys lieka atviras.

• Silpnesnės ar visiškai nevaldomos kojos raumenys.
• Nesimetriška klubų padėtis, iškrypęs stuburas (skoliozė), pėdos formos pakitimai.
• Galvos dydžio padidėjimas naujagimiams (jei vystosi hidrocefalija – smegenų skysčio kaupimasis galvos ertmėse), išsigaubusi momenėlio dalis, sutrikusios smegenų funkcijos.
• Priepolių priepuoliai.
• Šlapimo ar žarnyno funkcijos pažeidimai.

Kai kuriems vaikams būna kvėpavimo, rijimo ar rankų judėjimo sunkumų. Gali pasireikšti didesnė kūno masė. Pastebimi požymiai ir funkcijų sutrikimai priklauso nuo pažeidimo vietos stubure ir to, kokie nervai pakenkti.

Kodėl išsivysto spina bifida?

Tikslios spina bifida priežastys nežinomos, tačiau daugelis veiksnių prisideda prie šios būklės atsiradimo. Tyrimai rodo, kad genetika, aplinka ir mityba nėštumo metu yra svarbūs. Rizika padidėja, jei šeimoje jau yra sergančių šia liga.

• Neužtikrintas folio rūgšties (vitamino B9) kiekis organizme. Ši medžiaga ypač svarbi nervinio vamzdelio formavimuisi ankstyvoje nėštumo stadijoje.
• Tam tikri vaistai (ypač nuo epilepsijos) nėštumo metu gali didinti riziką.
• Nekontroliuojamas cukrinis diabetas.
• Nutukimas prieš pastojant arba nėštumo metu.
• Pernelyg aukšta kūno temperatūra pirmosiomis nėštumo savaitėmis dėl karštos vonios, saunos ar karščiavimo gali padidinti riziką.

Liga dažniau nustatoma tam tikrose etninėse grupėse ir tarp mergaičių. Priklausomybė nuo genų yra akivaizdi – jei šeimoje jau yra sergančių spina bifida, rizika padidėja. Yra požymių, kad kisti gali ir genai, susiję su folio rūgšties metabolizmu, tačiau jų poveikis dar tiriamas.

Kaip aptinkama spina bifida?

Spina bifida dažnai nustatoma dar iki gimimo, atliekant įprastinius nėščiųjų tyrimus. Tikslios diagnozės metodų yra keli – procedūros parenkamos individualiai, atsižvelgiant į nėštumo eigą ir tyrimų rezultatus.

• Ultragarsinis tyrimas: Patikimiausias būdas nustatyti spina bifida prieš gimimą. Geriausiai jis atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą, kai aiškiai matomi atviros stuburo dalies ar susiformavusio maišelio požymiai.
• Kraujotaka nėščiajai: Tiriama, ar nėra padidėjęs alfa-fetoproteino (AFP) lygis. Šio baltymo padaugėja, jei vystosi stuburo ar nervinio vamzdelio defektai. Nenormalūs rezultatai dar nereiškia būtinai ligos – reikalingi papildomi ultragarsiniai tyrimai.
• Amniocentezė: Jei kraujo tyrimas signalizuoja apie galimą defektą, o ultragarsas nieko nerodo, imamas amniono skystis ir tiriamas AFP kiekis jame.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Jei kiti tyrimai parodė spina bifida požymius, MRT leidžia išsamiai įvertinti stuburo ir smegenų būklę.

Kartais spina bifida pastebima tik gimus kūdikiui, ypač jei prenataliniai tyrimai neatlikti arba neparodė jokių pakitimų.

Kaip gydoma spina bifida?

Lengviausios formos, pavyzdžiui, spina bifida occulta, dažniausiai nereikalauja gydymo. Tačiau sunkesnėms reikalinga medicininė pagalba bei chirurginės intervencijos. Gydymo tikslas – mažinti komplikacijas, gerinti savarankiškumą ir gyvenimo kokybę.

Chirurginės operacijos

• Vaisiaus operacija: Kai kuriais atvejais, kol kūdikis dar gimdos viduje, chirurgai gali užsiūti stuburo angą (iki 26 nėštumo savaitės). Nors tai sumažina negalios riziką, procedūra pavojinga ir nėščiai moteriai, ir vaikui.
• Naujagimio operacija: Dažnai operacija atliekama per pirmas dvi gyvenimo paras. Jei naujagimiui meningocele, membrana grąžinama į stuburo kanalą, o anga užsiuvama. Turint mielomeningocele, chirurgai atstatys audinius ir uždengs juos oda.
• Hydrocefalijos gydymas: Jei smegenyse kaupiasi skystis, įvedamas šuntas – vamzdelis, nukreipiantis skystį į kitą kūno vietą, kad būtų reabsorbuotas.
• Vėlesnės operacijos: Gali būti reikalingos koreguoti kojų, klubų ar stuburo pažeidimus, keisti šuntą ar šalinti „prisitvirtinusį“ nugaros smegenų sindromą, atsirandantį vaikui augant.

Judėjimo pagalba ir komplikacijų valdymas

Vaikams gali būti taikomi pratimai, kad kojos taptų stipresnės ir būtų galima vaikščioti su specialiomis atramomis ar ramentais, o kitiems prireikia vaikštynių ar neįgaliųjų vežimėlio. Papildomai prižiūrima šlapinimosi ir tuštinimosi funkcija: kai kuriems reikės kateterių, klizmutės ar vaistų, kartais operacijų. Vaikams dažnai prireikia neurologo, urologo, ortopedo, kineziterapeuto ar ergoterapeuto priežiūros.

Kaip galima apsisaugoti nuo spina bifida?

Įrodyta, kad kasdien vartojama folio rūgštis gerokai sumažina spina bifida ir kitų nervinio vamzdelio defektų riziką. Planuojant nėštumą ar jau laukiantis, rekomenduojama kasdien gauti 400 mikrogramų folio rūgšties, o padidintos rizikos grupėms – 4000 mikrogramų dar prieš pastojant ir nėštumo pradžioje.

Reikėtų rinktis maistą, natūraliai turintį daug folatų, pavyzdžiui, žalialapes daržoves ar kiaušinių trynius, bei maisto produktus, papildytus folio rūgštimi – duoną, makaronus, ryžius, pusryčių dribsnius.

• Pasilinkite su gydytoju dėl vartojamų vaistų ar papildų.
• Reguliuokite esamas ligas (cukrinį diabetą, antsvorį).
• Venkite perkaitimo saunoje, karštoje vonioje.
• Pakilus temperatūrai rinkitės vaistus nuo karščiavimo (pavyzdžiui, paracetamolį).

Kasdienybė ir gyvenimas su spina bifida

Medicininė pagalba ir tinkama priežiūra leidžia daugumai žmonių, gimusių su spina bifida, pasiekti brandų amžių ir gyventi pilnavertį gyvenimą. Augant poreikiai gali keistis.

Kūdikystė ir ankstyvas amžius

Kūdikiai ir maži vaikai, ypač turintys atvirą spina bifida, gali reikalauti nuolatinės priežiūros: operacijų, kineziterapijos ar kitos specializuotos pagalbos. Skatinkite vaiką aktyviai dalyvauti kasdienėje veikloje: žaiskite, eikite į parką, ugdykite savarankiškumą, padėkite pažinti savo kūną ir jo ypatumus. Būtina reguliariai apžiūrėti odą, nes pažeidimais padengtos vietos neskauda – lengviau atsiranda žaizdos ar nuospaudos.

Vaikystė

Daugelis sergančių vaikų pasiekia sėkmės mokykloje, tačiau kai kuriems, ypač esant hidrocefalijai, gali kilti mokymosi sunkumų – sulėtėja tempas, sunku sutelkti dėmesį ar priimti sprendimus. Svarbu bendradarbiauti su pedagogais ir parengti individualias lavinimo programas. Dalis vaikų susiduria su šlapinimosi ar tuštinimosi sunkumais, tad būtina iš anksto aptarti, kaip organizuoti šias funkcijas mokykloje ar viešumoje.

Paauglystė

Paaugliai dažnai išmoksta patys rūpintis savimi, tvarkytis su kasdiene priežiūra, judėjimu namuose ir mieste, dalis gali vairuoti pritaikytas transporto priemones. Svarbu aptarti seksualinę sveikatą, nes varginant nervinės sistemos pažeidimus gali keistis lytinis gyvenimas, tačiau dauguma išlieka vaisingi. Išlieka reikia atkreipti dėmesį į emocinę sveikatą – dėl izoliacijos ar sunkumų gali kilti liūdesys, nerimas, todėl kartais padeda psichologų pagalba.

Suaugusieji

Suaugę žmonės dažnai puikiai susitvarko su savo priežiūros kasdienybe, savarankiškai renkasi gydytojus, rūpinasi vaistais ir priemonėmis bei mokosi atpažinti, kada būtina skubiai kreiptis pagalbos. Jie neretai dalyvauja sportinėje ar visuomeninėje veikloje, susidraugauja su kitais – tiek turinčiais, tiek neturinčiais negalios. Visi, kuriems aktualus nėštumas ateityje, jau turi pradėti vartoti folio rūgštį net ir tuo atveju, jei nėštumo dar neplanuoja.

Pagrindinės žinios

Spina bifida – tai priešlaikinio nervinio vamzdelio užsidarymo sutrikimas, galintis lemti įvairius sveikatos sunkumus visam gyvenimui. Tačiau tinkamai prižiūrint, gydant ir pritaikius reikiamą pagalbą dauguma šią ligą turinčių vaikų pasiekia suaugusiųjų amžių ir aktyviai dalyvauja bendruomenės gyvenime.