Pigmentinis retinitas: simptomai, priežastys ir gydymas

Retinitas pigmentosa – tai paveldima akių liga, dėl kurios laikui bėgant prarandama rega. Nors šis sutrikimas pirmiausia pažeidžia akis, kai kuriais atvejais retinitas pigmentosa (RP) pasireiškia kartu su kitais organizmo sutrikimais bei simptomais. Toks RP tipas vadinamas sindrominiu ir yra daug retesnis nei įprasta ligos forma.

Sindrominis ir nesindrominis retinitas pigmentosa

Sindrominis RP diagnozuojamas tada, kai šalia regos sutrikimų stebimi ir kitų kūno sistemų pažeidimai. Dažniausia sindrominio RP forma – paveldima būklė, kuomet kartu su regos sutrikimu pasireiškia ir klausos netekimas. Be to, RP kartais lydi ir kitomis retomis genetinėmis ligomis, tokiomis kaip:

• Bardet-Biedl sindromas
• Alström sindromas
• Joubert sindromas
• Senior-Løken sindromas
• Jeune sindromas

Didžioji dalis RP atvejų nėra siejama su kitų organų sutrikimais – apie 80 % atvejų būdingas izoliuotas, tik akių pažeidimas.

Retinito pigmentosa priežastys ir paveldimumas

Išskiriama beveik šimtas įvairių genų, kurių pokyčiai gali sukelti šią ligą. Tėvai problematišką geną vaikams gali perduoti keliais skirtingais būdais:

• Autosominis recesyvinis tipas: abu tėvai turi po vieną pažeistą ir po vieną sveiką geno kopiją, tačiau patys neserga. Liga pasireiškia tik tuomet, kai vaikas paveldi abi pažeistas kopijas.
• Autosominis dominantinis tipas: užtenka vienos pažeisto geno kopijos, kad išsivystytų RP, todėl rizika susirgti kiekvienam vaikui yra didesnė.
• Sukeltas X chromosoma susijusių genų: šiuo atveju mama, nejausdama jokių simptomų, gali perduoti genetinį pakitimą, kuris berniukams sukelia sunkią RP formą, o mergaitėms dažniausiai sukelia tik lengvus simptomus.

Kas didina ligos riziką?

Pagrindinis RP rizikos veiksnys yra paveldėti pažeisti genai. Tačiau tam tikros aplinkybės gali turėti įtakos ligos vystymuisi:

• Amžius. Liga sparčiau progresuoja, jei simptomai prasideda jauname amžiuje.
• Lytis. Vyrai (ar gimę vyriškos lyties) dažniau susiduria su sunkesne ligos eiga.
• Rūkymas galimai pagreitina regos blogėjimą.

Kaip nustatoma ši liga?

Diagnozuoti RP gali akių ligų specialistas. Vertinami simptomai, asmens ir šeimos sveikatos istorija, atliekamas platus akių ištyrimas. Gydytojas naudoja įvairius tyrimus:

• Oftalmoskopija. Patikrinama, ar tinklainėje matomos tamsios dėmės, būdingos RP.
• Regos lauko tyrimas. Nustatoma, kiek platus yra žmogaus periferinis matymas.
• Elektroretinograma. Matavimai parodo, kaip tinklainė reaguoja į šviesos blyksnius.
• Optinė koherentinė tomografija. Šiuo metodu įvertinama tinklainės storis ir būklė.
• Funduso autofluorescencijos tyrimas. Užfiksuojami tinklainės pokyčiai naudojant mėlyną šviesą.
• Genetiniai tyrimai, padedantys tiksliai nustatyti ligos tipą bei prognozuoti eigą.

Nustačius RP, kiti šeimos nariai taip pat gali konsultuotis su gydytoju ar genetiku, kad įvertintų paveldimumo riziką ir prireikus atliktų tyrimus.

Ką verta žinoti iškart po diagnozės?

Retinitas pigmentosa laikui bėgant progresuoja, todėl svarbu kuo greičiau rasti gydytoją, kuris specializuojasi šios ligos gydyme. Tokie specialistai padeda stebėti ligos eigą, valdyti komplikacijas, siūlo dalyvauti naujų gydymo metodų tyrimuose, supažindina su reabilitacijos galimybėmis.

Ši liga dažniausiai perduodama iš kartos į kartą, tad jei planuojate šeimą, verta apie tai pasikalbėti su gydytoju ar genetikos konsultantu.

Daugeliui naudinga bendrauti su bendraminčiais, patyrusiais regos praradimą. Bendruomenės ir palaikymo grupės padeda geriau prisitaikyti prie naujų gyvenimo sąlygų.

Emocinė reakcija į ligos diagnozę

Sužinojus, kad regėjimas blogės, įprasta patirti nerimą, liūdesį ar net gedulą. Geriausi būdai tvarkytis su emocijomis:

• Kreiptis į profesionalų psichologą arba gedulo konsultantą.
• Kaip įmanoma atviriau kalbėtis su draugais ir artimaisiais.
• Palaikyti ryšį su kitais regėjimą prarandančiais žmonėmis.
• Išbandyti meditaciją ar sąmoningumo pratimus.
• Mokytis naujų gyvenimo įgūdžių, kurie padeda prisitaikyti prie pokyčių.
• Pagalvoti apie pagalbinį šunį ne tik kaip asistentą, bet ir kaip draugą.

Specialistų komanda, padedanti gyventi su RP

Kai diagnozuojama ši liga, pacientui prireikias įvairių sričių specialistų pagalbos:

• Akių gydytojas arba tinklainės specialistas – vertina ligos eigą, stebi pokyčius, rekomenduoja gydymą.
• Genetikos konsultantas – paaiškina paveldėjimo ypatumus, padeda suprasti genetinių tyrimų prasmę.
• Ergoterapeutas – moko, kaip saugiai atlikti kasdienes užduotis silpnėjant regai, supažindina su pagalbinėmis priemonėmis.
• Orientacijos ir mobilumo specialistas – moko, kaip savarankiškai judėti, naudotis lazdele, viešuoju transportu, orientuotis įvairiose erdvėse.
• Regėjimo reabilitacijos mokytojas – padeda išnaudoti likusią regą ir įgyti nepriklausomumo įgūdžių.
• Socialinis darbuotojas – suteikia trumpalaikę emocinę pagalbą, padeda surasti reikiamas paslaugas ir lengvatas.

Retinito pigmentosa gydymo galimybės

Šiuo metu visiškai išgydyti RP nėra galimybės, tačiau tyrimai nuolat vyksta. Atsiranda naujos priemonės, galinčios sulėtinti ligos eigą ar bent laikinai pagerinti regėjimą.

Vaistai

• Genų terapija: kai kuriems žmonėms, kurių RP susijusi su specifiniu geno defektu, gali būti taikoma speciali genų terapija į akį.
• Acetazolamidas: jei dėl ligos išsivysto centrinės tinklainės sutinimas, šis preparatas gali sumažinti tinimą ir pagerinti regėjimą.

Chirurginis gydymas

• Kataraktos operacija – regai trukdančius lęšių drumstumus galima pašalinti chirurginiu būdu.
• Tinklainės implantai. Kai kuriais atvejais implantuojamas dirbtinės tinklainės protezas. Tokia technologija leidžia žmonėms, turintiems labai stiprių regos sutrikimų, bent iš dalies atpažinti šviesos šaltinius ar didelius objektus.

Papildomos ir alternatyvios priemonės

• Vitaminas A palmitatas galėjo lėtinti ligą, tačiau pastarieji tyrimai šios naudos nepatvirtino. Didelės dozės gali būti pavojingos kepenims, tad vartojant būtina priežiūra ir gydytojo konsultacija.
• Omega-3 riebalų rūgštys ir tauroursodeoksicholinė rūgštis patenka į papildų kategoriją, tačiau jų poveikis RP lėtėjimui dar nėra aiškus.

Dienos gyvenimą lengvinančios priemonės

• Akiniai nuo saulės, mažinantys jautrumą šviesai ir apsaugantys nuo ultravioletinių spindulių.
• Priemonės silpnai regintiems: įvairūs didinimo įtaisai, specialūs akiniai ar naktinio matymo prietaisai.

Kaip progresuoja liga?

Retinitas pigmentosa progresuoja individualiai – ligos eiga priklauso nuo paveldėto geno, ligos pradžios amžiaus ir kitų veiksnių.

• Ankstyva stadija prasideda naktinio matymo praradimu, kuris dažniausiai pastebimas vaikystėje.
• Vidurio stadijoje ima siaurėti regėjimo laukas, sunkiau atskirti neryškias šviesias spalvas, padidėja jautrumas šviesai.
• Vėlyvojoje stadijoje dažniausiai lieka tik centrinė rega (tunnelinė rega), o ryškus jautrumas šviesai išlieka. Visgi daugelis žmonių išsaugo karinį centrinį matymą iki ketvirtos ar penktos dešimties metų.

Kai kuriais atvejais pirmiausia pažeidžiami vadinamieji kūgeliai – tada anksti blogėja centrinis matymas ir spalvų skyrimas.

Galimos komplikacijos

Ligos progresavimas lemia daugybę regėjimo problemų:

• Palaipsniui blogėja rega – pirmiausia prarandamas naktinis, vėliau – periferinis ir galiausiai – centrinis matymas.
• Vystosi tunelio regėjimas, kai matymas susiaurėja tik iki centrinės dalies.
• Išsivysto katarakta – drumzlės ant akies lęšio, kurių šalinimas padeda pagerinti regėjimą.
• Atsiranda cistoidinis makulos tinimas, dėl kurio centrinėje tinklainės dalyje vaizdas tampa neryškus ar banguotas.
• Spalvinio matymo sutrikimai (dischromatopsija) dažnėja pažengusioje ligos stadijoje.
• Mažėja kontrasto suvokimas, todėl sunkiau atskirti objektų ribas, tekstą ar smulkius kontūrus.
• Gali išsivystyti jautrumas šviesai, emocinės problemos (nerimas, depresija), trumparegystė, astigmatizmas, padidėti glaukomos, tinklainės atšokos ar kraujavimų rizika.

Totalus apakimas retinitui pigmentosai nėra būdingas, bet regėjimo netekimas gali ženkliai apriboti savarankiškumą.

Kaip gyventi su retinitu pigmentosa?

Ši liga lydės visą gyvenimą, todėl reikšmingiausia – nuolatinis bendravimas su medicinos komandą. Jei pastebėjote regos pokyčius, naują diskomfortą ar skausmą, būtinai kreipkitės į gydytoją.

Kas padeda išlikti savarankiškam?

• Rinkitės aukštos kokybės akinius nuo saulės regos apsaugai.
• Venkite rūkymo.
• Jei įmanoma, išsitirkite genetiškai – taip bus aiškiau, kaip greit ir kaip stipriai liga progresuos.
• Bendradarbiaukite su ergoterapeutu ir kitais specialistais, kurie padės ilgiau išlikti savarankiškiems.
• Išmokite atpažinti depresijos ar nerimo požymius ir nebijokite to aptarti su gydytoju.
• Nuolat domėkitės naujovėmis gydymo srityje bei pagalbinėmis regos priemonėmis.
• Dalyvaukite reabilitacijos programose ar klinikiniuose tyrimuose, jeigu tokių galimybių yra.

Psichologinė gerovė

RP sergantys žmonės dažniau susiduria su emociniais sunkumais, palyginti su regos sutrikimų neturinčiais. Dėl to svarbu laiku atpažinti psichikos sveikatos sunkumus ir kreiptis pagalbos.

Kaip išlikti informuotam ir gauti pagalbos?

Daugelis organizacijų teikia informaciją, konsultacijas, palaikymo grupes bei kitą pagalbą RP sergantiems ir jų artimiesiems. Čia galima rasti tiek informacijos apie naujus gydymo būdus, tiek pasidalinti patirtimi ar emocijomis su kitais, susiduriančiais su regos netekimu.

Ligos prognozė ir ateitis

Kiekvieno žmogaus RP eiga yra skirtinga: kai kuriems liga progresuoja lėčiau, kitiems – greičiau. Tam įtakos turi ir paveldėti genai, ir amžius, kada atsirado pirmieji simptomai. Dažniausiai ligoniai apanksta iki maždaug keturiasdešimties metų, tačiau visiškas aklumas pasitaiko retai. Tinkama priežiūra, šiuolaikinės regos pagalbos priemonės ir emocinė parama leidžia išmokti gyventi kokybiškai net ir netekus daug regos.