Prenataliniai tyrimai: įprastiniai ir genetiniai tyrimai

Prenataliniai tyrimai padeda būsimiems tėvams sužinoti apie kūdikio sveikatą dar prieš gimimą. Genetiniai ir atrankiniai tyrimai nėštumo metu gali atskleisti įgimtų ligų ar chromosomų sutrikimų riziką. Tam naudojami kraujo mėginiai, ultragarsas ir, kai reikia, sudėtingesnės procedūros. Kokio tyrimo jums reikia, priklauso ir nuo moters amžiaus, ir nuo šeimos anamnezės bei kitų rizikos veiksnių.

Pagrindiniai tyrimai nėštumo metu

Renkantis tyrimus, svarbu žinoti, kuo jie skiriasi ir ką gali parodyti. Prenataliniai tyrimai skirstomi į atrankinius ir patvirtinamuosius.

Laisvos vaisiaus DNR (cfDNA) tyrimas

Vienas naujausių ir pažangiausių metodų – vaisiaus laisvos DNR tyrimas atliekamas paėmus būsimos mamos kraujo. Šis testas jau nuo devintos nėštumo savaitės gali nustatyti Dauno, 18-osios (Edvardso) ir 13-osios (Patau) chromosomų trisomijas. Dažniau šių chromosomų pakitimų pasitaiko vyresnėms nei 35 metų moterims, nes su amžiumi kiaušialąsčių kokybė mažėja.

Integruotas (sekvencinis) atrankos testas

Integruotas atrankos tyrimas sudarytas iš dviejų etapų. Pirma dalis atliekama tarp 10 ir 13 nėštumo savaitės: ultragarsu matuojamas vaisiaus kaklo srityje esantis skysčio kiekis, imamas pirmasis kraujo mėginys. Antrame etape, tarp 15 ir 22 savaitės, daromas antrasis kraujo tyrimas, nustatoma rizika Dauno sindromui ir nervinio vamzdelio defektams, tokiems kaip spina bifida.

Trigubas ir keturgubas testas

Antrojo trimestro metu, paprastai 15–22 savaitę, atliekami trigubas arba keturgubas testas (priklauso nuo tiriamų medžiagų skaičiaus). Šie tyrimai įvertina įvairių hormonų ir baltymų, kuriuos išskiria vaisius ir placenta, koncentraciją. Jų kiekiai leidžia nustatyti riziką tam tikriems apsigimimams ar genetiniam sutrikimui.

Patvirtinamieji diagnostiniai tyrimai

Atrankinių tyrimų rezultatai nėra galutiniai – jie parodo tik riziką. Jei testas rodo didesnę tikimybę sutrikimui, gydytojai gali pasiūlyti tikslesnius diagnostinius tyrimus.

Amniocentezė

Amniocentezės metu plona adata paimamas vaisiaus vandenų pavyzdys. Laboratorijoje tikrinama, ar nėra genetinių ligų ar apsigimimų. Ši procedūra šiek tiek padidina persileidimo riziką – tai nutinka maždaug 1 iš 300–500 moterų.

Chorioninio gaurelio mėginys (CVS)

Chorioninio gaurelio mėginys atliekamas paimant nedidelį placentos fragmentą – per pilvą adata arba plonu vamzdeliu per makštį. Testas padeda nustatyti Dauno sindromą ir kitus genetinius sutrikimus. Dažniau šis tyrimas skiriamas moterims, kurioms rizika didesnė dėl šeiminės istorijos ar atrankinių tyrimų rezultatų. Procedūra, kaip ir amniocentezė, šiek tiek didina persileidimo riziką.

Kaip elgtis gavus rezultatus?

Prenatalinių tyrimų rezultatai padeda planuoti tolimesnę gydymo eigą ar sprendimus dėl nėštumo. Svarbu suprasti, kad dauguma atrankinių tyrimų tik nurodo tikimybę, o ne tikslią diagnozę. Nė vienas testas nėra visiškai tikslus.

Gydytojo konsultacija leis tinkamai įvertinti rezultatus – jei atrankinis tyrimas parodo reikšmingą riziką, gali būti siūlomi galutiniai diagnostiniai tyrimai, pavyzdžiui, amniocentezė. Genetikos specialistas taip pat gali padėti priimti sprendimus ir paaiškinti, ko tikėtis, jei diagnozuojamas tam tikras sutrikimas.

Klausimai gydytojui apie prenatalinius tyrimus

• Kodėl siūlote būtent šiuos tyrimus?
• Kokios informacijos suteiks tyrimo rezultatai? Ko jie negali parodyti?
• Ką daryti, jei atsisakysiu tyrimo?
• Kaip elgtis gavus rezultatus?
• Kokia tyrimų tikslumo tikimybė?
• Kokie galimi pavojai?
• Kiek truks laukti atsakymų?
• Koks jausmas atliekant tyrimą?
• Kiek tai kainuos?
• Ar tyrimą kompensuos draudimas?
• Kas turės prieigą prie mano genetinių tyrimų rezultatų?
• Ką rezultatai reikš mano šeimai?
• Ar galiu atsisakyti sužinoti rezultatus po tyrimo?
• Kur atliekami šie tyrimai?

Apibendrinimas

Prenataliniai kraujo ir ultragarsiniai tyrimai leidžia įvertinti kūdikio būklę jam dar negimus. Genetiniai testai gali atskleisti galimus apsigimimus arba chromosomų pakitimus. Svarbu aptarti su gydytoju, kurie tyrimai reikalingi būtent jums, pagal šeimos sveikatos istoriją ir individualias rizikas. Prieš sutikdami atlikti tyrimą, pasidomėkite visais jų privalumais ir galimais pavojais.