Raumenų distrofijos simptomai

Raumenų distrofija – tai grupė paveldimų ligų, kurioms būdinga progresuojanti raumenų silpnybė ir vis didėjantis judesių koordinacijos sutrikimas. Nors visi devyni pagrindiniai raumenų distrofijos tipai pasireiškia raumenų silpnumu, simptomų pobūdis ir kada jie prasideda priklauso nuo konkrečios ligos formos. Kai kurie tipai išryškėja kūdikystėje ar vaikystėje, kiti – tik suaugus ar net vyresniame amžiuje.

Dažniausi simptomai

Visų formų raumenų distrofijai būdingas laipsniškai stiprėjantis raumenų silpnumas. Tačiau pažeidžiamų raumenų grupės, simptomų stiprumas ir ligos eiga kiekvienu atveju skiriasi. Štai kaip skirtingos šios ligos rūšys pasireiškia:

Diušeno raumenų distrofija

• Pirmiausia silpnėja dubens ir kojų raumenys
• Dažnai padidėja blauzdų apimtis
• Vaikas dažnai griūva
• Sudėtinga atsistoti iš sėdimos ar gulimos padėties – tam dažnai padedamasi rankomis
• Kyla sunkumų lipant laiptais
• Eisena primena vėžliavimą
• Vaikas gali vaikščioti atkišęs krūtinę ir pilvą
• Vėliau silpnėja kaklo raumenys, sunku pakelti galvą

Laikui bėgant silpnėja ir kiti kūno raumenys, įskaitant širdį, kvėpavimo raumenis. Vaikui augant, prisideda nuovargis, širdies veiklos sutrikimai, rankų, plaštakų silpnumas, dažniausiai iki paauglystės nebegalima vaikščioti savarankiškai.

Bekerio raumenų distrofija

Bekerio distrofija daug kuo primena Diušeno formą, tačiau simptomai pasireiškia vėliau – net iki 25 metų amžiaus, o ligos eiga yra lėtesnė.

Įgimta raumenų distrofija

Šios formos pasireiškia nuo gimimo. Viena iš jų – Fukuyama įgimta raumenų distrofija – sukelia stiprų veido ir galūnių silpnumą, galimas sąnarių rigidiškumas, kalbos bei protinės raidos problemos ar traukuliai.

Emery-Dreifus raumenų distrofija

Liga progresuoja lėtai, tačiau anksti gali pasireikšti raumenų sutrumpėjimai (kontraktūros), kurios mažina sąnarių judrumą. Raumenų silpnumas dažniausiai nėra toks stiprus kaip Diušeno atveju. Sunkių širdies sutrikimų atveju gali būti reikalingas širdies stimuliatorius.

Plečiamųjų juostų (limb-girdle) raumenų distrofija

Iš pradžių silpnėja klubų raumenys, vėliau silpnumas plinta į pečius, rankas, kojas. Sergančiam vis sunkiau vaikščioti, tačiau ligos progresavimas būna lėtas.

Veido, mentės ir žasto raumenų distrofija

Ši liga pasireiškia pečių pasvirimu, sunku kelti rankas virš galvos. Raumenų silpnumas vėliau apima visą kūną, simptomų stiprumas būna įvairus: nuo labai lengvų iki stipriai ribojančių judėjimą. Daugelis išlieka gebantys vaikščioti savarankiškai.

Miotoninė raumenų distrofija

Šios formos pradžioje silpnėja veido raumenys, vėliau pažeidžiamos pėdos, plaštakos. Tipiškas šios ligos požymis – miotonija, kai raumenys ilgai nepaleidžia įtampos po judesio (tarsi spazmuoja). Tai vienintelis raumenų distrofijos tipas su tokiais spazmais.

Liga veikia ir centrinę nervų sistemą, širdį, akis, endokrininę sistemą bei virškinamąjį traktą. Progresavimas lėtas, silpnumo stiprumas labai individualus.

Akiduobių ir ryklės raumenų distrofija

Dažniausiai pirmi požymiai – nusileidę akių vokai. Vėliau pasireiškia veido raumenų silpnumas, ryjimo sutrikimas. Chirurginis gydymas kartais taikomas, kai sunku nuryti arba kyla rizika paspringti ir išsivystyti plaučių uždegimui.

Distalinė raumenų distrofija

Šioms ligoms būdingas silpnumas rankų ir pėdų raumenyse, taip pat dilbiuose, blauzdose. Tai retesnės formos, kurių eiga paprastai lengvesnė, pažeidžiama mažiau raumenų.

Galimos komplikacijos

Silpnėjant raumenims, ilgainiui kyla įvairių sunkumų:

• Vis daugiau žmogui reikia pagalbinių priemonių judėti – ramentų, vaikštynių ar neįgaliojo vežimėlio
• Kyla raumenų sutrumpėjimai (kontraktūros), kurie skausmingi ir riboja mobilumą. Kartais prireikia operacijos, tačiau dažnai padeda ir vaistai nuo skausmo, pratimai
• Silpnėjant liemens raumenims, tampa sunku kvėpuoti, kartais reikalingas kvėpavimo aparatas
• Sergantiesiems gali išsivystyti stuburo iškrypimas (skoliozė), gali būti reikalinga speciali sėdėsena ar net operacija stuburui stabilizuoti
• Kai kurios formos sukelia širdies veiklos sutrikimus – gali būti reikalingas širdies stimuliatorius ar defibriliatorius
• Neretai pasunkėja valgymas: dėl rijimo sutrikimų gresia nepakankama mityba, didėja rizika užspringti, išsivysto įkvepiamoji plaučių infekcija. Tokiais atvejais rekomenduojama maitinti per zondą
• Liga kartais lemia intelekto vystymosi, mokymosi sunkumus
• Tam tikros ligos formos paveikia akis, virškinamąjį traktą ar kitus vidaus organus

Kada kreiptis į gydytoją

Pastebėjus, kad jūs ar vaikas dažnai krenta, įprastus daiktus išmeta iš rankų, sunkiau koordinuoja judesius ar tampa nerangus, būtina pasikonsultuoti su gydytoju. Gydytojas atliks būtinas apžiūras ir tyrimus, kurie padės nustatyti sutrikimo priežastį ir paskirti gydymą.

Net jei simptomai atrodo nežymūs, visuomet verta gauti profesionalų vertinimą. O pajutus naujų ar stiprėjančių simptomų, svarbu kuo greičiau kreiptis į medikus – laiku suteikta pagalba gali stipriai pagerinti gyvenimo kokybę.

Atsakymai į dažniausius klausimus

Ar vaikui, sergančiam Diušeno raumenų distrofija, reikės neįgaliojo vežimėlio?

Dažniausiai iki paauglystės (apie 12 metų) vaikui tampa sunku vaikščioti ilgesnius atstumus ir prireikia vežimėlio. Kol įmanoma, rekomenduojama kasdien bent kelias valandas stovėti ar vaikščioti, tai stiprina kaulus ir kraujotaką. Tais atvejais padeda ir papildomos priemonės – vaikštynės, įtvarai.

Kaip pasireiškia suaugusiųjų amžiuje prasidedanti raumenų distrofija?

Pirmiausia pastebimas valingų raumenų silpnumas. Vėliau gali atsirasti:

• Katarakta
• Mokymosi ir protinės raidos sutrikimai (ypač DM1 forma)
• Kaklo, žandikaulio, galvos raumenų silpnumas
• Širdies ritmo sutrikimai
• Padidėjęs atsparumas insulinui
• Nekontroliuojamas vidaus organų raumenų silpnumas