Karbamido apykaitos sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Ureos ciklo sutrikimai (UCD) kelia grėsmę gyvybei, todėl gydymo atidėlioti nereikėtų. Svarbu greitai reaguoti ir pradėti pagalbą kuo anksčiau.

Pradinė pagalba

Diagnozavus UCD, vaikui iškart bus pradėtas intensyvus gydymas. Dažniausiai jis apima keletą būtinų žingsnių vienu metu:

• Kraujo valymas (dializė), kuris padeda sumažinti amoniako kiekį kraujyje
• Specialūs papildai: skiriami cukrų, riebalų ir aminorūgščių papildai, kad organizmas gautų pakankamai energijos
• Vaistai, kurie padeda pašalinti iš organizmo perteklinį azotą

Ilgalaikė priežiūra

Tolimesnė UCD kontrolė reikalauja nuolatinės priežiūros. Visą gyvenimą teks reguliariai atlikti kraujo tyrimus, stebėti amoniako lygį. Net tokie įprasti dalykai kaip liga, trauma ar operacija gali paskatinti amoniako padidėjimą. Tokiais atvejais būtina organizmui suteikti daugiau energijos – papildomai maitinti, kad būtų užtikrintas pakankamas kalorijų kiekis.

Kasdienės priemonės

• Baltymų ribojimas ir kalorijomis praturtinta mityba
• Vaistiniai preparatai, skirti iš organizmo išvesti azotą
• Aminorūgščių papildai
• Didelis vandens kiekis

Esant tam tikriems atvejams, kepenų persodinimas gali padėti sustabdyti UCD simptomus ir iš esmės pagerinti gyvenimo kokybę.

Gyvenimo kokybė ir perspektyvos

Ureos ciklo sutrikimai nėra visiškai pagydomi. Kaip jausis vaikas ateityje, priklauso nuo konkrečios UCD formos, jos sunkumo, ankstyvos diagnozės ir to, kaip nuosekliai laikomasi gydymo. Labai svarbu nuolat laikytis specialios mitybos ir gydymo plano.

Laiku nediagnozavus arba nesilaikant nustatytos dietos, nuolat kylantis amoniako kiekis gali pažeisti smegenis ir sukelti negrįžtamas pasekmes. Tačiau ankstyva diagnostika bei nuoseklus gydymas leidžia vaikui gyventi pilnavertį gyvenimą.