Stuburo raumenų atrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Nugaros raumenų atrofija, dar vadinama spinaline raumenų atrofija (SMA), dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir vaikams. Ši liga lemia laipsnišką raumenų silpnėjimą, todėl atsiranda sunkumų valdant kūno judesius. Kai sergama SMA, galvos ir nugaros smegenų nervinės ląstelės nustoja tinkamai perduoti raumenims signalus, todėl raumenys pamažu silpsta ir nyksta.

Simptomų įvairovė ir ligos formos

SMA gali pasireikšti labai įvairiai – viskas priklauso nuo ligos tipo ir amžiaus, kai išryškėja pirmieji ženklai. Lengvina tai, kad ši liga visiškai nepaliečia protinių gebėjimų – vaikai mielai bendrauja ir susiranda draugų net tuomet, kai judėjimas tampa labai ribotas.

Kiekvienas atvejis – unikalus

Kiekviena SMA forma skiriasi simptomų stiprumu ir pasireiškimo amžiumi. Nors raumenų silpnumas gali trukdyti kasdieniams veiksmams – pavyzdžiui, laikyti galvą, savarankiškai sėdėti ar vaikščioti, ligonių intelektas išlieka normalus.

Pagrindiniai SMA tipai

• 0 tipas – Ši forma prasideda dar nėštumo metu. Judėjimas vaisiaus vystymosi metu būna labai ribotas, kūdikiai gimsta su sąnarių sustingimu ir silpnais kvėpavimo raumenimis. Dėl kvėpavimo sutrikimų ši forma yra itin sunki, dažnai nesuderinama su ilgesniu gyvenimu.
• 1 tipas – Dažniausiai diagnozuojamas anksti, kartais dar kūdikiui nesulaukus pusės metų. Šios formos metu vaikui sunku išlaikyti galvą, savarankiškai sėdėti, rankos ir kojos būna „suplaznusios“, sunku nuryti maistą. Pavojingiausi yra kvėpavimo raumenų silpnumas, dėl kurio gyvenimo trukmė neretai apsiriboja dvejais metais.
• 2 tipas – Ši forma dažniausiai prasideda nuo 6 iki 18 gyvenimo mėnesio. Dažniau silpsta kojų raumenys, tačiau vaikas su pagalba gali atsisėsti ar net trumpam pastovėti. 2 tipas dar vadinamas lėtine kūdikystės SMA.
• 3 tipas – Lengvesnis SMA variantas, dažniausiai pasireiškiantis nuo 2 iki 17 metų. Vaikai paprastai geba vaikščioti be pagalbos, tačiau sunkiai bėga ar lipa laiptais. Su amžiumi gali prireikti neįgaliųjų vežimėlio. Ši forma žinoma ir kaip Kugelbergo–Welanderio liga.
• 4 tipas – Suaugusiųjų SMA tipas. Jis vystosi vėliau, paprastai pasireiškia raumenų silpnumu, trūkčiojimu ir retesniais kvėpavimo sunkumais. Dažniausiai pažeidžiamos tik viršutinės galūnės ir kojos. Reguliari mankšta padeda palaikyti stiprybę ir judrumą.

SMA priežastys

Nugaros raumenų atrofija yra paveldima liga. Norint susirgti SMA, būtina gauti dvi pažeisto geno kopijas – po vieną iš kiekvieno tėvo. Šis pakitimas lemia, kad organizmas negali gaminti tam tikro baltymo, kuris būtinas raumenų ląstelėms išlikti gyvybingoms. Turintieji tik vieną pažeistą geną patys nesuserga, bet gali ligą perduoti savo vaikams.

Kaip atpažįstama liga

Diagnozuoti SMA gali būti sudėtinga, nes simptomai gali priminti kitus sutrikimus. Gydytojai dažnai domisi, ar vaikas vėluoja pasiekti raidos etapus – pavyzdžiui, pakelti galvą, virsti ant šono, sėdėti ar stovėti savarankiškai, ar pastebimi kvėpavimo sunkumai.

• Klausiama apie simptomų pradžią ir galimus atvejus šeimoje.
• Gali būti atliekami genetiniai kraujo tyrimai, ieškant pažeistų ar trūkstamų genų.
• Tiriamas kreatinino kinazės (CK) fermento kiekis kraujyje, kuris gali išaugti dėl raumenų pažeidimų.

Kiti tyrimai padeda atskirti SMA nuo panašių ligų:

• Nervų laidumo tyrimai (elektromiograma – EMG). Nedideli elektrodai gaudo, kaip nervai perduoda signalus raumenims.
• Kompiuterinė tomografija (KT) ir magnetinio rezonanso tyrimas (MRT) leidžia įvertinti vidaus organus ir stuburo struktūrą.
• Raumenų biopsija. Iš raumens paimama nedidelė ląstelių dalis laboratoriniams tyrimams.

Ligos gydymo būdai

Nors SMA neturi visiško išgydymo, šiandien jau taikomi modernūs gydymo metodai, kurie padeda sulėtinti arba sušvelninti ligos eigą. Šiuo metu prieinami keli genų terapijos preparatai, sustiprinantys baltymų gamybą arba pakeičiantys nefunkcionuojantį geną:

• Genų terapija, pakeičianti trūkstamą baltymą. Vieni vaistai taikomi vaikams ir suaugusiesiems, juos leidžiant tiesiai į stuburo smegenų skystį. Tokia procedūra dažnai kartojama kelis kartus, vėliau – kas keturis mėnesius. Mokslinėje literatūroje minima, kad daugiau nei trečdaliui pacientų pavyko sustiprėti ir pristabdyti ligos progresavimą.
• Vienkartinė SMA geno terapija. Šis gydymo būdas pritaikomas mažiems vaikams, kai genas keičiamas tiesiogiai įvedant jį į kraują. Šis būdas padėjo daugeliui vaikų greičiau pasiekti raidos etapų, kaip galvos kontrolė ar savarankiškas sėdėjimas.
• Kasdienė vaistų terapija. Per burną geriami vaistai koreguoja baltymų sintezės procesą. Dozė apskaičiuojama pagal kūno svorį, o klinikiniai tyrimai atskleidė pagerėjusią raumenų funkciją beveik pusei dalyvių per metus.

Papildomos pagalbos priemonės

• Kvėpavimas. Ypač sunkiomis SMA formomis dažnai prireikia specialių kvėpavimo aparatų, kurie padeda įplūsti ar išplūsti orui iš plaučių.
• Maitinimas. Silpni burnos ir ryklės raumenys gali apsunkinti valgymą bei gėrimą. Mažų vaikų augimą prižiūri dietologai, kartais reikalinga pagalbinė šėrimo sistema – zondas.
• Judėjimo palaikymas. Kineziterapeutai ir ergoterapeutai padeda stiprinti raumenis, išlaikyti sąnarių judrumą. Naudojamos ortopedinės priemonės ar techninės pagalbos įranga – vežimėliai, vaikštynės, specialūs įtaisai rašymui ir savarankiškumui lavinti.
• Nugaros problemos. Išsivysčius stuburo iškrypimui, gali būti siūlomi specialūs nugaros įtvarai ar, sustojus augimui, atliekamos korekcinės operacijos.

Kasdienė priežiūra ir palaikymas

SMA turintiems vaikams dažnai prireikia ilgalaikės, įvairių specialistų priežiūros. Svarbiausia – nepalikti šeimos vienos su iššūkiais: gydytojų, kineziterapeutų, mitybos specialistų, ortopedų ir nervų ligų gydytojų komanda užtikrina, kad vaikas galėtų augti, bendrauti ir dalyvauti šeimos veikloje.

• Plaučių gydytojai padeda susidoroti su kvėpavimo bėdomis.
• Nervų ligų specialistai prižiūri nervų sistemos būklę.
• Kvėpavimo, ortopedijos, virškinamojo trakto ir mitybos specialistai teikia visapusišką pagalbą.
• Kineziterapeutai rūpinasi judėjimo išlaikymu ir kasdienės veiklos gebėjimais.

Norėdami jaustis stipresni ir neatsiskirti nuo artimųjų, šeimos nariai drąsiai ieško palaikymo grupių ar bendruomenės, kurioje galima pasidalyti patirtimi ir išgirsti kitų patarimų.

Ligos eiga ir ilgalaikės perspektyvos

Prognozės labai priklauso nuo ligos pradžios amžiaus ir simptomų stiprumo. Sunkiausių formų atveju ženklūs vystymosi sutrikimai prasideda dar kūdikystėje – vaikas gali nesugebėti sėdėti ar šliaužioti, dažnai vėluoja įprasti raidos etapai. Nors gyvenimo trukmė trumpesnė, atidi gydytojų ir specialistų pagalba padeda užtikrinti maksimalų komfortą.

Kitais atvejais, kai liga yra vėlesnio tipo ar lengvesnė, laiku pradėtas gydymas ir nuolatinė priežiūra leidžia vaiko gyvenimo kokybę išlaikyti gera daugelį metų. Individualus gydymo planas bei palaikymas padeda vaikui siekti savo galimybių ribų.