Viljamso sindromas: Priežastys, simptomai ir diagnozė

Viljamso sindromas – tai paveldima genetinė būklė, kuri paveikia daugelį kūno sistemų ir pasireiškia įvairiais požymiais bei vystymosi sutrikimais. Jei Jūsų vaikui diagnozuotas Viljamso sindromas, jis gali susidurti su širdies, inkstų, kraujagyslių ir kitų organų problemomis, o taip pat turėti būdingų išorinių bruožų bei specifinių mokymosi ir raidos sunkumų.

Viljamso sindromo priežastys

Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra 46 chromosomos, kurios saugo visą genetinę informaciją. Esminė Viljamso sindromo priežastis – dalies 7-osios chromosomos praradimas. Ši chromosomos dalis apima kelias dešimtis genų, kurių kiekvieno netekimas lemia tam tikrus požymius. Pavyzdžiui, praradus ELN geną, iškyla kraujagyslių ir širdies sutrikimų rizika.

Dažniausiai ši genetinė anomalija atsiranda atsitiktinai – klaida įvyksta dar lytinės ląstelės formavimosi stadijoje. Tik retais atvejais vaikas gali paveldėti šią anomaliją iš vieno iš tėvų.

Kuo Viljamso ir Dauno sindromai skiriasi?

Abu šie sutrikimai yra susiję su chromosomų pakitimais, tačiau jų priežastys skirtingos. Dauno sindromui būdinga papildoma chromosoma, o Viljamso atveju – trūksta specifinės genų atkarpos 7-ojoje chromosomoje. Nors kai kurie simptomai, pavyzdžiui, širdies ar nervų sistemos problemos, gali būti panašūs, tai visiškai atskiros būklės.

Kaip dažnai pasitaiko Viljamso sindromas?

Viljamso sindromas priskiriamas retoms genetinėms ligoms. Paprastai šis sindromas diagnozuojamas vienam vaikui iš 7 500–10 000 gimusiųjų. Ši būklė nustatoma tiek berniukams, tiek mergaitėms, nepriklausomai nuo tautybės ar rasės. Jei vienas iš tėvų turi chromosomos inversiją apie 7-ąją kromosomą, tikimybė susilaukti vaiko su Viljamso sindromu padidėja, tačiau nustatyti šį paveldimumą be genetinių tyrimų neįmanoma.

Viljamso sindromo požymiai ir simptomai

Viljamso sindromas pasireiškia labai įvairiai – nuo būdingų veido bruožų, vystymosi ir mokymosi sunkumų, iki širdies ar sąnarių problemų. Simptomų sunkumas ir kombinacijos kiekvienam vaikui skiriasi.

Būdingi asmenybės bruožai ir fiziniai požymiai

• Labai draugiškas ir bendraujantis temperamentas
• Būdingi veido bruožai (plačios lūpos, maža smakras, plati kakta, “žvaigždutės” rainelėje)
• Lanksčios sąnariai ir minkšta oda
• Labai jautri klausa, dažni ausų uždegimai
• Padidėjęs nerimas, baimės, sunkumai valdant emocijas
• ADOZ ir miego sutrikimai
• Dantų anomalijos (smulkūs, plačiai išsidėstę ar neišdygę dantys)
• Mažas ūgis, pasitempimo ir augimo vėlavimas

Veido ypatybės Viljamso sindromui būdingi

• Plati kakta
• Plati, kiek atsikišusi nosis
• Lūpos didesnės ir pilnesnės nei įprastai
• Mažas smakras
• Išraiškos aplink akis raukšlės
• Paburkusios akys
• Galvos dydis mažesnis nei bendraamžių
• Rainelės “žvaigždutės raštas”

Suaugę žmonės dažnai turi pailgą veidą ir kaklą.

Elgesio ir raidos ypatumai

• Vaikai dažniausiai labai draugiški, plepūs, linkę bendrauti net su nepažįstamais
• Didelei daliai vaikų būdingas padidėjęs jautrumas, nerimas, polinkis į baimes, sunku suvaldyti emocijas
• Pastebimos autizmo spektro bruožų: siaurų interesų ar pasikartojančio elgesio

Vystymosi sutrikimai

• Lėtas augimas, mažas svoris gimstant
• Žindymo bei maitinimo sunkumai, dažni nusiskundimai vėmimu, viduriavimu ar vidurių užkietėjimu
• Vėluojantys motoriniai įgūdžiai: vaikščioti ir kalbėti vaikai dažniausiai pradeda apie 21 mėnesį
• Smulkių judesių koordinacijos vėlavimas (sunkiau suimti smulkius daiktus)

Širdies ir kraujagyslių ligos

Dažniausiai buitimi pasireiškia pirmieji Viljamso sindromo požymiai:

• Viršvožtuvinė aortos stenozė (siauriausia pagrindinės kraujagyslės dalis, dėl ko gali pasireikšti nuovargis, krūtinės skausmas, galvos svaigimas ar net apalpimas)
• Plaučių arterijų siaurėjimas
• Kitų arterijų susiaurėjimas, neleidžiantis reikiamam kraujo kiekiui pasiekti širdį ar kitus organus
• Mitralinio vožtuvo nesandarumas (galimas kraujo nutekėjimas atgal į širdį)
• Širdies ritmo sutrikimai, kurie negydomi gali progresuoti
• Padidėjęs kraujospūdis, ypač suaugusiesiems

Mokymosi ir pažinimo sunkumai

Maždaug trims ketvirtadaliams vaikų su Viljamso sindromu būdingas nedidelis intelekto atsilikimas, todėl jiems sunkiau pažinti ir suprasti pasaulį. Tačiau daugelis vaikų puikiai kalba, greitai įsimena naujus dalykus, pasižymi gera atmintimi, kai kurie – muzikos talentu.

Kiti galimi požymiai

• Mokykloje gali pasireikšti skoliozė (stuburo iškrypimas)
• Dažnos ausų infekcijos
• Ankstyvas brendimas
• Sąnarių, kaulų ir raumenų problemos
• Aukštas kalcio kiekis kraujyje
• Prislopintas, kimus balsas
• Kepenų, inkstų veiklos sutrikimai, šlapimo takų infekcijos
• Netaisyklinga krūtinės ląstos forma
• Vaikščiojimas gali būti neįprastas, nestabilus
• Skydliaukės veiklos pakitimai

Viljamso sindromo nustatymas

Gydytojas įtaria Viljamso sindromą vertindamas paciento išvaizdą ir šeimos ligos istoriją. Diagnozė dažniausiai patvirtinama atliekant specializuotus kraujo tyrimus.

Genetiniai tyrimai

• FISH metodas (fluorescencinė in situ hibridizacija) leidžia nustatyti, ar 7-oje chromosomoje trūksta ELN geno.
• Chromosomų mikroarajus – naujesnis tyrimas, parodantis tikslias trūkstamas DNR sritis

Be šių tyrimų, gali būti atliekamos širdies echoskopija, inkstų ar šlapimo organų aparatiniai tyrimai, šlapimo bei kraujo testai – viskas tam, kad įvertinti organizmo būklę ir galimus sutrikimus.

Kadangi Viljamso sindromo simptomai keičiasi vaikui augant, svarbu reguliariai lankytis pas specialistus.

Gydymas ir pagalba

Viljamso sindromas nėra pagydomas, tačiau tikslingos priemonės leidžia valdyti atsirandančius simptomus ir padeda vaikui geriau vystytis. Gydymui dažnai reikalinga įvairių sričių specialistų komanda:

• Kardiologas (širdies specialistai)
• Endokrinologas (hormonų sistemos gydytojas)
• Gastroenterologas (virškinimo trakto gydytojas)
• Oftalmologas (akių ligų gydytojas)
• Psichologas
• Logopedas ir kalbos terapijos specialistas
• Ergoterapeutas, kineziterapeutas

Gydymo planas gali apimti:

• Mitybą su mažiau kalcio ir vitamino D, jei nustatytas padidėjęs kalcio kiekis
• Vaistus kraujospūdžiui mažinti
• Specialųjį ugdymą, kalbos lavinimo terapiją
• Kineziterapiją
• Operacijas širdies ar kraujagyslių korekcijai

Kiekvienas atvejis skirtingas, todėl priemonės parenkamos individualiai pagal simptomus.

Ar Viljamso sindromo galima išvengti?

Ši būklė nėra prevenciškai išvengiama, nes ją nulemia atsitiktinė genetinė klaida. Planuojant vaiką, galima pasinaudoti genetinės konsultacijos paslauga, kuri padės įvertinti riziką ir paaiškinti tyrimų rezultatus, jei jų prireiktų.

Kasdienybė su Viljamso sindromu

Vaikai su Viljamso sindromu auga savitu tempu, todėl svarbu juos palaikyti ir mylėti tokius, kokie jie yra. Vertėtų laikytis dažno bendravimo su gydytojais, pasinaudoti papildomos pagalbos galimybėmis mokykloje, ieškoti informacijos apie sindromą ir aktyviai įsitraukti į vietos bendruomenės veiklas ar specializuotas programas.

Naudinga telkti aplinkui žmones, kurie palaiko pozityvų vaiko požiūrį ir stiprina jo pasitikėjimą. Daugybei šeimų padeda bendravimas su kitais Viljamso sindromą turinčiais vaikais auginančiais tėvais, nes taip galima pasidalinti patirtimi ir rasti bendrų sprendimų kasdieniams rūpesčiams.

Taip pat labai svarbu pasirūpinti ir savo gerove – skirti laiko poilsiui, miegui, nelikti vieniems su kylančiais sunkumais.

Galimos komplikacijos

Vaikams su Viljamso sindromu būdingi įvairūs sveikatos sutrikimai – nuo dažnų ausų infekcijų, virškinamojo trakto problemų (pvz., refliukso ar vidurių užkietėjimo), iki regos, judamojo aparato, inkstų ar širdies ligų, skydliaukės pakitimų. Bėgant laikui, simptomai gali kisti, tačiau Viljamso sindromas paprastai neprogresuoja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Nerimą turėtų kelti tokie simptomai kaip pilvo skausmas, neįprastas dirglumas, nuovargis, užkietėję viduriai, vėmimas, dažnos ausų infekcijos, klausos sutrikimai, pakitęs šlapinimasis. Jei pasireiškia mėlynos ar violetinės odos ir lūpų atspalviai, labai dažnas kvėpavimas ar širdies plakimas, patinimas, mitybos sunkumai – reikalinga skubi medicininė pagalba. Visada pasitikėkite savo intuicija ir nedelskite pasitarti su gydytoju.

Santrauka

Viljamso sindromas yra reta genetinė liga, atsirandanti dėl prarastos dalies 7-osios chromosomos. Ši būklė pasireiškia unikaliu išvaizdos bruožų rinkiniu, raidos ypatumais, širdies komplikacijomis ir mokymosi sunkumais. Nors kasdienybėje gali iškilti nemažai rūpesčių, stipri šeimos, specialistų ir bendruomenės pagalba leidžia vaikams su Viljamso sindromu sėkmingai augti, tobulėti ir džiaugtis gyvenimu.