Volfo-Hirschhorno sindromas: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Išgirsti, kad vaikas turi Wolf-Hirschhorn sindromą (dar vadinamą 4p- sindromu), dažnai būna itin sunku visai šeimai. Tokia diagnozė iš karto sukelia daugybę klausimų – kas lėmė šią būklę ir kokios yra gydymo galimybės?

Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas

Šis sindromas – reta genetinė liga, kylanti tada, kai ketvirtos chromosomos dalis prarandama dar skyliantis ląstelėms ankstyvoje kūdikio raidoje. Net ir mažytė chromosomos dalies netektis gali turėti didelę įtaką normaliam vystymuisi.

Wolf-Hirschhorn sindromas pasireiškia išskirtiniais bruožais: gali būti plačiai nutolusios akys, ryškesnė kaktos linija, plati nosis, žemai esantys ausų kaušeliai. Tačiau kiekvienas atvejis yra individualus ir sindromo požymiai priklauso nuo to, kokia chromosomos dalis buvo prarasta – kuo didesnė netektis, tuo daugiau gali būti įvairių simptomų.

Wolf-Hirschhorn sindromo priežastys

Nors tiksliai nustatyta priežastis, kodėl įvyksta šis genetinis pokytis, nėra žinoma, dažniausiai chromosomos dalies netenkama jau po apvaisinimo – vaiko genų pokyčiai paprastai nėra paveldimi nei iš tėvo, nei iš motinos. Manoma, kad iš ketvirtosios chromosomos galimi trijų svarbių genų netekimai: kiekvienas iš jų lemia vis kitus simptomus, pavyzdžiui, veido formos pokyčius ar traukulius, kurie dažnai pasireiškia sergantiems šiuo sindromu vaikams.

Kartais ši būklė susiformuoja, kai vienas iš tėvų turi vadinamąją „subalansuotą translokaciją“. Tuomet per jų vaisingumo laikotarpį dvi ar daugiau chromosomų apsikeičia segmentais, tačiau kadangi genetinės medžiagos kiekis išlieka nepakitęs, pats tėvas neturi jokių požymių. Vis dėlto, tokia translokacija padidina riziką, kad jų palikuonims išsivystys chromosominiai sutrikimai – tarp jų ir Wolf-Hirschhorn sindromas.

Kaip pasireiškia Wolf-Hirschhorn sindromas

Šis sindromas apima įvairias fizines ir psichines problemas. Dažniausiai pastebimi šie simptomai: neįprasti veido bruožai, sulėtėjęs vystymasis, intelekto sutrikimai ir traukuliai.

• Išsiskiriančios, plačiai nutolusios akys
• Nusileidę akies vokai bei kitokie regėjimo sutrikimai
• Įgimta lūpos ar gomurio įskila
• Žemyn nukreiptos burnos kampai
• Mažas gimimo svoris
• Neįprastai mažas galvos apimtis
• Sumažėjusi raumenų masė
• Kreivakaklystė ar stuburo iškrypimai
• Širdies ir inkstų problemos
• Augimo sutrikimai

Kaip diagnozuojamas Wolf-Hirschhorn sindromas

Pirmi įtarimai apie šį sindromą gali iškilti jau nėštumo metu per įprastinius ultragarsinius tyrimus. Taip pat, specialūs genetiniai kraujo tyrimai kartais leidžia pastebėti chromosomų pokyčius, tačiau šie testai nėra galutiniai – norint patvirtinti diagnozę, reikia detalesnių tyrimų.

Vienas pagrindinių tyrimų yra fluorescencinės in situ hibridizacijos (FISH) metodas, leidžiantis išryškinti ir aptikti daugiau nei 95 % atvejų, kada yra prarasta dalis 4 chromosomos. Po kūdikio gimimo papildomi genetiniai tyrimai padeda tiksliai nustatyti šios chromosomos pokytį.

Diagnozavus sindromą, gydytojas dažnai rekomenduoja papildomus tyrimus – jie būtini, kad būtų galima įvertinti visas kūdikio būklės niuansus. Norint planuoti šeimos pagausėjimą, pravartu genetinius tyrimus atlikti ir būsimiems tėvams.

Wolf-Hirschhorn sindromo gydymas ir pagalba

Vaistų ar gydymo, galinčio visiškai išgydyti Wolf-Hirschhorn sindromą, nėra. Daug dėmesio skiriama simptomų kontrolei ir pagalbai kiekvienam vaikui, nes jų poreikiai skiriasi. Gydymo planai kuriami individualiai, įvertinus visus pasireiškiančius simptomus ir būklės sunkumą.

• Fizinė ir ergoterapija, padedanti vystyti judesius ir savarankiškumą
• Chirurginės operacijos koreguojant įgimtus defektus
• Socialinių paslaugų pagalba
• Genetikos specialistų konsultacijos
• Specialioji pedagogika
• Traukulių ir kitų simptomų kontrolė vaistais

Kiekvieno vaiko pokytis individualus, todėl vystymosi galimybės ir būklės valdymas glaudžiai priklauso nuo gaunamos priežiūros bei paramos.