Viljamso sindromas: priežastys, simptomai ir diagnostika

Williams sindromas yra reta genetinė būklė, kuri paveikia daugelį organizmo sistemų ir sukelia tiek išskirtinius išvaizdos bruožus, tiek įvairius sveikatos bei raidos sunkumus. Nors šią diagnozę turinčių vaikų gyvenimas pilnas specifinių iššūkių, ankstyva pagalba ir rūpestinga priežiūra leidžia daugeliui jų augti bei mokytis sėkmingai.

Augimo ir raidos ypatumai

Vaikai, sergantys Williams sindromu, dažnai nuo pat kūdikystės turi vystymosi sunkumų. Jie gimsta mažesnio svorio nei įprasta, o kūdikystėje gali būti sunku žįsti ar gerti iš buteliuko. Dažni požymiai – vangus svorio priaugimas, vėmimas, dažna vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Mažylio augimo tempas paprastai lieka sulėtėjęs iki ketverių metų amžiaus. Po šio laikotarpio dažnai stebimi augimo šuoliai, ypač nuo penkerių iki dešimties metų, tačiau suaugę žmonės išlieka žemi, palyginti su bendraamžiais.

Judesio raidos sulėtėjimas

Motorinės raidos vėlavimai yra labai būdingi. Sėdėjimas ir vaikščiojimas įgaunami vėliau nei daugumai vaikų – vaikščioti ir kalbėti jie pradeda dažniausiai apie 21 mėnesį. Smulkūs judesiai, tokie kaip pieštuko paėmimas ar smulkių daiktų suėmimas, taip pat kelia didelių iššūkių.

Širdies sveikata ir dažni sutrikimai

Širdies ir kraujagyslių problemos dažnai būna ankstyviausi Williams sindromo požymiai. Dažniausia iš jų – aortos susiaurėjimas (supravalvulinė aortos stenozė), pasireiškiantis beveik trims ketvirtadaliams šių vaikų. Tai gali sukelti nuovargį, krūtinės skausmą, galvos svaigimą ar net alpulį. Kiti galimi kraujagyslių susiaurėjimai apima plaučių arterijas ir kitas kraujagysles, dėl ko širdis ir kiti organai gauna mažiau deguonies turinčio kraujo.

Pasitaiko ir širdies vožtuvų nesandarumo (mitralinio vožtuvo prolapsas) bei širdies ritmo sutrikimų. Kai kurie vaikai ar suaugusieji serga padidintu kraujo spaudimu.

Mokymosi skirtumai

Maždaug trims ketvirtadaliams Williams sindromą turinčių vaikų būdingas lengvas intelekto atsilikimas, todėl kasdienių dalykų mokymasis ir pasaulio supratimas tampa sudėtingesnis. Tačiau daugelis vaikų pasižymi gera atmintimi, lengvai išmoksta naujų žodžių, sėkmingai kalba ir skaito, o taip pat dažnai turi išskirtinių muzikinių gebėjimų.

Kiti dažni simptomai

• Nugaros iškrypimas (skoliozė)
• Dažnos ausų infekcijos
• Ankstyvas brendimas
• Išvarža
• Padidėjęs kalcio kiekis kraujyje
• Užkimęs balsas
• Sąnarių ir kaulų problemos
• Inkstų sutrikimai
• Šlapimo takų infekcijos
• Įdubęs krūtinkaulis
• Nesaugi, svyruojanti eisena
• Skydliaukės veiklos sutrikimai

Kaip nustatoma ši būklė

Diagnozė pradedama nuo išsamios apžiūros ir šeimos medicinos istorijos apklausos. Gydytojai ieško specifinių veido bruožų: platoka kakta, nosies galiuko užsirietimas, smulkūs dantys. Esant įtarimui, paskiriami kraujo tyrimai, kurie padeda rasti konkrečią genetinę priežastį.

Dažniausiai atliekamas genetinis FISH (fluorescencinės hibridizacijos) tyrimas ar specialus chromosomų analizės metodas. Jie tiksliai parodo, ar trūksta svarbios DNR atkarpos, susijusios su Williams sindromu. Kartais papildomai paskiriami širdies ar inkstų ultragarsai, šlapimo ar kraujo tyrimai – tam, kad būtų įvertinta bendra organizmo būklė.

Gydymo galimybės ir kasdienė pagalba

Pilnai šios būklės išgydyti neįmanoma, tačiau taikant tinkamas priemones, galima sumažinti simptomus ir padėti vaikui sėkmingai vystytis. Į vaiko priežiūrą dažnai įsitraukia skirtingų sričių gydytojai – kardiologas, endokrinologas, gastroenterologas, akių ligų specialistas, psichologas, logopedas ar kineziterapeutas.

• Specialios mitybos planas, ribojant kalcio ir vitamino D kiekį
• Vaistai kraujospūdžiui reguliuoti
• Specialioji pedagogika, individualios mokymo programos, kalbos terapija
• Fizinis lavinimas ir pratybos judesiams lavinti
• Chirurginės intervencijos, jei būtina šalinti širdies ar kraujagyslių defektus

Be šių, kartais prireikia papildomų priemonių kitiems simptomams valdyti.

Ar įmanoma išvengti Williams sindromo?

Ši genetinė anomalija atsiranda visiškai atsitiktinai, todėl jos iš anksto išvengti neįmanoma. Kai planuojate šeimą, verta pasikonsultuoti su genetiku – toks specialistas padės įvertinti riziką ir paaiškins galimus tolimesnius žingsnius.

Kasdienybė su Williams sindromu

Tėvų emocinė ir praktinė pagalba itin svarbi. Kiekvienas vaikas mokosi ir tobulėja savitu tempu, tad svarbu juos palaikyti, skatinti atrasti bei mokytis jų tempu. Rekomenduojama palaikyti glaudų ryšį su gydytojais ir kitais specialistais, nuolat tikrintis sveikatą.

Mokyklose verta domėtis galimybėmis pritaikyti papildomas pagalbos programas. Kuo daugiau žinosite apie šią būklę, tuo aktyviau galėsite padėti savo vaikui. Rekomenduojama ieškoti ir bendraminčių – bendraudami su kitomis šeimomis sužinosite daug praktinių patarimų bei rasite emocinį palaikymą.

Nepamirškite ir savęs: rūpinkitės savo poilsiu bei psichologine sveikata – tik tada galėsite tinkamai rūpintis artimuoju.

Galimos komplikacijos

Williams sindromo paveiktiems vaikams dažnai išryškėja įvairių organų sistemos problemos – nuo pasikartojančių ausų infekcijų, dažnų virškinamojo trakto sutrikimų ar raumenų bei kaulų problemų iki inkstų ar širdies veiklos sutrikimų. Taip pat gali keistis eisena, regėjimas ar šlapinimasis. Nors būklė dažniausiai neprogresuoja, simptomai gali kisti vaikui augant.

Kada kreiptis į gydytoją?

Itin atidžiai stebėkite vaiko savijautą. Sunerimti reikėtų pajutus stiprius pilvo skausmus, vangumą, pasikartojantį vėmimą, dažną šlapinimąsi arba pastebėjus, kad vaikas tampa neramus ar irzlus. Nedelsdami kreipkitės pagalbos, jei pasireiškia melsvos ar violetinės spalvos oda arba lūpos, labai greitas širdies plakimas ar kvėpavimas ramybėje, stiprus tinimas, sunkiai valgo ar žinda.

Stebėkite savo vaiką, o pajutę nerimą, pasitikėkite intuicija – tik jūs geriausiai pažįstate savo atžalą ir galite greičiausiai pastebėti pokyčius.

Pagrindiniai faktai

Williams sindromas susijęs su specifinės chromosomos dalies netekimu. Jis lemia išskirtinius veido bruožus, sveikatos sutrikimus bei raidos sunkumus. Nors iššūkių būna daug, vaikai ir suaugusieji su šia diagnoze gali klestėti, jei sulaukia tinkamos paramos ir priežiūros.