Neurofibromatozė: tipai, simptomai, priežastys ir gydymas

Neurofibromatozė – tai paveldima nervų sistemos liga, dėl kurios nervų audiniuose formuojasi navikai. Šie dariniai dažniausiai pasirodo ant odos ir po ja, tačiau gali paveikti ir kitus audinius bei organus. Liga keičia augimo ir vystymosi procesus nervinėse ląstelėse bei jų aplinkoje, todėl simptomai labai įvairūs ir priklauso nuo tipo.

Neurofibromatozės rūšys

Yra trys pagrindinės neurofibromatozės formos, kurių kiekviena turi būdingų požymių:

• Neurofibromatozė tipo 1 (NF1)
• Neurofibromatozė tipo 2 (NF2), taip pat vadinama vestibuline švanomatoze
• Švanomatozė

Neurofibromatozė tipo 1

Ši forma yra dažniausia. Jai būdinga išplitę šviesiai rudi odos lopai (vadinami kavos ir pieno dėmėmis), daugybiniai minkšti gerybiniai mazgeliai (neurofibromos), dažniausiai susidarantys ant odos ar po ja. Kartais pažeidžiami ir kaulai – gali formuotis stuburo iškrypimai arba rankų bei kojų deformacijos. Maždaug pusę arba daugiau šia liga sergančių žmonių lydi mokymosi sunkumai. Retais atvejais navikai auga šalia regos nervo, o tai gali paveikti regėjimą.

Neurofibromatozė tipo 2

Nors ši rūšis daug retesnė už NF1, ji turi savitų požymių. Dažniausi simptomai – abu ausis aprėpiančių nervų navikai, kurie gali lemti klausos praradimą dar paauglystėje ar jaunystėje. Kiti galimi požymiai: galvos svaigimas, koordinacijos stoka, ausų ūžesys, ankstyvos kataraktos ir galūnių silpnumas ar tirpimas.

Švanomatozė

Tai retiausia neurofibromatozės forma, dažnai pasireiškianti nuo latentinės (be jokių simptomų) iki lėtinio skausmo vienoje kūno pusėje ar srityje, dilgčiojimo ir galūnių silpnumo.

Kaip dažnai pasitaiko?

NF1 diagnozuojama maždaug vienam iš 3 000 žmonių, o NF2 – apie vienam iš 33 000 žmonių. Švanomatozė dar retesnė ir nustatoma vienam iš 40 000 asmenų, tačiau tikslūs skaičiai dar nėra galutinai aiškūs.

Simptomai ir požymiai

NF1 simptomai

• 6 ar daugiau šviesiai rudų odos dėmių
• Daugybinės strazdanos pažastyse arba kirkšnyje
• Smulkūs dariniai ant rainelės (Lisch mazgeliai), kurie regėjimo dažniausiai neveikia
• Navikai (neurofibromos) odoje, po ja ar giliau audiniuose
• Kaulų struktūros pakitimai, stuburo iškrypimas, išlinkusios kojų ar rankų kaulinės dalys
• Regos nervo navikai, galintys pabloginti regėjimą
• Skausmas nervų srityje
• Padidėjęs kraujospūdis, osteoporozė, elgsenos ar dėmesio sutrikimai, išskirtinai didelė galvos apimtis, žemaūgiškumas

NF2 simptomai

• Vestibuliniai švanomos (navikai abiejuose ausų klausos nervuose)
• Klausos pablogėjimas arba visiškas praradimas
• Veido raumenų silpnumas
• Pusiausvyros sutrikimai
• Galvos skausmas, ankstyvos kataraktos, ausų ūžesys, koordinacijos sutrikimai

Švanomatozės simptomai

• Lėtinis arba stiprus skausmas dėl augančių navikų
• Pirštų ar kojų tirpimas, dilgčiojimas arba silpnumas
• Raumenų sumažėjimas toje srityje, kurioje auga navikai

Priežastys ir genetika

Dauguma atvejų neurofibromatozė perduodama iš tėvų vaikams per genus, tačiau maždaug pusė susirgimų atsiranda dėl netikėtų genetinių pokyčių. Svarbiausi susiję genai:

• NF1 genas (chromosomoje 17) – gamina baltymą neurofibrominą, kuris reguliuoja ląstelių augimą. Jo netekus, ląstelės pradeda augti be kontrolės.
• NF2 genas (chromosomoje 22) – koduoja baltymą merliną (schwannominą), kuris saugo nuo navikų. Pažeidus šį geną, vystosi NF2 tipo liga.
• Schwannomatozę lemia SMARCB1 ir LZTR1 genų pokyčiai. Abu šie baltymai slopina navikų atsiradimą.

Kaip nustatoma liga?

Neurofibromatozę diagnozuoti padeda išsamus fizinis ištyrimas, šeimos ligų istorija, laboratoriniai tyrimai, radiologiniai tyrimai – rentgenas, kompiuterinė tomografija, MRT, navikų biopsija, akies testai, klausos ir pusiausvyros tyrimai, kartais genetiniai tyrimai.

NF1 nustatymo kriterijai

• Šešios ar daugiau šviesiai rudų dėmių (didžiųjų, jei po lytinės brandos, ar mažesnių vaikams)
• Dvi ar daugiau neurofibromų arba viena stambi plexiforminė neurofibroma
• Strazdanos pažastyse ar kirkšnyje
• Navikas regos nervo srityje
• Du ar daugiau Lisch mazgelių
• Specifiniai kaulų pokyčiai
• Pirmo laipsnio giminaitis su patvirtinta NF1

NF2 nustatymo požymiai

• Navikai abiejuose klausos nervuose (vestibulinės švanomos)
• Šeimos istorija kartu su tam tikromis kitomis navikų ar požymių kombinacijomis

Švanomatozės diagnozavimo ypatumai

• Vyresni nei 30 m. asmenys su dviem ar daugiau švanomų, jei nėra klausos nervo navikų ir nėra NF2 geno pažeidimų
• Vienas švanoma ir šeimos narys, atitinkantis šiuos kriterijus
• Segmentinė švanomatozė nustatoma, jei navikai auga tik vienoje kūno dalyje

Gydymo galimybės

Neurofibromatozė nėra išgydoma liga, tačiau jos simptomus galima kontroliuoti ir palengvinti. Kiekvieno paciento gydymas pritaikomas individualiai atsižvelgiant į simptomus ir jų sunkumą:

• Navikų ar kitų darinų šalinimo operacijos
• Radioterapija, chemoterapija – jei navikas tampa piktybinis
• Ortopediniai sprendimai kaulų deformacijoms
• Skausmo kontrolės priemonės, fizinė ir psichologinė terapija
• Kataraktos šalinimo operacijos
• Klausos rehabilitacija, esant klausos praradimui
• Genetiniai tyrimai dėl rizikos šeimos nariams

Kasdienis gyvenimas su neurofibromatoze

Susipažinti su liga ir žinoti savo būklės niuansus padeda efektyviau ja rūpintis ir bendradarbiauti su medicinos specialistais. Be įvairių gydytojų specialistų, verta pasvarstyti apie savitarpio pagalbos grupes. Dėl nuolatinių ar sunkesnių simptomų dažnai prireikia tiek fizinės, tiek psichologinės pagalbos – ypač, jei kamuoja depresija ar stiprus nerimas.

Patarimai geresnei savijautai:

• Jei sutrinka pusiausvyra, gali padėti kineziterapija, pratimai lavinančios koordinaciją.
• Klausos sutrikimų atveju naudingi klausos aparatai, specialios implantuojamos priemonės, mokymasis gestų kalbos.
• Ūžesį ausyse gali palengvinti elgesio terapija.
• Skausmui valdyti gali būti taikoma meditacija, akupunktūra, kitos alternatyvios pagalbos priemonės.

Vaiko, sergančio neurofibromatoze, priežiūra

• Aiškiai ir pagal vaiko amžių aptarkite jo būklę.
• Palaikykite reguliarų ryšį su gydytoju.
• Kartokite pokalbį įvairiomis progomis – vaikas gali užduoti vis naujų klausimų.
• Ieškokite patikimos informacijos šaltinių ir pagalbos sau.
• Saugokite savo emocinę savijautą, kad galėtumėte geriau palaikyti vaiką.

Komplikacijos

Ligą lydinčios komplikacijos gali kisti priklausomai nuo neurofibromatozės tipo ir individualių savybių:

• Proto ar mokymosi sutrikimai
• Psichologiniai sunkumai dėl išvaizdos pokyčių
• Kaulų struktūros pakitimai, lūžiai, kurie prastai gija, arba silpnesni kaulai
• Regos praradimas dėl regos nervo spaudimo
• Kraujospūdžio, kvėpavimo ir širdies-kraujagyslių sistemos sutrikimai
• Padidėjusi tam tikrų navikų ir vėžio (pvz., krūties, kraujo, žarnyno) rizika
• Antinksčių navikai, kurie gali sukelti hipertenziją
• NF2 atveju – dalinis ar visiškas klausos praradimas, nervų pažeidimai veide, navikai smegenyse ar stubure, kuriuos kartais tenka šalinti chirurginiu būdu
• Švanomatozei būdingas itin stiprus skausmas, reikalaujantis specializuotos pagalbos

Prognozė ir gyvenimo trukmė

Ligos eiga priklauso nuo formos, simptomų ir navikų vietos. Dažnai NF1 turi lengvą eigą, dauguma žmonių gyvena pilnavertį gyvenimą, nors kai kuriems iškyla rimtesnių sveikatos problemų. NF2 prognozė glaudžiai susijusi su tuo, kada prasideda simptomai ir kiek navikų atsiranda – kai kurios ligos atmainos gali būti pavojingos gyvybei.

Pagrindiniai faktai

• Neurofibromatozė – reta paveldima nervų sistemos liga.
• Paveikia odą, nervus, smegenis, stuburą, gali sukelti navikus.
• Išgydyti šios būklės kol kas negalima, tačiau daugeliui galima palengvinti simptomus gydymo pagalba.
• Bendradarbiavimas su gydytojais ir specialistais leidžia palaikyti geresnę sveikatą bei gyvenimo kokybę.