Battono liga: simptomai, diagnostika, gydymas

Retas Batteno liga dažnai tampa iššūkiu diagnozuoti, nes ankstyvieji požymiai būdingi daugeliui kitų ligų. Vienas iš pirmųjų simptomų būna regėjimo silpnėjimas, todėl akių gydytojai neretai būna tie, kurie pirmieji įtaria šią ligą. Norint nustatyti tikslią diagnozę, dažnai prireikia keleto tyrimų ir konsultacijos su neurologu.

Kaip tiriama Batteno liga

Neurologai, įtardami Batteno ligą, savo rankose turi kelias tyrimo galimybes. Vienas pagrindinių būdų – tirti organizmo audinius ar atlikti akių apžiūrą. Mikroskopu stebint paimtus audinio mėginius, ieškoma specifinių sankaupų, kurios būdingos šiai ligai. Kartais gydytojas tokių sankaupų pastebi apžiūrėdamas paciento akis – ilgainiui susikaupę dariniai suformuoja rausvus ir oranžinius žiedus, dar vadinamus „jaučio akies“ požymiu.

• Kraujas ir šlapimas: analizuojant šiuos mėginius, galima identifikuoti tam tikras medžiagas ar pokyčius, kurie rodo galimą Batteno ligą.
• Elektroencefalograma (EEG): tai neinvazinis tyrimas, kurio metu galvos oda padengiama specialiais elektrodais. Taip fiksuojama smegenų elektrinė veikla ir stebimi traukulių požymiai.
• Vaizdiniai tyrimai: naudojant kompiuterinę tomografiją (KT) arba magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), gydytojai vertina, ar smegenyse matyti pakitimų, būdingų Batteno ligai.
• DNR testavimas: jeigu ligos atvejų būta šeimoje, genetinis tyrimas gali patvirtinti diagnozę ir atskleisti susijusius pokyčius genome.

Gydymo galimybės

Nors Batteno ligos šiuo metu visiškai išgydyti negalima, tam tikros priemonės padeda sušvelninti simptomus ir gerinti gyvenimo kokybę. Prieš keletą metų buvo patvirtinta fermentų terapija sergant CLN2 forma, kurios metu naudojamas cerliponazės alfa preparatas. Traukuliams valdyti taikomi vaistai nuo epilepsijos, o įvairiems simptomams – kineziterapija ar ergoterapija, padedanti geriau funkcionuoti kasdienybėje. Tyrimai dėl naujų gydymo būdų nuolat tęsiami, ir tikimasi, kad ateityje atsiras dar daugiau pagalbos galimybių Batteno liga sergantiems žmonėms.