Diušeno raumenų distrofija: simptomai, diagnostika ir gydymas

Jei įtariate, kad jūsų vaikui gali būti raumenų distrofija, svarbu kuo greičiau pasitarti su gydytoju. Ankstyva diagnozė leidžia pradėti tinkamą priežiūrą ir gydymą.

Diagnozės nustatymo eiga

Pirmiausia gydytojui praneškite apie pastebėtus simptomus ir vaiko sveikatos istoriją. Dažnai užduodami klausimai padeda išsiaiškinti, kada vaikas pradėjo vaikščioti, ar jam sunku bėgti, lipti laiptais, keltis nuo grindų, kaip seniai pastebėjote šias problemas. Taip pat aptariami kvėpavimo sunkumai, dėmesio sutelkimas ir atmintis. Gydytojas teiraujasi ir apie panašias ligas šeimoje.

Po pokalbio atliekama apžiūra, o prireikus – papildomi tyrimai, kurie padeda išskirti kitas raumenų silpnumą sukeliančias priežastis. Jei yra įtarimų dėl Duchenne raumenų distrofijos (DMD), dažniausiai skiriama tokių tyrimų:

• Kraujo tyrimas kreatininkinazei (KK) – padidėjęs šio fermento kiekis gali rodyti raumenų pažeidimą.
• Genetinis tyrimas – nustatoma, ar yra pokyčių distrofino gene, lemiančių DMD. Toks tyrimas gali būti taikomas ir kitoms šeimos narėms.
• Raumens biopsija – paimama nedidelė raumens audinio dalis, siekiant įvertinti distrofino baltymo kiekį.

Kreipiantis į gydytoją

Jei jūsų vaikui patvirtinama DMD diagnozė, verta užduoti gydytojui daugiau klausimų apie ligos eigą ir priežiūrą:

• Kokios prognozės mano vaikui?
• Ar reikės kitų specialistų konsultacijų?
• Kokie gydymo metodai yra prieinami?
• Kaip gydymas paveiks savijautą?
• Kaip palaikyti vaiko fizinį aktyvumą?
• Kokios mitybos rekomendacijos taikomos?

Gydymo galimybės

Nors kol kas DMD išgydyti negalima, yra įvairių būdų pagerinti savijautą ir ligos eigą. Gydymo tikslas – apsaugoti raumenis, širdį ir plaučius, palengvinti simptomus. Tam naudojami:

• Steroidas deflazakortas padeda išsaugoti raumenų jėgą ir ilgiau savarankiškai vaikščioti.
• Kiti steroidai, pavyzdžiui, prednizolonas, mažina raumenų uždegimą ir lėtina pažeidimus. Jie gali pagerinti širdies bei plaučių funkciją ir pailginti vaikščiojimo laikotarpį 2–5 metais.
• Yra steroidų alternatyva – vamorolonas, kuris sumažina uždegimą ir neturi daugelio kitų steroidų šalutinių poveikių.
• Patvirtinti ir nesteroidiniai vaistai – duvizatas (givinostatas), stabdantis ligos progresavimą, ir specifiniai vaistai genų mutacijoms, kaip kasimersenas, golodirsenas, vitolarsenas bei eteplirzenas – skiriami tik atitinkamoms DMD mutacijoms.
• Genų terapija, tokia kaip delandistrogeno moksėparvovevas, padeda atstatyti trūkstamą distrofino baltymą skelete, širdyje ir plaučiuose. Gydymas atliekamas vienkartine intravenine infuzija.

Dėl galimų komplikacijų širdyje rekomenduojama reguliariai lankytis pas kardiologą – iki dešimties metų bent kartą per dvejus metus, vėliau – kasmet. Ponios ir merginos, turinčios šią genetinę ypatybę, taip pat privalo stebėti širdies būklę nuo vėlyvos paauglystės ar ankstyvos suaugystės.

Kai kurie vaikai gali prireikti operacijų, jei būtina ištaisyti stuburo iškrypimus, raumenų sutrumpėjimus ar gydyti vidaus organų problemas. Taip pat, kartais skiriama kraujospūdį mažinanti vaistų terapija širdies raumens apsaugai.

Vaiko priežiūra ir kasdienė pagalba

Diagnozė gali sukelti daug jausmų ir nerimo, tačiau ji nereiškia, kad vaikas turi atsisakyti visų įprastų veiklų. Su tinkama priežiūra vaikai toliau eina į mokyklą, dalyvauja žaidimuose, turi draugų. Svarbu laikytis gydymo plano ir atsižvelgti į individualius vaiko poreikius.

• Siekti, kad vaikas kuo daugiau vaikščiotų ir stovėtų – taip stiprinami kaulai ir tiesinama laikysena. Prireikus padeda įtvarai ar vaikštynės.
• Maitintis subalansuotai – nors specialios DMD dietos nėra, sveika mityba padeda išvengti antsvorio ir vidurių užkietėjimo. Esant rijimo sunkumams, konsultuokitės su specialistu ar dietologu.
• Aktyvumas ir mankštos – tempimo ir lengvo fizinio krūvio pratimai padeda išlaikyti raumenų bei sąnarių lankstumą. Kineziterapeutas parodys saugius pratimus.
• Emocinė parama – naudinga kalbėtis su specialistu ar ieškoti bendrystės su kitomis DMD sergančių vaikų šeimomis. Tai padeda lengviau susitvarkyti su iškylančiais sunkumais, pasidalinti patirtimi ir patarimais.

Ligos eiga ir ateities perspektyvos

Vaikui augant, raumenys silpnėja – dažniausiai pradedama nebevaikščioti apie dvyliktuosius gyvenimo metus, todėl tuomet prireikia vežimėlio. Nors anksčiau gyvenimo prognozės buvo niūresnės, šiandien daug jaunų žmonių su DMD gali siekti aukštojo mokslo, įkurti šeimą ar sėkmingai dirbti.

Nauji gydymo metodai ir genų terapijos, kurias šiuo metu tyrinėja mokslininkai, ateityje gali dar labiau pagerinti žmonių su DMD gyvenimo kokybę bei padidinti gyvenimo trukmę.