Edvarso sindromas (18 chromosomų trisomija): simptomai, priežastys, diagnostika

Chorioninio gaurelių tyrimas (CVS) dažniausiai atliekamas pirmajame nėštumo trimestre, o amniocentezė paprastai atliekama antrajame ar trečiajame trimestre.

Trizomijos 18 ultragarsas

Maždaug nuo 12 nėštumo savaitės arba vėliau gydytojai gali atlikti ultragarsinį tyrimą, leidžiantį pamatyti vaisiaus būklę. Šio tyrimo metu galima įtarti, ar vaisius turi trizomiją 18, tačiau galutinė diagnozė, kaip taisyklė, nustatoma atlikus CVS arba amniocentezę.

Vaisiaus ultragarsinio tyrimo metu, jei įtariama trizomija 18, galima pastebėti, kad vaisius užaugęs mažesnis nei įprasta, taip pat galimi žarnyno sutrikimai ar galūnių pokyčiai, pavyzdžiui, sugniaužti kumščiai.

Kaip nustatoma trizomija 18 po gimimo

Gimus kūdikiui gydytojas gali įtarti šią chromosomų ligą stebėdamas vaiko veido ir kūno ypatumus. Iš vaiko kraujo mėginio atliekamas tyrimas, nustatantis, ar yra chromosomų pokyčių. Toks tyrimas taip pat leidžia įvertinti tikimybę, kad ši būklė kartosis vėlesniuose nėštumuose. Jei kyla nerimas dėl galimos trizomijos 18 rizikos dėl ankstesnių nėštumų, rekomenduojama kreiptis į genetinį konsultantą.

Trizomijos 18 gydymo galimybės

Deja, specifinio gydymo nuo trizomijos 18 nėra. Gydymas yra palaikomasis – siekiama kuo labiau pagerinti sergančio vaiko gyvenimo kokybę. Dažnai prireikia:

• Chirurginių operacijų (ypač širdies ydų korekcijai)
• Vaistų vartojimo
• Maitinimo ar kvėpavimo zondų
• Pagalbos siekiant užtikrinti komfortą

Prieš keletą dešimtmečių naujagimiams, gimstantiems su šia liga, dažniausiai nebuvo taikomos gaivinimo priemonės dėl itin mažų išgyvenimo galimybių. Šiandien požiūris yra pasikeitęs ir gaivinimas dažniau taikomas net esant trizomijai 18. Daugelyje medicininių vadovų nebelikę rekomendacijos negaivinti kūdikių, turinčių šią diagnozę.

Trizomijos 18 gyvenimo trukmė

Dėl didelių fizinių sutrikimų dauguma kūdikių, sergančių trizomija 18, nesulaukia gimimo – apie pusę jų gimsta negyvi. Berniukų išgyvenamumas yra mažesnis nei mergaičių.

Iš į pasaulį atėjusių vaikų daugiau nei pusė miršta per pirmąją gyvenimo savaitę, o mažiau nei dešimtadalis sulaukia vienerių metų. Tie, kurie išgyvena ilgiau, dažnai susiduria su sunkiomis sveikatos problemomis, reikalaujančiomis nuolatinės priežiūros. Suaugusiųjų amžių pasiekia tik labai nedidelė dalis šia liga sergančių asmenų.

Tėvams, susidūrusiems su šia diagnoze, šis laikotarpis gali būti itin sunkus emociškai, todėl labai svarbi psichologinė ir socialinė parama.

Trizomija 18 ir trizomija 13

Kita reta chromosomų liga – trizomija 13, dar žinoma kaip Patau sindromas. Tokiu atveju kūnas turi tris 13 chromosomos kopijas vietoje įprastų dviejų. Dažniausiai papildoma chromosoma yra visose ląstelėse, tačiau pasitaiko atvejų, kai pernelyg daug chromosomos yra tik kai kuriose ląstelėse (mozaikinė trizomija) arba chromosoma prisijungia prie kitos (translokacija).

Kūdikiams su trizomija 13 dažnai nustatomi rimti organų sutrikimai ir raidos defektai:

• Įgimtos širdies ydos
• Nugaros smegenų ir smegenų raidos problemos
• Žemiau įprastos ausys
• Skeltos lūpos ir (arba) gomurys
• Maži arba neišsivystę akys
• Papildomi pirštai arba kojų pirštai
• Raumenų silpnumas
• Kai kurių pilvo organų išvarža per bambos sritį
• Labai sunkus protinis atsilikimas

Trizomija 13 pasitaiko maždaug vienam iš 16 000 naujagimių. Daugelis vaisių su šia diagnoze neišgyvena iki paskutinio nėštumo trimestro. Gimę kūdikiai dažniausiai miršta per kelias pirmąsias dienas ar savaites dėl gausių sveikatos komplikacijų. Tik 5–10 % jų sulaukia pirmojo gimtadienio.

Kaip ir trizomijos 18 atveju, neaišku, kodėl kai kuriems kūdikiams išsivysto ši liga – žinoma tik tiek, kad rizika padidėja didėjant motinos amžiui. Tačiau kone 80 % vaikų, sergančių trizomija 18 ar 13, gimsta moterims iki 35 metų. Abi būklės gali būti nustatytos jau nėštumo metu tais pačiais tyrimais, kurie naudojami trizomijai 18 identifikuoti, arba gimus atliekant fizinį tyrimą.

Kas svarbiausia žinoti

Trizomija 18 – tai genetinė būklė, kai vietoje dviejų 18 chromosomos kopijų žmogaus ląstelėse atsiranda trys. Šie pokyčiai sukelia labai rimtų fizinių ir protinės raidos sunkumų.

Ligai būdingo gydymo nėra, todėl daugiausia pagalba tenka palaikomajai priežiūrai: atliekamos operacijos, skiriami vaistai, naudojamos kvėpavimo ar maitinimo priemonės. Kai kurie tėvai renkasi komforto užtikrinimą, atsisakydami invazinių gydymo metodų. Didžioji dalis vaikų nesulaukia metų amžiaus.

Klausimai apie trizomiją 18

• Kaip ilgai gyvena žmonės su trizomija 18? – Pranešta apie keletą asmenų, pasiekusių ketvirtąją dešimtį, tačiau tikslus jų skaičius nežinomas.
• Ar trizomija 18 sergančių kūdikių judėjimas gimdoje sumažėjęs? – Taip, jie paprastai juda mažiau nei įprasta.