hATTR amiloidozės požymiai ir simptomai

Paveldimoji transtiretino (hATTR) amiloidozė yra reta liga, kurią lemia nenormalus baltymo – amiloido – kaupimasis organizmo audiniuose ir organuose. Paprastai liga paveldima, todėl rizika šia liga susirgti perduodama iš kartos į kartą. Sutrikimas silpnina organų funkcijas, simptomai ilgainiui ryškėja ir gali sutrikdyti kasdienį gyvenimą.

Kaip hATTR amiloidozė paveikia organizmą

hATTR amiloidozė atsiranda, kai žmogus iš vieno iš tėvų paveldi pakitusį transtiretino (TTR) geną. Šis pakeitimas lemia baltymų struktūros nestabilumą, todėl jie susijungia į amiloido sankaupas. Būtent šios sąnašos ardo organus bei audinius, sukelia įvairesnius sutrikimus, o liga dažniausiai išryškėja jau suaugusiame amžiuje.

Pirmiausia pažeidžiami nervai ir širdis, tačiau pažeidimai gali apimti ir virškinamąjį traktą, akis, inkstus, smegenis bei nugaros smegenis. Kiekvieno žmogaus simptomai bei ligos eiga gali labai skirtis – tai priklauso nuo genų mutacijos rūšies. Ilgai nepastebėjus ligos simptomų, diagnozė dažnai atidedama, todėl gydymo rezultatai gali būti prastesni. Negydant, vidutinė gyvenimo trukmė po pirmųjų simptomų dažniausiai siekia 7–10 metų.

Nervų sistemos simptomai

Viena dažniausių hATTR amiloidozės požymių grupių – nervų pažeidimas. Dėl periferinės nervų sistemos pažeidimų dažnai atsiranda tirpimas ir dilgčiojimas (parestezija), deginantys ar šaudantys skausmai, sumažėjęs jautrumas karščiui. Paprastai šie pojūčiai prasideda kojų pirštuose ir pėdose, vėliau plinta į rankas.

Motoriniai nervai taip pat gali būti paveikti – dėl to silpsta raumenys, sunkėja judėjimas, vis dažniau prireikia pagalbinių judėjimo priemonių – lazdos ar net neįgaliojo vežimėlio, o vėlyvoje stadijoje žmogus gali nebegalėti pakilti iš lovos.

Dažnas lydintis reiškinys – riešo kanalo sindromas, kai pažeidžiamas plaštakos vidurinis nervas. Dėl to atsiranda pirštų ar plaštakos tirpimas, negalėjimas suimti daiktų.

Autonominės nervų sistemos pažeidimas sukelia papildomų bėdų: vidurių užkietėjimą ar viduriavimą, ankstyvą sotumą, šlapimo nelaikymą arba pasunkėjusį ištuštinimą, ortostatinę hipotenziją (galvos svaigimą staiga atsistojus), prakaitavimo pokyčius bei erekcinę disfunkciją.

Širdies pažeidimai

Kai amiloidas kaupiasi širdyje, išsivysto transtiretino amiloidozės sukeltas kardiomiopatija – tai būklė, kai širdies raumuo standėja, storėja ir praranda galimybę efektyviai pumpuoti kraują. Šios problemos dažnai baigiasi širdies nepakankamumu, kuris vėlyvoje stadijoje gali būti mirtinas.

Dažniausi požymiai: dusulys net po nedidelio fizinio krūvio ar gulint, galūnių ar pilvo tinimas, nuovargis, sumišimas, galvos svaigimas, sąmonės netekimas, širdies ritmo sutrikimai. Sergant šia liga dažna prieširdžių virpėjimas, širdies blokados.

Virškinamojo trakto pažeidimas

Virškinamojo trakto simptomai paliečia didelę dalį sergančiųjų hATTR amiloidoze. Vienas dažniausių požymių – nepiktybinis, bet nenumatytas svorio kritimas. Taip pat pasitaiko ankstyvas sotumas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas ar jų kaitaliojimasis, pilvo pūtimas, skausmas, pykinimas ar vėmimas, išmatų nelaikymas.

Tokie simptomai atsiranda, kai amiloidas pažeidžia nervus, ląsteles ir hormonus, atsakingus už žarnyno judesius ir maisto pasisavinimą. Dėl žarnyno pažeidimų išsivysto mitybos nepakankamumas, psichologiniai sunkumai, gali pablogėti socialinis gyvenimas.

Pažeidimai akyse

Dažnai hATTR amiloidozė sukelia ir įvairias akių problemas, kurios ilgainiui stiprėja. Galimi tokie simptomai: drumzlinės dėmės (akies „drugeliai“) akies viduje, spaudimo padidėjimas akyje (glaukoma), išsiplėtę akies junginės kraujagyslės, netaisyklinga vyzdžių forma, akių sausumas. Netipiniai pokyčiai ilgainiui lemia regėjimo sutrikimus.

Inkstų pažeidimas

Kai amiloidas užkemša inkstų audinius, vystosi lėtinė inkstų liga – jos požymių turi apie trečdalis sergančiųjų hATTR amiloidoze. Šiuo atveju simptomai gali būti putojantis šlapimas (dėl baltymų išsiskyrimo), pabrinkimas aplink akis, kojų ar kulkšnių tinimas, žemas baltymų kiekis kraujyje ir padidėjęs kreatinino kiekis. Ligos progresavimas gali sukelti inkstų funkcijos nepakankamumą, kai prireikia dializės. Galimi ir šalutiniai poveikiai: mažakraujystė, kaulų silpnumas.

Smegenų ir centrinės nervų sistemos simptomai

Ilgai sergant hATTR amiloidoze, gali pradėti ryškėti ir centrinės nervų sistemos sutrikimai. Amiloido sankaupos dažnai prasideda paviršutinišiuose smegenų dangaluose ir kraujagyslėse, paskui plinta giliau į smegenis. Dažnas simptomų pasireiškimo modelis – epizodiniai neurologiniai sutrikimai (trumpalaikiai jutimo, kalbos, raumenų silpnumo ar regos pokyčiai, trunkantys 10–30 minučių). Gali būti parestezija burnoje ar rankoje, kurie vėliau plinta į gretimus regionus. Taip pat gali atsirasti insultai (kraujavimas ar užsikimšimas), galvos skausmai, mėšlungis, pažinimo sutrikimai.

Kiti galimi simptomai

• Bendras silpnumas, nuovargis, karščiavimas, bloga savijauta
• Skydliaukės funkcijos susilpnėjimas
• Klausos praradimas
• Odos spalvos pakitimai ar kraujosruvos aplink akis (retai)
• Apatinės nugaros dalies stuburo kanalo susiaurėjimas

Santrauka

hATTR amiloidozė yra reta ir sunki genetinė liga, kuriai būdinga nenormalių baltymų (amiloido) kaupimasis įvairiuose organuose. Dažniausiai pažeidžiami nervai ir širdis, tačiau amiloidas gali apimti ir žarnyną, akis, inkstus ar centrinę nervų sistemą. Priklausomai nuo vyraujančio pažeidimo, pasireiškia skausmas, tirpimas, raumenų silpnumas, kvėpavimo sunkumai, netikėtas svorio kritimas, regėjimo ar inkstų funkcijos sutrikimai.

Liga gali smarkiai pakenkti sveikatai, tačiau ankstyvas ligos nustatymas ir gydymo pradžia padeda sulėtinti progresavimą bei pagerina gyvenimo kokybę. Pastebėjus būdingus simptomus arba turint paveldimumo riziką, reikėtų pasitarti su gydytoju bei kreiptis į centrą, kuris specializuojasi amiloidozės gydyme.