Hirschsprungo liga: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Hirschsprungo liga – tai retai pasitaikanti įgimta žarnyno būklė, dėl kurios vaikas negali normaliai tuštintis. Sergant šia liga, storojoje žarnoje trūksta nervinių ląstelių, kurios atsakingos už žarnyno judesius. Dėl to nespėjusi pasišalinti išmatos kaupiasi ir gali sukelti užkietėjimą, žarnyno užsikimšimą ar net infekciją.

Kaip atpažinti hirschsprungo ligą

Vos gimęs kūdikis paprastai turi išsituštinti – pirmoji jo išmatų porcija vadinama mekonijumi. Jei naujagimis per pirmąsias dienas nepasituština arba jam sunku atsikratyti išmatų, galima įtarti hirschsprungo ligą. Dažniausiai simptomai pasireiškia per pirmąsias šešias gyvenimo savaites, neretai – net per pirmas dvi dienas.

Būdingi požymiai:

• Vaikas nekakoja pirmomis gyvenimo dienomis, vyresni vaikai nuolat kenčia nuo stipraus užkietėjimo.
• Pilvo tinimas ar pūtimas.
• Kraujo priemaišos išmatose, dažna vandeninga viduriavimas – ženklas, kad galėjo išsivystyti gyvybei pavojinga žarnų infekcija (enterokolitas).
• Vėmimas, dažnai žalsvos arba rudos spalvos skysčiais.
• Augimo sulėtėjimas, nuovargis, nuolatinis diskomfortas (dažniau pasireiškia vyresniems vaikams).

Kas sukelia šią ligą?

Hirschsprungo liga išsivysto dar vaisiui esant motinos įsčiose. Paprastai besivystančio kūdikio virškinamajame trakte visur pasklinda nervinės ląstelės, atsakingos už žarnyno judesius – nuo stemplės iki tiesiosios žarnos. tačiau dėl genetinių pokyčių ar kitų priežasčių nervinės ląstelės sustoja daugintis, dažniausiai pačioje storosios žarnos pabaigoje ties prieš išeinamąja anga. Dėl šio defekto žarnynas „nesupranta“, kada išmatos pasiekia paskutinįjį tašką, todėl jos kaupiasi sukeldamos įvairius simptomus.

Dažniausiai ligą lemia kelių ar vieno specifinio geno mutacijos. Didžiausią įtaką turi RET genas, būtinas normaliam nervinių ląstelių augimui žarnyne. Kiti svarbūs genai – EDNRB ir EDN3. Dalis atvejų siejama su kitais įgimtais sindromais, pavyzdžiui, Dauno sindromu ar įgimtais širdies defektais. Apie pusės vaikų genetinė mutacija lieka nenustatyta.

Ligos rūšys

Pagal tai, kiek žarnyno pažeista, hirschsprungo liga skirstoma į dvi pagrindines rūšis:

• Trumpasis segmentas: Tik paskutinėje storosios žarnos dalyje trūksta nervinių ląstelių. Šis variantas yra dažniausias ir apie keturis kartus dažnesnis tarp berniukų.
• Ilgasis segmentas: Dalis ar visa storoji (o kartais ir plonoji) žarna neturi reikiamų nervinių ląstelių. Šis variantas retesnis, bet sunkesnis, ir dažniausiai pasireiškia abiejų lyčių vaikams.

Ar šią ligą gali turėti suaugusieji?

Paprastai hirschsprungo liga diagnozuojama kūdikiui per pirmuosius metus, tačiau labai retais atvejais simptomai gali pasireikšti tik paauglystėje ar net suaugus. Dažniausiai tai neaiškus, ilgalaikis užkietėjimas, ir būklę išduoda tik papildomi tyrimai, kai žarnynas jau užsikimšęs. Suaugusieji ar vyresni vaikai simptomus kartais malšina laisvinamaisiais vaistais ar klizmomis.

Kaip nustatoma hirschsprungo liga?

Įtarus, jog vaikas turi šioms būklei būdingų sunkumų, gydytojai atlieka keletą tyrimų:

• Kontrastinė klizma: Dėka specialaus kontrastinio skysčio gydytojai gali rentgenu įvertinti, kurios žarnyno dalys neišsituština.
• Pilvo rentgenograma: Parodo, ar nėra žarnų užsikimšimo.
• Biopsija: Gydytojas paima nedidelį tiesiosios žarnos audinio mėginį ir tiria, ar jame yra nervinių ląstelių.
• Anorektinė manometrija: Tikrinamas, kaip veikia išeinamosios angos raumenys, dažniau taikoma vyresniems vaikams.

Gydymo galimybės

Negydoma hirschsprungo liga tampa pavojinga gyvybei, tačiau laiku atlikus operaciją vaikas gali užaugti sveikas ir pilnavertis. Dažniausiai taikomos chirurginės procedūros:

• Pull-through operacija: Pašalinama ta storosios žarnos dalis, kurioje nėra nervinių ląstelių, ir likęs žarnynas sujungiamas su išange.
• Ostomija: Dalį žarnyno gydytojas prijungia prie angos pilvo sienoje – į išorę išmatos kaupiasi į maišelį. Dažniausiai ši priemonė laikina ir taikoma, kol vaikas pasiruošęs pagrindinei operacijai.

Komplikacijos po operacijos

Nors chirurginis gydymas padeda daugumai vaikų atkurti normalią žarnyno veiklą, dalis gali patirti nemalonių pooperacinių pasekmių:

• Vidurių užkietėjimas ar, priešingai, dažnas viduriavimas.
• Išmatų nelaikymas (fekalinis nesulaikymas), kuris gali kilti dėl analinio sfinkterio pažeidimų ar jautrumo stokos žarnyne.

Kai kurie simptomai palengvėja dėka specialios dietos (daug skaidulų), biofeedback treniruočių ar kineziterapijos dubens dugno raumenims stiprinti. Esant stipriam užsikimšimui ar žarnyno uždegimui (enterokolitui) būtina skubi medicininė pagalba: stebėkite, ar vaikas neturi pilvo pūtimo, karščiavimo, kraujavimo ar stipraus vėmimo.

Ilgalaikė ligos eiga ir gyvenimo kokybė

Dauguma vaikų po gydymo išmoksta tuštintis normaliai ir gali gyventi visavertį gyvenimą. Tačiau daliai pacientų žarnyno veiklos sutrikimai išlieka, tenka kartoti chirurgines intervencijas ar nuolat prižiūrėti būklę. Hirschsprungo liga – tai lėtinė liga, reikalaujanti nuolatinio stebėjimo ir rūpestingos sveikatos priežiūros.

Trumpa apžvalga

Liga paveikia storąją žarną dėl trūkstamų nervinių ląstelių – be jų išmatos negali būti stumiamos žarnynu, todėl pasireiškia užkietėjimas ar rimtesnės komplikacijos. Dažniausia gydymo priemonė – operacija, po kurios dauguma vaikų atgauna normalią žarnyno veiklą.