Kaip diagnozuojama paroksizminė naktinė hemoglobinurija

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH) – itin reta kraujo liga, kurios ženklai gali likti nepastebėti ilgą laiką. Dažniausiai sergantieji pastebi tamsesnės spalvos šlapimą ar jaučia nuolatinį nuovargį, tačiau yra ir daugiau, ne taip akivaizdžiai juntamų simptomų. Tikslią PNH diagnozę nustatyti sudėtinga, nes ši būklė reta, o požymiai gali priminti daugybę kitų sveikatos problemų.

Simptomai ir pasireiškimas

PNH dažniausiai iš pradžių nepastebima, nes keitimai kraujyje vyksta tyliai – žmogus dar kurį laiką gali nesuprasti, kad organizme vyksta pokyčiai. Liga išsivysto tada, kai kraujo ląstelės netenka baltymų, saugančių jas nuo irimo. Tuomet raudonieji ir baltieji kraujo kūneliai nyksta greičiau nei organizmas spėja juos atkurti.

• Nuovargis (pasireiškia apie 80% sergančiųjų)
• Pasunkėjęs kvėpavimas (64%)
• Kraujas šlapime, šlapimas tamsesnės spalvos (62%)
• Pilvo skausmai (44%)
• Skausmas krūtinėje (33%)
• Kraujo krešėjimo sutrikimai (16%)
• Inkstų funkcijos sutrikimai (14%)

Liga gali prasidėti nuo bendro silpnumo ar pavienio simptomo, todėl žmonės dažnai nesusieja šių pojūčių su PNH.

Kaip ieškoti pagalbos

Jei tokie simptomai užsitęsia, o poilsis ar gyvenimo pokyčiai jų nepagerina, verta pasikonsultuoti su gydytoju. Fizinės apžiūros metu specialistas atkreips dėmesį į:

• Sumažėjusį energingumą
• Sustingusią ar išblyškusią odą
• Nedideles raudonas dėmes ant odos
• Dažnesnius kraujosruvas
• Sunkiai pasiduodantį kraujavimą
• Gelsvumą (gelta)
• Galūnių pabrinkimą

Diagnozė ir tyrimai

Namie pasitikrinti, ar sergate PNH, nėra galimybės – šiam tikslui būtini specialūs laboratoriniai tyrimai. Dažniausiai naudojamas metodas – srauto citometrija, leidžianti detaliai ištirti daugybę kraujo ląstelių ir nustatyti jų pokyčius. Papildomai gydytojas gali paskirti:

• Bendrojo kraujo tyrimo (BKT) analizę
• Retikulocitų koncentracijos nustatymą
• Pieno rūgšties dehidrogenazės (LDH) kiekio matavimą
• Bilirubino kiekio tyrimą
• Haptoglobino koncentracijos nustatymą
• Šlapimo tyrimą dėl hemoglobinurijos
• Antikūnų tyrimus

Kraujo mėginiai imami gydymo įstaigoje – nedidele adata paimama kraujo iš venos. Tik atlikus visus tyrimus galima patikslinti PNH diagnozę.

Vaizdiniai tyrimai

Nors PNH paprastai nenustatoma taikant radiologinius tyrimus, prireikus gydytojai gali paskirti rentgeno, kompiuterinės tomografijos ar magnetinio rezonanso tyrimus. Šie tyrimai rekomenduojami, jeigu kyla įtarimų dėl komplikacijų, pvz., kraujo krešulių ar inkstų sutrikimų, arba norint atmesti kitų ligų tikimybę. Vaizdiniai tyrimai gali būti ypač naudingi, jei atsiranda stiprūs pilvo, krūtinės skausmai, sutrikęs rijimas ar padidėjęs kraujo spaudimas plaučių kraujotakoje.

Ligos išskyrimo diagnostika

PNH simptomai dažnai nespecifiniai, todėl gydytojai pirmiausia turi atmesti kitas ligas, galinčias sukelti tokią savijautą. Tipiniai „konkurentai“ šioje diagnostikoje:

• Coombs-pavyzdžio neparodanti hemolizinė anemija
• Paveldima sferocitozė
• Mikroangiopatinės hemolizinės anemijos
• Vaistų ar toksinų sukeltos hemolizinės anemijos
• Išplitusi intravaskulinė koaguliacija (DIC)
• Autoimuninė hemolizė
• Venų trombozė
• Proliferaciniai kaulų čiulpų sutrikimai
• Kietieji navikai, skatinantys krešulių formavimąsi
• Trombofilija
• Citopenijos
• Kaulų čiulpų nepakankamumas
• Aplastinė anemija
• Mielodisplastiniai sindromai

Ką reikėtų žinoti apie diagnozę

Nors PNH nėra paveldima liga, ji gali būti painiojama su daugeliu kitų būklių, dėl to iki galutinės diagnozės dažnai prireikia nuodugnesnių tyrimų ir netgi kelių gydytojų išvadų. Diagnozė pagrįsta klinikiniu įvertinimu ir laboratoriniais rezultatais.

Dažniausi klausimai apie PNH

• Ar įmanoma šią ligą nustatyti savarankiškai?

  Pats žmogus negali tiksliai nustatyti PNH – tam būtini specialūs tyrimai, kuriuos atlieka gydytojas.

• Ar PNH simptomai lengvai pastebimi?

  Dalis simptomų (nuovargis, dusulys) gali pasirodyti akivaizdūs, tačiau jų priežastis dažnai būna kitur – tik kraujo tyrimai suteikia tikslų atsakymą.

• Ar reikalingi vaizdiniai tyrimai?

  Diagnozuojant PNH paprastai pakanka kraujo tyrimų. Rentgeno ar tomografijos tyrimai skiriami tik įtariant komplikacijas arba norint atmesti kitas priežastis.

Jei jaučiate simptomus, kurie neramina ar tęsiasi ilgai, būtinai kreipkitės į gydytoją. PNH yra itin reta – ja suserga vos vienas iš milijono žmonių, tačiau tik gydytojas, atlikęs reikalingus tyrimus, gali tiksliai nustatyti negalavimų priežastį.