Kas yra von Hipelio–Lindau liga?

Von Hippel-Lindau (VHL) sindromas – retas paveldimas sutrikimas, dėl kurio įvairiose kūno vietose gali susiformuoti navikai bei cistos. Dažniausiai šie augliai nėra piktybiniai, tačiau pasitaiko atvejų, kai gali tapti vėžiniais. VHL dažnai paveldima iš vieno iš tėvų, bet gali išsivystyti ir tiems, kurie neturi jokių sergančių šeimos narių.

VHL simptomai

Klinikiniai VHL požymiai priklauso nuo to, kuriose kūno vietose auga navikai ar formuojasi cistos. Daugumai žmonių simptomai išryškėja apie 20-30 gyvenimo metus. Navikai dažniausiai atsiranda smegenyse, nugaros smegenyse arba akies tinklainėje – šie gerybiniai augliai vadinami hemangioblastomomis.

• Smegenys ir nugaros smegenys: galvos skausmai, tirpimas, nugaros skausmas
• Akys: regėjimo silpnėjimas, aklumo rizika, regėjimo lauko dėmės
• Ausys: spengimas, klausos sutrikimai, pusiausvyros problemos
• Kasa: uždegimas, didesnė cukrinio diabeto, gelta rizika
• Inkstai: padidėjęs kraujospūdis, nuovargis, skausmas juosmens srityje
• Antinksčiai: staiga šoktelėjęs kraujospūdis, panikos priepuoliai
• Lytiniai organai: skausmas dėl galimo audinio plyšimo

Sergant VHL, taip pat didėja tam tikrų vėžio rūšių, ypač inkstų vėžio, rizika.

Kas lemia VHL sindromą?

Pagrindinė VHL priežastis yra pakitusi arba visiškai neveikianti von Hippel-Lindau geno kopija. Žmogaus organizme šis genas yra svarbus navikų augimo kontrolei, nes gamina baltymą, kuris užkerta kelią HIF (hipoksijos indukuojamo faktoriaus) pertekliui. Kai VHL genas pažeistas arba neveikia, HIF kaupiasi ląstelėse, o tai skatina nenormalų ląstelių bei kraujagyslių augimą – formuojasi navikai ar cistos.

Maždaug 80 proc. atvejų VHL paveldimas; kitais atvejais genas pakinta po gimimo. Jei vienam iš tėvų nustatytas VHL sindromas, tikimybė perduoti jį vaikui siekia apie 50 procentų. Planuojant šeimą, galima atlikti genetinius tyrimus ir išsiaiškinti, ar šeimoje yra šio geno nešiotojų.

Kaip diagnozuojamas VHL?

Įtariant VHL dėl besiformuojančių navikų ar cistų būdingose vietose, gydytojai pirmiausia atlieka kraujo arba genetinius tyrimus. Jei diagnozė pasitvirtina, papildomai taikomi vaizdiniai tyrimai – magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ar kompiuterinė tomografija (KT) – tam, kad būtų išsamiai įvertinta navikų vieta ir kiekis organizme.

VHL gydymo galimybės

Diagnozavus VHL, pacientus nuolat stebi gydytojų komanda, kuri siekia anksti pastebėti naujus auglius ar cistas. Net ir esant gerybiniams darinams, jie gali išsivystyti į pavojingus, todėl būtinas reguliarus stebėjimas, vadinamas aktyvia stebėsena.

Reguliarūs vizitai gydytojo kabinete gali apimti:

• išsamius fizinius ištyrimus
• magnetinio rezonanso arba KT tyrimus
• akių būklės įvertinimą
• kraujo spaudimo matavimus
• šlapimo tyrimus
• klausos testus

Auglių ar cistų radimas ankstyvoje stadijoje leidžia juos pašalinti prieš jiems pakenkiant svarbioms organizmo funkcijoms. Jei būtina, taikoma chirurgija – augliai pašalinami operacijos metu. Kai kuriais atvejais taikoma radioterapija, ypač sunkiai prieinamų vietų navikams.

Pastaraisiais metais gydymui siūlomi ir vaistai, galintys sumažinti tam tikrus navikus, pavyzdžiui, rastus inkstuose ar kasoje.

Ligos eiga ir prognozė

Ankstyva diagnostika ir laiku pradėtas gydymas ženkliai pagerino žmonių, sergančių VHL, gyvenimo perspektyvas. Moksliniai tyrimai rodo, kad vidutinė gyvenimo trukmė susirgus šiuo sindromu artėja prie tos, kuri būdinga nesergantiems šeimos nariams – dažnai moterys gyvena iki 60 metų, vyrai – iki 67 metų, tačiau dalis žmonių sulaukia net 80-ies ar daugiau.

Vis tik VHL išlieka rimta liga. Jeigu navikai susiformuoja smegenyse, inkstuose ar akyse, gali kilti rimtų komplikacijų: regėjimo praradimas, galvos smegenų pažeidimai ar vėžio išsivystymas.

Santrauka

Von Hippel-Lindau sindromas – reta, genų mutacijų nulemta paveldima liga, kuri skatina auglių ir cistų formavimąsi įvairiuose organuose. Nors daugeliu atvejų jie būna nepiktybiniai, gali pasitaikyti ir vėžinių darinių. Ligos simptomai priklauso nuo auglių vietos, dažniausiai pasireiškia galvos, nugaros, regėjimo ar kraujospūdžio pokyčiais. Sergantieji yra atidžiai stebimi gydytojų, kad laiku būtų pastebėti nauji navikai, o prireikus būtų galima nedelsti jų šalinti.

Pabaigai

Per pastaruosius metus reikšmingai pagerėjo sergančiųjų VHL gyvenimo prognozė. Dėl nuolatinių mokslinių tyrimų ir naujų gydymo metodų žmonės turi galimybę išlaikyti gerą sveikatą ir aktyvų gyvenimą – svarbiausia nuolat rūpintis savimi ir laiku tikrintis sveikatą.